In molti casi, infatti, proprio a causa della rarità della patologia, le famiglie non ricevono il supporto, anche psicologico, necessario ad affrontare al meglio la situazione.

Alterazioni nei geni delle connessine sono state associate anche a patologie cardiovascolari, neuropatie periferiche, malattie della pelle e cataratta.

Ancora una volta gli italiani hanno dimostrato di saper comprendere l’importanza della ricerca sulla salute, soprattutto quando hanno la consapevolezza che i loro soldi vengono ben investiti.

UN PONTE GENETICO PER LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
Verrà testata su bambini affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne la tecnica dell’exon-skipping, la nuova frontiera della ricerca per questa patologia. Dal 30 novembre all’8 dicembre a Villa Litta una mostra d’arte contemporanea finanzia la sperimentazione.
Il Fondo per la Ricerca sulla Distrofia Muscolare di Duchenne, affiliato all’Associazione [...]

La sindrome è inclusa Registro nazionale malattie rare istituito per decreto dal ministero della Salute nel 2001.

Come riporta Neurology, Paolo Bonaldo dell’Università di Padova, Luciano Merlini e Alessandra Ferlini dell’Università di Ferrara, hanno dimostrato che questa malattia dei muscoli è da imputare a una vecchia conoscenza, il collagene di tipo VI, proteina che riveste le fibre muscolari. Difetti nel collagene VI sono alla base di altre due malattie genetiche che colpiscono [...]

Jacopo da Varagine fu il primo a descrivere la Sindrome di Lesch-Nyhan?” Da questa domanda nasce un racconto - tra fantasia e realtà - tra Medio Evo e giorni nostri - che ci aiuta a capire la complessità di una rarissima malattia e l’importanza dell’amore per coglierne il senso.

La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è una rara malattia ereditaria X linked recessiva causata da un difetto dell’enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGPRT). L’HGPRT è l’enzima che catalizza la reazione di feed back che inibisce la sintesi delle basi puriniche (agendo su PRPP sintetasi e su amidofosforibosiltransferasi). Questo difetto comporta la mancanza di controllo lunga la via principale di sintesi causando l’accumulo di prodotti (nucleotidi purinici) e anche i prodotti del loro catabolismo (acido urico).

Che cos’è l’Epidermolisi Bollosa: Si tratta in realtà di un gruppo di malattie genetiche in cui la cute e gli epiteli vanno incontro, spontaneamente o in seguito a traumi minimi, a scollamento e formazione di bolle.