La sindrome di Costello è stata esposta per la prima volta nel 1971. Si parla di una malattia genetica rara che si manifesta nei primi mesi della vita tramite complicazione di alimentazione
Alle malattie neuromuscolari, alle loro terapie, allo stato della ricerca e all’assistenza dopo la diagnosi sono dedicati due appuntamenti in programma venerdì 4 e sabato 5 febbraio al Centro congressi Cnr di Bologna (via Gobetti 101): il convegno scientifico su “La distrofia muscolare di Duchenne: dalla patogenesi alla presa in carico” e la conferenza su “La qualità di vita e le malattie neuromuscolari croniche rare”.
La ricerca scientifica procede passo dopo passo, e anche oggi vi illustriamo una nuova significativa scoperta che interessa i pazienti affetti da Distrofia di Duchenne.
In movimento: sarà questo lo slogan che accompagnerà l’Ottavo Convegno Nazionale dell’AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland), previsto per sabato 20 e domenica 21 novembre a Montecatini Terme, in provincia di Pistoia (Hotel Belvedere).
Sono numerose le iniziative che vedono coinvolta l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, verso e oltre il 18 novembre, quando cioè si celebrerà la Giornata Europea per la Sindrome X Fragile, malattia genetica causata da una mutazione sul cromosoma X, che si trasmette per via ereditaria e che è la causa più comune di ritardo mentale ereditario, seconda solo alla sindrome di Down
La sindrome di Poland è una Malattia Rara che colpisce un bambino ogni 20.000-30.000 nati e che si caratterizza per anomalie unilaterali dei muscoli e delle ossa del torace o dei muscoli e delle ossa di un arto superiore e della ghiandola mammaria.
Sarà Isabelle Hénault, psicologa e sessuologa dell’Università Pubblica di Montreal in Canada, l’autorevole ospite che condurrà il seminario promosso da Gruppo Asperger ONLUS per giovedì 20 maggio a Roma (Auditorium Unicef, Via Palestro, 68, ore 8.30-18), con il titolo Affettività e sessualità nelle persone con Sindrome di Asperger e Autismo ad Alto Funzionamento.
Le amiloidosi sono un gruppo di Malattie Rare emergenti, caratterizzate dal deposito in sede extracellulare di proteine anomale che svolgono un’azione tossica per le cellule e che si organizzano in fibrille, sostituendo progressivamente il tessuto normale e determinando una progressiva disfunzione degli organi colpiti.
“La mia malattia rischia di farmi finire su una sedia a rotelle: io per sfidarla ho fatto il giro del mondo in cinquanta giorni”. Analia Pierini, 43 anni, regista italo-argentina ora impiegata alla banca Unicredit di Milano, si è trasformata in globetrotter contro la sclerosi multipla.
La “Giornata delle Malattie Rare” è il più importante appuntamento nel mondo per i malati rari, familiari, operatori medici e sociali del settore. Essa si celebra l’ultimo giorno del mese di febbraio di ogni anno.
Ma come è nata questa iniziativa? per quali motivi ed obiettivi? a chi si rivolge e chi la organizza? Chi può parteciparvi e come?
