Malattie Rare

La lettera era firmata da Marinella Raimondi, insegnante di tedesco nelle scuole superiori, sposata, due figlie, che alla soglia dei quarant’anni si è trovata nel “ciclone” di quella grave malattia neurodegenerativa progressiva – la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) – che colpisce i motoneuroni, ovvero le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale, e che a poco a poco l’ha privata di ogni movimento.

Lo slogan europeo è “Pazienti e Ricercatori: insieme per la vita”, cooperazione nella ricerca e nella sua qualità. Qualità di ricerca che è anche misura del grado di civiltà, sviluppo e ricchezza di un Paese.

Si tratta di una patologia degenerativa causata dall’alterazione di un gene denominato appunto CDKL5 e localizzato sul Cromosoma X.

Oltre che il titolo, Esperienze a confronto sarà anche lo slogan che accompagnerà tutto il VII Convegno Nazionale dell’AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland), previsto per sabato 28 e domenica 29 novembre a Montecatini Terme (Pistoia).

Nella sindrome di Asperger e nell’autismo ad alto funzionamento (HFA), i soggetti colpiti presentano deficit sociali e relazionali di tipo autistico, pur possedendo livelli cognitivi e sviluppo del linguaggio “normali”.

La sindrome si trasmette con modalità autosomica dominante, ovvero basta una sola copia alterata del gene per svilupparla.

un numero verde dedicato che risponda alle problematiche e alle urgenze che si possono verificare quando una mamma è sola e si trova ad affrontare la depressione post partum, aggravata dalla diagnosi di malattia rara/disabilità, condizione psicologica affossante anche per il papà.

La Sindrome o Associazione CHARGE è una patologia rara che può colpire diverse parti del corpo e viene riconosciuta come una delle maggiori cause di cecità e sordità.

Potrà ammontare fino a un massimo di 1500 euro l’Assegno di Cura che la Regione Toscana assicurerà alle persone affette da malattie dei “motoneuroni”, in particolare da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), per sostenere l’attività di un caregiver o assistente di cura, che potrà essere anche un familiare.

La ricerca in corso riguarda le implicazioni positive dell’Eritropoietina (EPO) in una possibile cura della SLA.