Ciao a tutti sono una mamma in attesa di un bimbo 47,xxy che corrisponde alla Sindrome di Klinefelter. Avrei tanto bisogno di poter parlare con persone che hanno figli con questa Sindrome.Sono stata informata dalla genetista su tutto ma il pensiero non mi fa vivere una gravidanza normale.
ciao a tutti
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Sindrome di Klinefelter
(86 posts)-
Scritto 4 years Fa #
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Cara Raffaella,
non conosco questa sindrome, visto che sei in attesa posso comprendere le tue ansie. Se desideri parlare sono a tua disposizione.
Ciao DMarisolScritto 4 years Fa # -
ciao Raffaella sono Silvia aspetto anch'io un bambino sk (47xxy)che nascerà a gennaio. Capisco le tue ansie che sono anche le mie, ma comunque vorrei un pò rassicurarti. Le persone competenti con cui io e mio marito abbiamo parlato (genetista, pediatra, associazione unitask)ci hanno rassicurato , spiegandoci che con le terapie le persone sk hanno una vita normale. Spero che tu risponda e mi piacerebe parlarne ancora ciao
Scritto 4 years Fa # -
Buongiorno Raffaella e anche Silvia.
Stavo facendo una ricerca su internet, sempre relativa alla Sindrome di Klinefelter e sono approdato in questo forum. Mi sono iscritto, perchè vorrei rassicurarvi. Sono un ragazzo di 25 anni. Ho scoperto da meno di un anno di avere la sindrome di Klinefelter in seguito ad una serie di analisi che mi erano state prescritte per tutt'altra ragione. Fino all'età di 24 anni ho vissuto inconsapevole di essere affetto da tale Sindrome. Ne io ne la mia famiglia ci siamo mai accorti di nulla. Questo sta ad indicare che la vita di un klinefelter è del tutto normale. Ad ogni modo dopo averlo scoperto mi sono rivolto a diversi medici e centri specializzati, alla fine mi sono rivolto al centro di Padova. Li trovo molto qualificati e mi seguiranno costantemente. Sicuramente sapere delle sindrome di klinefelter fin dalla nascita porta dei vantaggi. Ma vi assicuro, sono una persona normale, che ha studiato, che ha un lavoro e che ha la sua vita come tutti i miei altri coetanei.
A presto e buon Natale.Scritto 4 years Fa # -
Ciao Carlo
Il tuo commento mi ha molto rassicurato e ti ringrazio di averlo scritto. Ho saputo dell'anomalia genetica di mio figlio dopo l'amiocentesi, sicuramente saperlo in anticipo è positivo, ma a volte è più difficile riuscire a gestire i momenti di ansia, soprattutto come futura mamma.Comunque ho dovuto affrontare già le prime difficoltà a causa dell'ignoranza della mia ginecologa che dopo l'amiocentesi ha incominciato a terrorizzarmi su ogni cosa, così ho dovuto cambiare ginecologa.Se vuoi dirmi qualcosa sul centro di Padova mi farebbe piacere visto che purtroppo sulla sindrome ci sono ancora molti pregiudizi. Sicuramente anche mio figlio dovrà fare le terapie e vorrei trovare persone qualificate e competenti. So che adesso esiste un prodotto in gel "androgel" che è molto facile da applicare. Ti auguro Buon Natale e Buone festeScritto 4 years Fa # -
Pace a voi, Copio come da blog... "sono un portatore della sk, ho 38 anni, 2° figlio di due primi cugini (ho addebitato a questo il problema inizialmente), cercato da una mamma con problemi di deviazione uterina (13 aborti spontanei alla 4 settimana), purtroppo ho scoperto di averla solo a 19 anni dopo di che ho fatto una cura di un solo mese (4 iniezioni) di testosterone proprionato, non so se a causa della formula chimica o della consistenza, non ho potuto continuare la cura perchè ho iniziato ad avere problemi allergici nelle zone delle iniezioni… Dopo 19 anni cioè a luglio di quest’anno ho iniziato a soffrire di forti dolori al petto, la mattina facevo pure fatica ad alzarmi, fatte le analisi del sangue risultava testosterone libero 0.9 e fsh 48 circa, prolattina alta… Per contrastare l’sfh e rinormalizzare il testosterone riassumevo le famose iniezioni ma già alla 3° settimana la reazione allergica era tale da farmi interrompere la cura intramuscolo e passare ad una a contatto cutaneo (Androgel e Testogel fascia C e quindi a totale mie spese...)… Poichè le concentrazioni del gel erano la metà delle intramuscolari mi veniva consigliato dall’endocrinologo di raddoppiare le dosi… ho fatto questa cura per 3 mesi circa (1 bustina al giorno), il dolore mi è passato e sto anche dimagrendo (coadiuvato da una dieta povera di grassi, diabetica preventiva), ma ora purtroppo uno dei due bracci interessati mi fa un dolore intenso e devo seguire accertamenti tra qualche giorno. I problemi accusati sin da piccolo sono stati: Carattere introverso, problemi col memorizzare poesie e quant’altro scritto, problemi di pronuncia di alcune parole (tuttora “gl” impossibile da pronunciare), eccessiva altezza (1.83, sono il più alto in famiglia), obesità e sovrappeso (sino a 6 mesi fa 129 ora 104), muscolatura assente o minima, difficoltà a fare sforzi (lunghi tempi di recupero), fragilità ossea (mi rompevo facilmente le ossa anche se poi si saldavano in meno tempo del necessario), assenza totale di peluria se non nelle zone sessuali, tachicardia e un soffio al cuore che si accentua durante sforzi (in tal caso passo ad aritmie), ginecomastia (con presenza di granuli grossi e duri che all’inizio della cura erano pure doloranti al tocco), sterilità (eccesso di liquido seminale, numero di spermatozoi minimo, mobilità zero). Non so se possa essere legata alla sk, cheratocono da entrambi gli occhi. Che speranze ci sono di poter non dico guarire ma sperare di vivere tranquillamente e un po’ più a lungo?"Grazie (approfitto per augurarvi un buon nuovo anno)
Scritto 4 years Fa # -
Ciao Silvia.
L'ignoranza dei medici circa questa sindrome è totale. Come ti dicevo, prima di arrivare nel centro di Padova, ho fatto diverse visite e mi sono trovato davanti ad una totale incompetenza.A Padova, sottopongono il paziente ad un serie di analisi in day hospital e hai a disposizione tutti i medici di cui hai bisogno per curare al meglio questa malattia. Psicologo, Andrologo, Genetista e via dicendo..
Io mi sono trovato molto bene, attualmente sto facendo una cura di Testosterone (TestoGel) e Vitamina D, in Estate mi sono sottoposto alla Biopsia per capire se ci potessero essere speranze di trovare spermatozoi, il risultato è stato positivo e il centro di Padova li conserva.
Ti consiglio di visitare questo sito http://www.klinefelterclub.it/ è del prof. Foresta il primario del reparto. Contattali loro sicuramente ti sapranno dare più risposte di quelle che ti posso dare io.
Parlo di me, personalmente. La mia vita è normale e mi sento normale. Anche io ho avuto problemi caratteriali: introverso, questo era stato notato dai miei genitori che mi hanno mandato da un buon psicologo, con il suo aiuto ora posso dire di essere un ragazzo estroverso.
Per il resto fisicamente, si, anche io ho avuto problemi di peluria, ma neanche troppo e per quel che riguarda il peso, se si ingrassa la prima cosa che aumenta è la pancia.Stai tranquilla. Vedrai che andrà tutto bene.
Scritto 4 years Fa # -
E NATO STEFANO. in anticipo ma sano e vivace, "klinefelter"????? si, ma chi lo direbbe!!!. Come mamma vorrei dire che molte ansie sono sparite nel momento in cui ho potuto abbracciare mio figlio, vorrei incoraggiare future mamme che vivono la situazione da me vissuta di non perdersi d'animo e non credere alle errate informazioni che ancora circolano.
ci sono però alcune cose importanti da sottolineare 1: la SK,può essere xxy xxxy xxxxy, il nostro bambino e xxy meno grave delle altre 2: Avere una famiglia attenta che ti aiuta è fondamentale, e CARLO potrà confermare 3: iniziare la cura in pubertà evita la maggior parte dei problemi. Noi siamo felici del nostro bambino e adesso ce lo godiamo, auguri a tutti di buon 2009 spero che altri si aggiungano alla nostra discussione la positività di carlo ci ha dato più coraggio, grazie.Scritto 4 years Fa # -
Ciao a tutti. Grazie per i Vostri commenti che mi hanno davvero aiutato ad affrontare meglio le mie paure. E'proprio vero comunque che esiste tanta ignoranza ed insensibilità da parte dei medici. Io per fortuna ho incontrato medici davvero preparati che mi hanno spiegato tutto con estrema semplicità (cosa difficilissima da trovare nei medici...). Credo davvero che avere saputo, prima della nascita, che mio figlio è 47xxy sia un'enorme vantaggio. Ora sappiamo perfettamente cosa fare e dove andare per alleviare tutte le problematiche che potrebbero presentarsi in adolescenza. Volevo chiedervi : Ho saputo che anche il San Raffaele a Milnao è all'avanguardia per questa Sindrome avete qualche conferma in merito ?
ciao a tutti RaffaellaScritto 4 years Fa # -
Ciao Silvia..
E' nato che bello ne sono felice. Sono super contento. Un abbraccio a te e alla tua famiglia.
Si esattamente, 47xxy è la forma meno grave di klinefelter e come mi spiegò il dott. Foresta, ci sono migliaia di persone che nascono e muoiono senza sapere di avere tale sindrome.
Ed è proprio per questa ultima ragione, che ho potuto dirti che tuo figlio avrà una vita normale. Come tutti gli altri bambini.Raffaella il centro del San Raffaele di Milano non lo conosco, dunque a riguardo non ti so dire niente.
L'unica cosa che vi dico è cercate un centro dove certificano la Sindrome di Klinefelter con il codice di esenzione. In questo modo gran parte delle spese mediche sono coperte dallo stato.
A presto!
Scritto 4 years Fa # -
noi abbiamo fatto in modo di collegare le varie fasi della maternità,la genetista ci ha indicato l'ospedale e, la persona informata su la SK,a lei poi abbiamo chiesto consiglio sul pediatra da prendere,adesso il pediatra ci può aiutare per ogni eventuale problema,anche di tipo burocratico.Carlo ci puoi spiegare meglio il procedimento per la cura,e vero che bisogna fare prima le iniezioni?il gel che effetti ha avuto sul tuo carattere e sul fisico? la cura va fatta per sempre? e lo psicologo ti ha aiutato davvero così tanto? ultima domanda,qualcuno ha partecipato a altri forum sulla klinefelter? perchè io non ne ho trovati altri,siamo davvero così pochi?grazie comunque a SIMONE, amministratore del sito che ospita la nostra(per me importante)discussione. ciao a tutti
Scritto 4 years Fa # -
Cara Silvia,
da dove cominciare non credo che sia a dovertelo dire, anche perchè ho scoperto del Klinefelter solamente a maggio 2008 e dunque la mia esperienza è differente dalla tua che conosci la presenza della Sindrome fin dalla nascita di tuo figlio. Ad ogni modo ti posso dire che per me è stato il contrario. Il terapia è iniziata con il Testogel a settembre e tuttora la sto facendo con controlli del sangue ogni mese per vederne l'andamento, quando i livelli si stabilizzeranno allora mi è stato detto che passerò alle iniezioni ogni tre mesi.Per quanto riguarda lo psicolo dell'Ospedale di Padova è stato utile relativamente. Quello che invece ti posso dire che il mio psicologo personale mi aiutato molto, proprio per i problemi di chiusura e di timidezza totale. Ad ogni modo ti consiglio di non riversare tutto sulla Sindrome di Klinefelter, cerca di affrontare tutto con la massima calma e completezza ma di non farlo diventare un super problema.
No, non ho partecipato a nessun'altro forum. Io personalmente mi sono molto documentato sull'argomento su siti italiani e stranieri. Ma è la prima volta che mi affaccio nel mondo dei forum.
A presto!!
Scritto 4 years Fa # -
proverò a tenere viva questa discussione, finchè sarà possibile,verrò a leggere i nuovi messaggi almeno una volta alla settimana,e rispondere a tutti per scambiare le nostre esperienze. ciaaaaooooo
Scritto 4 years Fa # -
Ciao a tutti, sono una mamma di un bimbo, Edoardo, di 4 anni SK e sono venuta a conoscenza di questa sindrome, quando ero in attesa, con la risposta dell'amniocentesi in quanto avevo 40 anni.
Dopo aver tanto girato, nella disperazione più totale, per attingere più informazioni possibili sulla patologia, con il mio compagno abbiamo deciso che il nostro bambino sarebbe nato (inizialmente avevo paura di intraprendere questo percorso ma l'aborto terapeutico è ancor più terrificante) soprattutto perché, tutte le persone contattate ci dicevano che il nostro bambino sarebbe stato una persona normale e che se non avessi fatoo tale esame, non l'avrei saputo.
Dopo la nascita, all'età di 3 mesi, anche su consiglio del pediatra privato, lo portammo dal primario di endocrinologia infantile dell'Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù" di Roma, in quanto sono di questa città. Per il momento, i controlli si svolgono una volta l'anno.
Fino ad oggi, non ha manifestato problematiche. Frequenta il secondo anno di scuola materna e già accenna a scrivere le prime letterine.
Su consiglio dell'endocrinologo infantile, nessuno sa della patologia (tranne mia madre, mia sorella e pochissimi amici intimi). Ricordo infatti che lo stesso mi disse: "signora, non dica a nessuno della patologia, nemmeno quando andrà a scuola, in quanto suo figlio è un bambino come tutti gli altri e siccome c'é molta disinformazione ed ignoranza, inavvertitamente verrebbe cmq etichettato." Lo stesso inoltre mi disse: "e si ricordi, che se suo figlio sarà un "ciuccio" a scuola, lo sarebbe anche senza la patologia."
Cosa dire in più: che è bellissimo!!!! ha dei bei lineamenti con capelli biondi ed occhi verdi!
Anche se ogni tanto le paure riaffiorano sono proprio contenta di aver portato avanti la gravidanza.
Un saluto a tuttiScritto 4 years Fa # -
Salve a tutti,
mi chiamo Stefano e sto per diventare padre per la seconda volta. Mia moglie ha da poco ricevuto l'esito dell'amniocentesi e come avrete capito l'esito è 47,xxy. La disperazione è stata immediata, poi abbiamo parlato con la ginecologa che conosceva la SK e un genetista è così abbiamo deciso che Riccardo a Luglio nascerà. Quello che ho letto delle vostre storie mi ha dato un'iniezione di fiducia, anche se mi rendo conto che in un forum come questo scrivano solo i genitori a cui le cose sono andate sostanzialmente bene, ma a quanti è nato un figlio con problemi gravi di salute come diabete, ritardo mentale, etc etc. ???
Questi sono sicuro che non scriveranno niente in un forum, rimarranno chiusi nella loro disperazione cercando di fare il possibile per aiutare il loro piccolino così sfortunato.
So che qui siete quasi tutte mamme, ma vorrei poter continuare a seguire le vostre storie di vita ugualmente anche se sono un maschio, sperando di poter aggiungere un altri lieto fine alle vostre belle storie.
Grazie a tutteScritto 4 years Fa # -
Ciao Stefano
Ti racconto di mio figlio. Come ho già scritto è nato il 4 gennaio dopo una gravidanza vissuta con molte ansie e paure. Sta crescendo benissimo, è molto attivo, curioso di tutto ciò che lo circonda, ha già iniziato a fare i primi vocalizzi, è un normale neonato di quasi due mesi. Inoltre è molto bellino, amato da tutti.
Oltre le cose che ho già scritto, ti volevo dire che in molti casi i bambini 47sk non hanno nessun problema
ne di apprendimento ne di limguaggio, questo mi è stato detto dal pediatra. Qualora si verificasse
qualche difficoltà, sono problemi lievi e risolvibili. Le possibili manifestazioni sono sfumate e sono bambini uguai agli atri . Dall'altra parte anche i bambini xy possono avere problemi di lettura e scrittura o di concentrazione.
Certo bisogna aiutare e seguire il proprio bambino, ma dall'altra parte questo è il compito di qualunque genitore.
Ribadisco che la terapia è molto importante.
Spesso le informazioni che circolano sono esagerate e poco attendibili.
Vedrai che le cose col tempo andranno meglio, rassicura tua moglie e cercate di vivere con gioia l'attesa di vostro figlio.
CiaoScritto 4 years Fa # -
Grazie di avermi risposto subito Silvia.
Mi fa piacere sentirti dire queste cose, sotto un certo aspetto avevo intuito anche io che il problema più serio di questa sindrome è il fatto che nella maggior parte dei casi non viene riconosciuta subito, per cui i problemi che si potevano risolvere o ridurre diventano con gli anni insormontabili. La cosa che più ci crea problemi è capire se questa ombra del ritardo mentale riguarda solo una parte di bambini o se invece sono una realtà nascosta, che potrebbe vergognarsi della proprio situazione fino ad evitare di renderla pubblica. Alcuni medici ci hanno parlato di un 20 % di bambini ritardati, 1 ogni 5 è davvero una percentuale drammatica. Soprattutto non c'è modo di saperlo prima della nascita, anzi, spesso bisogna attendere qualche anno per capire bene. Domani andremo da un genetista e poi alla visita dalla ginecologa che conosceva già abbastanza bene questa sindrome, dopo queste visite decideremo il da farsi. Spero solo di fare la cosa giusta.
CiaoScritto 4 years Fa # -
Ciao Stefano
Ti posso confermare che non esiste ritardo mentale nei soggetti 47xxy. Esistono forme più gravi di klinefelter
48(xxxy o 49 xxxxy ) che presentano ritardo mentale. Forse i medici con cui hai parlato non erano molto competenti. Come ti ho scritto può verificarsi un ritardo di linguaggio, facilmente risolvibile con la logopedia e qualche difficoltà iniziale con lettura e scrittura ma se si interviene tempestivamente si risolve ( imparano anche i soggetti 47xxy).
Stefano, mio figlio è figlio unico, la mia disperazione all'inizio era tanta, ma se avessi creduto che ci poteva essere un problema di ritardo mentale avrei interrotto la gravidanza. Sarebbe stato ancora più doloroso dell'aborto avere un figlio con ritardo mentale. La realtà e che solo il 25% di soggetti klinefelter 47 viene individuato 10% con l'amiocentesi e il restante nell'infanzia poichè presentano un ritardo nel linguaggio o difficoltà di lettura e scrittura che è una cosa diversa dal ritardo mentale. Molti lo scoprono nell'età adulta perchè sono
sterili.
L'unica cosa che accomuna quasi tutti è la sterilità e la mancanza di testosterone. E' importante fare la terapia adeguata e adesso le cure sono sempre più efficaci. Inoltre alcuni soggetti 47 producono una quota sufficente di testosterone.
Spero che terrai tuo figlio.
CiaoScritto 4 years Fa # -
Ciao a tutti,
in particolare a Stefano e Silvia.
Come vi ho già raccontato, mio figlio ha compiuto 4 anni e vi assicuro, che di tutto quello che avevo letto su internet NON si è verificato nulla (nato prematuro, ha camminato a 14 mesi - se fosse nato a termine avrebbe camminato ad 1 anno, già accenna a scrivere le prime lettere dell'alfabeto, sa contare, impara le poesie e le canzoncine a scuola, gioca con la play-station 2 e non con i giochi per bambini, corre con la bicicletta, l'estate passata ha imparato a nuotare e si è anche tuffato dal trampolino - c'era il padre sotto, ma si è tuffato!), l'unica cosa che ho notato è che non pronuncia bene alcune parole. Ne parlerò con l'endocrinologo infantile che lo segue, nella prossima visita ke effettuerò a maggio.
Vi assicuro che per quello che avevo letto, mi aspettavo tutt'altra persona (credevo che mio figlio sarebbe stato un "tonto") ed invece........è proprio un vero "paravento", come d'altronde tutti i bambini della sua età.
Come vi ho già detto, su consiglio dell'endocrinologo infantile, nessuno sa della sua patologia (tranne alcuni familiari ed amici intimi), nemmeno le maestre a scuola che cmq lo avrebbero etichettato. Invece così lui cresce sereno e tranquillo come tutti gli altri.
Per quanto riguarda la terapia è ancora presto. L'endocrinologo, nella precedente visita, disse che inizierà a monitorarlo verso gli 8/9 anni (diciamo che c'è ancora un pò tempo).
Per Stefano: comprendo perfettamente le vostre paure come genitori (le ho vissute anche io, come d'altronde penso, ognuna di noi) e non è semplice prendere una decisione, ma ti assicuro che se tu potessi vedere il mio "cucciolotto", non avresti dubbi.Scritto 4 years Fa # -
Caro Stefano,
sono Raffaella e sono in attesa del mio 2ndo figlio, sono all'8 mese e il mio bimbo è 47 xxy. Anche io ero letteralmente disperata quando l'ho saputo ma ti posso garantire che dopo aver parlato con i medici (genetista sopratutto dell'Ospedale Macedonio Melloni di Milano) non ho avuto nessun dubbio sul da farsi. Mio figlio è come tutti gli altri bimbi.
Sono amica di Silvia che mi è stata molto d'aiuto nel superare la disperazione dei primi giorni. Ma ora posso garantirti che non ho più nessun timore. Sono certa che tutto andrà bene e che sapere prima di questa sindrome è solo un vantaggio in quanto già da subito sai cosa devi fare e dove andare per affrontare nella maniera migliore il problema. I problemi adolescenziali si possono risolvere e non è detto che tutti i Klinefelter non possano avere figli (con la conservazione degli spermatozoi). Sopratutto i genetisti affermano con assoluta certezza che la Sindrome di Klinefelter NON è associata a nessun ritardo mentale. Vuol dire che ci sono le stesse probabilità che un bimbo non Klinefelter abbia dei ritardi mentali di un bimbo Klinefelter. Si parla spesso che i bimbi Klinefelter possano avere dei problemini di linguaggio ma questi problemini sono tutti risolvibili con l'aiuto del logopedista e comunque anche io e anche il mio primo figlio abbiamo imparato tardi a parlare e il mio primo figlio non è Klinefelter. Sono bimbi normali non mi stuferò mai di dirlo. Mi sento di dirvi di stare tranquilli e di vivere la Vostra attesa come avete vissuto per il Vs. primo figlio. Se avete bisogno anche in futuro io sono qui, sono sempre in contatto con Silvia.
Ciao a tuttiScritto 4 years Fa # -
Ciao a tutti. Mi sono iscritta all'altra discussione su questo sito e solo ora ho pensato di scrivere anche qui, perche' vedo che ci sono anche altre persone.Noi siamo in attesa di un bimbo a cui e' stato riscontrato cariotipo xxy.Dopo molto travaglio abbiamo deciso di proseguire la gravidanza anche se con molti dubbi , visto che l'ignoranza anche da parte dei medici su questa situazione cromosomica e' impressionante.Per fortuna abbiamo trovato le persone giuste( genetista al Mangiagalli Milano ed endocrinologo pediatra a Treviglio ) e con grande esperienza su questa situazione che ci hanno risposto ad ogni quesito possibile.Certo, come ci hanno detto, questa x in piu' qualcosa deve pur fare, ma e' tutto assolutamente gestibile soprattutto con la diagnosi precoce.Parlo del problema della sterilita' che, comunque , pare stia gia' trovando delle soluzioni..Ogni tanto ci penso ancora, ma con una visione diversa, grazie anche al confronto con persone come quelle che scrivono qui...E chi e' all'inizio attenzione ad internet..ci trovate di tutto e non tutto e' attendibile.Andate in centri dove possiate trovare esperti seri....Buon tutto a tutti!
Scritto 4 years Fa # -
Buon giorno.
Sono un ragazzo XXY appartengo a una famiglia del ceto medio! I miei genitori si sono accorti della mia patologia quando avevo 4 anni. Per questo problema si sono rivolti al professor Cacciari del policlinico San Orsola di Bologna, il quale li ha avvertiti che avrei avuto difficolta' di apprendimento e altro...; cosi sia papa' che mamma per conto loro cominciarono a informarsi e a leggere tutto quello che potevano trovare al riguardo. Decisero per il mio "bene" di tenersi per loro il mio problema e non ne fecero mai parola sia con i loro genitori che con mio fratello maggiore.
La mamma a mo di gioco comincio' a curare il mio apprendimento e io senza nessuna fatica prima di entrare alla scuola elementare sapevo leggere, scrivere correttamente, conoscevo tutte le tabellone, facevo a mente calcoli di una certa complessita' e per tenere in esercizio la memoria conoscevo molte poesie e filastrocche a memoria e cosi a scuola non ho avuto grosse difficolta'. Alle superiori avevo 9 di media in matematica! Ora mi sono laureato in scienze infermieristiche. Sono venuto a conoscenza della mia patologia durante il primo anno di universita' studiano la sindrome di K mi sono riconosciuto in alcuni particolari cosi ho chiesto a mia madre che ha ritenuto che fosse venuto il momento di farmi conoscere questa patologia dicendomi che sia lei che papa' non me ne avevano parlato anche se consigliati da specialisti e psicologi che avevano consultato, perche' ritenevano che un ragazzino avesse "utilizzato" la patologia per i momenti di svogliatezza e "avrebbe" usato come alibi per giustificare eventuali insuccessi scolastici. Non sono stato curato ne' con ormoni ne' con cure psicologiche non ne ho mai avuto bisogno anche perche' sono molto aperto e allegro. Ho una ragazza, sono ben inserito fra i miei colleghi di lavoro.
Mi ha fatto molto bene un corso di arti marziali. Non ho avuto neanche problemi verbali anzi parlo anche troppo.
Devo ringraziare di questi risultati i miei genitori che si sono sempre impegnati al massimo per fare di me una persona senza problemi. Cordiali saluti Marco.
P.S. Se volete contattarmi lascio la mia email:marcovallom@libero.itScritto 4 years Fa # -
Bravo Marco!Hai inquadrato perfettamente il tipo di domande che ti avrei fatto.Le testimonianze come la tua sono preziosissime.Grazie
Scritto 4 years Fa # -
Ciao a tutti, mi sono collegata ieri a questo forum e lo trovo molto interessante. Io aspetto un bambino 47xxy, riscontrato con l'amniocentesi. Inizialmente io e mio marito eravamo disperati , poi parlando con i genetisti della Mangiagalli e poi con un medico di Treviglio proprio come Rosa soprattutto con la mia ginecologa abbiamo deciso di tenerlo. Devo partorire a Maggio e leggendo questo forum mi sono un po' rasserenata anche se il pensiero e' sempre costante!!! Volevo sapere da Silvia e Raffaella se a causa di questa sindrome hanno avuto un parto prematuro! grazie mille! ciao!
Scritto 4 years Fa # -
Ciao a tutti,
mi rivolgo a DEA; mio figlio è nato prematuro (33 sett. + 1 gg), ma non credo che ci sia correlazione tra patologia e prematurità. Durante la permanenza in T.I.N. di mio figlio c'erano molti bimbi (sia maschi ke femmine) nati prematuri. Le cause sono altre (a me è iniziata a salire la pressione arteriosa, ma nonostante la mia ginecologa mi avesse dato la pasticca per tenerla bassa mio figlio aveva deciso ke quel giorno sarebbe nato).Scritto 4 years Fa # -
Ciao a tutti , grazie Monnalisa per la risposta, anche io ho sofferto per le precedenti due gravdanze di gestosi infatti il mio primo figlio e' nato alla 35+5 dopo un mese di ricovero in patologia della gravidanza,e la seconda in forma meno garve venti giorni prima, vedremo con qust'ultimo ,cosa succedera'!! L'imoportante e' sapere che il parto prematuro non dipende da questa sindrome! buona giornata ciao!
Scritto 4 years Fa # -
Ciao
Mi rivolgo a Dea mio figlio è nato il 4 gennaio , la data presunta era il 20 Gennaio. Non penso che ci sia un collegamento tra la patologia e la nascita anticipata. Sicuramente ero molto stressata forse uesto ha influenzato il mio parto. Per il resto se vuoi leggere su questo sito anche sulla parte dedicata ai commenti ci sono informazioni molto rassicuranti
Ciao
Scritto 4 years Fa # -
Ciao a tutti,
in particolare mi rivolgo a DEA.
Anche io come Silvia ero molto stressata, (la risposta dell'amnio, il mio compagno aveva avuto un incidente), ma ti ripeto, non credo che ci sia correlazione tra la SK ed il parto prematuro.
Se ti può rassicurare, mio figlio ha 4 anni e 3 mesi ed è un bambino assolutamente uguale agli altri.Scritto 4 years Fa # -
ciao, grazie Silvia e Monnalisa per le risposte, mi avete rassicurata molto, anche se finche' non nasce un po' di preoccupazione c'e', penso sia normale, non e' stata affatto una bella gravidanza sopratutto dopo l'amnio,ma leggendo i vostri articoli mi hanno dato piu' forza ! Spero vada bene anche a me come a voi! Alla nascita gli faro' rifare l'esame del cariotipo anche se la mia ginecologa me lo ha sconsigliato dicendo che l'esito dell'amnio e' sicuro!! Almeno mi tolgo tutti i dubbi! buona giornata !!!
Scritto 4 years Fa # -
Ciao a tutti,
in particolare mi rivolgo e DEA.
NON CI PENSARE, so perfettamente che è difficile, ma almeno provaci. Diaciamo che tu sei avvantaggiata perchè grazie a questo forum puoi leggere le nostre esperienze - mio figlio ha 4 anni compiuti a dicembre e già potrei scrivere un libro (io x es. non ho potuto confrontarmi con nessuno, non ho avuto nessuno che mi potesse raccontare la propria esperienza per potermi rassicurare).
Per quanto riguarda di ripetere l'esame alla nascita, segui il consiglio della tua ginecologa (non credo che l'amnio possa essere sbagliata. A mio figlio, essendo nato prematuro, quando era ricoverato in T.I.N., hanno ripetuto l'esame del cariotipo. RISPOSTA: cariotipo 47 XXY - non si era sbagliato nessuno!!!).
Per il resto, cerca di stare serena, tuo figlio sarà un bambino normale come tutti gli altri. Un altro consiglio che ti posso dare, non dire a nessuno della sua patologia soprattutto quando andrà a scuola, perchè, a mio avviso ci sono ancora molti pregiudizi e cmq verrebbe etichettato senza motivo (a me l'ha consigliato l'endocrinologo infantile che lo segue).
E poi cosa dirti di più (non lo sò nemmeno io perchè mi piacerebbe raccontarti una miriade di cose di mio figlio, che è un vero paravento!
In bocca al lupo!!! (a chi può essere d'aiuto qui c'è la mia mail, magari ci possiamo scambiare i nr. di telefono, come ho gia fatto con Silvia, che con l'occasione saluto con tantissimo affetto!!!(monnalisa.em@libero.it)Scritto 4 years Fa #
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