247 pensieri su “Speranza di Cura per la Sindrome di Klinefelter”

1. ciao mi chiamo Marco ho 28 anni e ho la sk tutto sommato vivo bene a me il dottore ha consigliato come cura testogel e non altro cmq per il fatto dei figli mi ha detto che li posso avere facendo pero’ un estrazione in cliniche specializzate che fanno questa cosa e sono a pisa a firenze e a londra mi ha detto che posso avere dei figli normali ma anche dei figli con la mia stessa sindrome.mi ha detto che attraverso dei procedimenti estraggono questi spermatozoi buoni cmq ho tutta la vita davanti per pensare ai figli si vedra’.

2. sono una mamma di un ragazzo di 18 anni affetto da sk posso rassicurarvi che è normalissimo non è vero che hanno un ritardo nel parlare o apprendere sono solo più buoni degli altri ragazzi e anche più belli non presentano nessun problema sono più alti e quindi è un vantaggiio

3. carissimi tutti , voglio porvi gli auguri di natale, siamo uniti nell’amore per i nostri figli, e il loro problema ci unisce ancora di più, che la serenità scenda su di voi, e non abbiate paura, la vita a volte ci sorprende, ma noi abbiamo la forza per superare gli ostacoli che ci presenta, sono i nostri figli a darcela, auguri

4. Salve,ho 46 anni e ho scoperto all’eta’ di 20 di essere affetto da SK che mi ha reso sterile ma, per il resto non ho mai accusato alcun tipo di ritardi nè patologie. Sposato da 22 anni io e mia moglie circa 8 anni fa abbiamo adottato un bellissimo bimbo,ora perfettamente integrato nella nostra società. E’ circa un anno pero’ che soffro di disturbi di erezione, dovuto all’evoluzione della malattia o in parte fisiologica (avviene anche nei sani). E’ chiaro che dovro’ recarmi da un endocrinologo-andrologo ma quello che volevo capire,leggendo oggi stesso su questo forum che “siamo esenti noi che abbiamo la SK”. Qual’è la procedura per avere l’esenzione? Un’altra cosa, la cura eventuale di testosterone per sopperire la carenza dello stesso che non deve scendere sotto il livello di 8nmol/l puo’ far aumentare tumori o carcinomi ma, come possiamo diagnosticarli preventivamente?
   Grazie.

5. ciao a tutti sono un sk di como vivo a luino…vi segnalo 2 siti ai quali rivolgervi per avere molte delle risposte che cercate:www.unitask.it e www.klinefelter.it, grazie alle persone che gestiscono queste associazioni mi sono confrontato con altri fratelli venendo a conoscenza delle realta’ regionali e nazionali.
   resta ancora un’ultima cosa da scoprire…….sono padre di una splendida bimba di “altra” provenienza…..vorrei essere certo di non poter procreare.

6. ciao Paolo, vai sul sito klinefelter onlus sez campania.troverai molte persone di varie professionalità a cui potrai chiedere tutto.Ci sono tutti i riferimenti.Auguri

7. ciao a tutti sono sabrinadopo tanto tempo sono riuscita a scrivere nuovamente…il mio piccolo ormai e’ un omettocresce bene anche se le paure ogni tanto si riaffacciano e’ vivace ed indipendente…fra 10 giorni ci sara’il controllo annuale,e incrocio le dite,mi auguro che vada tutto bene,…come si dice…LA SPERANZA E’L ULTIMA A MORIRE!!!! vi terro’ informati…dolce notte a tutti

8. Ciao a tutti mi chiamo Massimo ho 41 anni. ho scoperto all’eta di 28 di essere sterile dopo un normalissimo controllo ai testicoli che in quel periodo mi facevano particolarmente male nelle ore notturne, cosa che purtroppo continuo a soffrirne. Dopo la visita da un andrologo ho fatto sotto consiglio del mio medico di base la mappa genetica e da qui si riscontrò che avevo la sindrome di klinefelter! Sono sincero non mi è crollato il mondo addosso come purtroppo leggendo in questo forum è capitato a molti, certo mi è dispiaciuto anche se in quel periodo non avevo una relazione fissa. Devo dire però di aver riscontrato molta ignoranza da parte di alcune persone dopo che mi sono confidato con loro in merito a questa “malattia” che prima non sapevo di avere, mi hanno dimostrato distacco e menefreghismo, ma come dico sempre la mamma degli ignoranti è sempre gravida! Da circa 10 anni conosco Barbara che da quasi sette è mia moglie la quale non mi ha mai fatto pesare il mio handicap e con lei sono stato onesto da subito confidandole la mia situazione. Stiamo bene insieme ci amiamo purtroppo non possiamo aver figli grazie anche al nostro caro governo che ha inserito la famigerata legge 40! Speriamo che venga abolita perchè i tentativi all’estero costano veramente troppo. In conclusione voglio dire a tutti i miei “colleghi” grandi e meno grandi di fregarsene dei commenti maligni della gente noi siamo migliori e speciali perchè ricordate abbiamo un cromosoma in più, bisogna sempre pensare positivo. Un saluto a tutti e a tutte le mamme che concepiranno figli speciali.

9. Mi chiamo Piero sono affetto da SK, sospettata durante la visita militare, e confermata dopo aver eseguito la mappa cromosomica, sono portatore di un cromosoma sovrannumerario nei cromosomi sessuali quindi XXY, i medici specialisti mi spiegano che l’unico tratto comune dei soggetti SK è la sterilità. Cerco di farmene una ragione, spiego alla mia ragazza che poi diventerà mia moglie di aiutarmi e, pensiamo a cosa fare per poter mettere su una famiglia con bambini.
   Dopo aver provato con nuove analisi, biopsia testicolare e liquido seminale, il risultato è sempre lo stesso azoospermia.
   Ci mettiamo l’animo in pace e decidiamo con l’adozione, ma anche quest’attesa risulta più lunga del previsto e dopo alcune richieste, decidiamo di interrompere anche questo cammino. Dopo circa sette anni a mia moglie salta il ciclo mestruale è troppo giovane perché sia già in menopausa, quindi subito dal ginecologo, risultato sua moglie è in stato interessante, ora una persona normale avrebbe fatto salti di gioia, ma io affetto da SK rimango di stucco, dico al medico, “c’è un errore”, ma lui mi dice, “no!”. Chiedo a mia moglie se ha avuto una storia con un altro, lei mi conferma che non ha mai avuto relazioni extraconiugali e se non le credo è disposta a fare le analisi per dimostrare che il bambino e mio. Torno dal mio andrologo, gli chiedo di farmi eseguire di nuovo tutte le analisi che potrebbero rilevare la presenza di spermatozooi, perché ciò che mi è successo non sta scritto in nessun trattato medico.
   Il risultato conferma che sono sterile, speravo che mi trovassero, uno dico, un solo spermatozoo, ma niente, vivo i successivi mesi nell’angoscia di perdere mia moglie che già vedevo tra le braccia di un altro con il loro figlio. Passano i mesi fino alla nascita di una splendida bambina, dove le vengono eseguiti tutti i prelievi del caso ed in più il dna. Il risultato del suo dna è stupefacente non credo a ciò che mi viene affermato dai medici, quella bambina è mia figlia naturale, non sto nella pelle, ma rifletto com’è potuto accadere una cosa così stupenda, un medico scherzando mi suggerisce che forse il tutto è dovuto al paese dove abito, Fagagna cittadina italiana nota per la nidificazione delle cicogne, dove la tradizione vuole che le coppie con problemi di sterilità riescono a concepire proprio nel mio paese.

10. Ciao a tutti mi chiamo Gennaro ho 39 anni e sono di Napoli. Circa nove anni fa ho scoperto di avere questa patologia, e fino ad allora la mia vita è stata normalissima ( e continua tuttora ad esserlo ). Noi klinefelter siamo persone normali, a scuola ho avuto le difficoltà di un qualsiasi ragazzo cui non piace studiare per cui in classe ero il piu’ delle volte distratto e spesso e volentieri marinavo la scuola, ma questo non significa che mi sia sentito diverso dagli altri, anzi.. sono riuscito comunque a diplomarmi egregiamente. A differenza dello studio, lo sport è stato sempre la mia passione, ho giocato a Basket, Tennis, Calcetto, ho fatto palestra ma le soddisfazioni più grandi le ho avute in Atletica Leggera, dove le competizioni agonistiche mi hanno visto vincitore di coppe e medaglie. Credendo nel valore dell’amicizia ho sempre cercato di essere ( e lo sono tuttora ! ) disponibile e leale con tutti e questo mi ha portato ad essere circondato da tantissime persone alle quali voglio bene e sulle quali so di poter fare sempre affidamento. A tutti quelli che, come me scoprono di essere affetti dalla Sindrome di Klinefelter tengo a dire di stare tranquilli perché siamo differenti da altri solamente da una X in più. Sono anche fondatore e presidente di un’associazione con sede a Napoli, il sito è www.klinefelteronlus.it se volete sapete dove trovarmi. Ciao a tutti

11. ciao, sono la mamma di gabriele un bellissimo bambino di 8 anni che fin dalla nascita presentava dei piccoli problemi per esempio non lallava aveva delle piccolo difficoltà motorie queste tutte fatte presenti alla pedietra di base che ha sempre un po minimizzato la cosa io ho ripreso il lavoro dopo la maternità e visto che lavoro nell ambito della sanita ho fatto visitare mio figlio anche da altri pediatri ma anche loro con poco risultato che nel frattempo avrebbe dovuto paralare ma questo non accadeva tranne che per alcuni brevissimi monosillabi visto che stava in nota nel servizio utr per le difficolta del linguaggio siamo andati li .hanno visto mio figlio e ci hanno detto che poi ci avrebbero chiamato ma cio non è successo e noi ci siamo rivolti ad altra struttura che ha fatto fare ha mio figlio prima l esame audiometrico poi e.e.g. nel sonno risultati tutti perfettamente normali ,intanto gabriele faceva logopedia e motoria . mio figlio presenta anche problemi di concentrzione e memoria .nel 2009 abbiamo fatto il cariotipo ed è risultato che è affetto da Sk in quel momento abbiamo avuto un momento di sconforto pero poi anche la consapevolezza che ora sapevamo e potevamo agire in quel senso infatti abbimo porta gabriele dal prof FORESTA a padova che lo tiene sotto controllo per la sua patologia continua a fare logopedia con gran successo fa ippoterapia e piscina ed un bambino bellissimo e anche con le sue difficolta molto sveglio

12. ciao a tutte le mamme ,bambini,ragazzi e uomini affetti da sk..anch’io sono la mamma di uno stupendo bambino klinefelter di 5 anni che amo piu’ della mia vita!!

13. un saluto particolare a gennaro ,che ho avuto il piacere di conoscere x telefono..il quale mi ha rassicurato molto.grazie x la tua immensa disponibilita’….

14. Ciao a tutti!Sono la mamma di uno splendido bambino SK di 6 mesi.Dico splendido non perché sono la mamma,ma é ciò ke dice la gente ke lo vede e mi ferma x strada.Ankio sono stata malissimo quando ho ricevuto l’esito dell’amniocentesi e tuttora,riaffiorano le mie paure.Ho letto le innumerevoli esperienze qui descritte e sono un pò più tranquilla e felice di non aver scelto d’abortire “quel giorno”.Dico vivamente a tutte le mamme in dubbio,di procedere con la gravidanza e di godersi attimo per attimo i loro cuccioli.Un augurio speciale a tutte/i… 😉

15. Salve a tutti, ho 50 anni e sono 24 anni che ho scoperto di avere la sk, sono fondatore e attuale Presidente dell’associazione Klinefelter Italia Onlus www.klinefelter.it a tutti i genitori dico di stare tranquilli, le terapie oggi disponibili sono poche ma valide, crescete i vostri bambini come se non avessero la x in più e agli adulti seguite la terapia sotto controllo medico e non fai da te, chiedete ai vostri medici di riferimento tutte le informazioni necessarie per capire se la terapia e quella adeguata alle vostre esigenze. Inoltre chiedete se esiste in voi l’ipogonadismo e di seguire la terapia sostitutiva con l’andamento di una persona non ipogonadica.
    Buona salute a tutti
    Marco Pagani

16. salve ho 39 anni ho la klinefelter, vorrei sapere un centro per cure ora c’e il problema per il farmaco sustanon che non si trova, ho altre patologie come la jogreen, wonwilebran,. osteoporosi, vorrei sapere i centri per la terapie e cure se ci sono grazie

17. grazie Marco Pagani,se non sbaglio sei stato anche in televisione dove parlavi della sk. Mio figlio a 5 anni va all’asilo e ha tanti amici,ha iniziato a parlare abbastanza tardi ma ora dice tutto anche se alcune lettere le pronuncia male,e’ seguito da una logopedista e un endocrinologo da cui va ogni anno i controlli x ora sono nella norma…scusa la mia ignoranza,cos’e’ la ipogonatica.grazie

18. Salve a tutti sono nicola 34 anni sk!vita normalissima nessuno dei sintomi elencati ma mia moglie nn rimane incinta!decido di fare delle visite andrologiche esito azoospermia!il 7 novembre vengo ricoverato x sottopormi ad intervento di varicocele più biopsia testicolare,dopo innumerevoli controlli e visite varie,il ginecologo di mia moglie mi prescrive il cariotipo;premetto che il mio fsh e lh erano molto elevati ma anche il testosterone quasi al max!a poche ore dal ricovero arriva il referto sono affetto dalla sindrome di klinefelter,il primario mi dice ke effettueranno comunque la biopsia ma che al 99%sono sterile!al momento delle dimissioni il dottore che mi ha operato mi dice:nn mi era mai capitato abbiamo trovato qualcosa!bè dall alto dei miei 5 spermatozooi ho riavuto delle speranze sono poche ma ho ancora una piccola speranza di avere un figlio!nn so come andrà a finire ma io ci spero e a tutte le mamme di questo sito dico siate felici dei vostri figli e nn abbiate paura cresceranno bene e sani

19. Sono affetto da Ipogonadismo dovuto a delle derotazioni di 20 anni fa’….x tale motivo neccessito di terapia sostitutiva con testosterone a Vita…le problematiche si rifferiscono ad un disservizio riguardante i farmaci stessi…Testo Enant – Testo Viron Depot entrambi in classe C…Nebid Classe C…Striant classe A ma non efficace…Testo Vis dannosissimo vedi controindicazioni…Androgel Classe C…x tale disservizio noi Signori Pazienti siamo costretti a rivolgerci all’Istituto Nazionale della Sanita’…vedi Circolare n 204 Protocollo N 1200 del 21/11/2011 cui attesta quanto segue : Oggetto Testo Enant in classe C – Con decorrenza 18/11/2011 la specialita’ medicinale Testo Enant 1 fl 250 mg im è stata classificata in classe C e pertanto,dalla stessa data, non è piu’ esitabile in regime di SSN neppure in DPC. Cordiali Saluti Federfarma Cagliari…mi rivolgo a chi di competenza per dare un minimo di dignita’ a tutte le persone che come mè soffrono. Colgo l’occasione x salutare e abbracciare tutti coloro che hanno a che fare con questa triste Malattia ma invito tutti a non Mollare mai perchè di conseguenza daremo ragione a coloro che lucrano dinnanzi a tutto cio’….Distinti Saluti Max

20. marco sei eccezionale tvb ..

    marco nella mia vita e l’angelo di dio in terra.
    che dio ti benedica sempre e arrivera un giorno che
    ci potremmo conoscere di presenza.

21. Chiedo aiuto a voi che avete dovuto affrontare, con risultati degni di ammirazione e stima, la sindrome SK.
    Una mia cara amica è in cinta, villocentesi: diagnosi 48 cromosomi. Qualcuno di voi è mentalmente normale con 48 cromosomi o siete tutti/avete tutti 47 cromosmi ed è davvero più lieve come patologia?
    In ospedale le hanno detto la parola “autismo” e lei vuole assolutamente abortire..VI PREGO DI AIUTARMI AD EVITARE CHE LEI FACCIA QUESTA SCELTA ASSURDA!!!

22. Ciao Mia sono mamma di sk 48 si chiama francesco oggi è un bel ragazzo di 28 anni, simpatico e molto sensibile. Lo definisco speciale perché nonostante le difficoltà iniziali oggi ha fatto molti progressi concludendo anche i suoi studi con la maturità.
    La tua amica si sentirà dire tante di quelle cose che non sempre sono vere ad esempio che i soggetti con sk hanno un ritardo mentale, sono più alti dei fratelli, rischiano l’obesità, ecc…. Se tutto ciò viene monitorato sin dalla nascita e i genitori preparati e informati alle modalità gestionali dei problemi che man mano emergeranno questo aumenterà la probabilità di successi, in ultimo la cosa fondamentale è mantenere una cooperazione con la scuola e l’equipe medica.
    Pertanto dì alla tua amica che si gode la gravidanza aspettando con serenità il suo miracolo di vita

23. CIAO MIA MI CHIAMO PAOLO SONO SK DAL 1998 NE VADO FIERO IO SONO UN 47 XXY TUTTE SCEMENZE QUELLE CHE DICONO I MEDICI MA FIDARSI DI LORO LA VERA CURA CE LA TROVIAMO NOI STESSI IO HO FATTO DI TUTTO DAL SUSTANON-ANDRIOL-ED ADESSO DA QUALCHE MESE MI VIENE SOMMINISTRATA UNA FIALA OGNI TRE MESI DI NEBID—MOLTO DOLOROSA MA CON EFFETTI MIGLIORI………QUELLO CHE GLI VOGLIO DIRE ALLA TUA AMICA DI NON UCCIDERE LA CREATURA CHE HA DENTRO IL SUO GREMBO ” A TUTTO C’E’ RIMEDIO STANNE CERTA IO SONO DI PALERMO TRA NON MOLTO NASCERA’ UNA ASSOCIAZIONE SICILIANA PER I SK CI POTREMMO METTERE IN CONTATTO VISTO CHE NOI SIAMO PRESENTI IN TUTTI I CONGRESSI …………….UN GROSSISSIMO SALUTO DAL PROFONDO DEL MIO CUORE NOI SIAMO CON TE

24. CIAO MIA SONO UN ADULTO SK DI ANNI 43 XXY 47. RAPPRESENTIAMO TUTTE LE FAMIGLIE E I SOGGETTI AFFETTI DALLA SINDROME IN SICILIA E CONOSCO FRANCESCO E POSSO DIRTI CHE E IL MIO SEGRETARIO -IN DELEGAZIONE .POSSO DIRTI CHE E ECCEZIONALE. COME PERSONA. Pertanto dì alla tua amica che si gode la gravidanza aspettando con serenità il suo miracolo di vita PER NOI SIAMO MIRACOLI DI VITA . E LA VITA CI CELA DONA SA PERCHE.

25. Ammiro persone come te che hanno avuto l’amore ed il coraggio di affrontare la malattia e gioisco nel sapere che anche per voi può esistere un lieto fine.
    Purtroppo la mia amica non ha voluto ascoltare nessuno e ha preso la sua decisione…
    Grazie comunque per avermi risposto, mamma di Francesco.

26. Ciao a tutti. Sono Cristina ho 42 anni e come a tante Di voi, in seguito alla villocentesi ho scoperto Che il mio tanto atteso bimbo e’ affetto Dalla sindrome xxy.. Che dire? Sono frastornata, confusa e piena Di paure.. Ci sono giorni in cui non Ci penso altri in cui mi distruggo. Il primo approcio con il genetista Della Mia citta e’ stato terribile, ilGinecologo poi mi ha consigliato d’ interrompere immediatamente, mi sembrava Di essere caduta in un incubo!! Per caso sono arrivata a Milano , li fortunatamente ho incontrato persone umane Che Hanno cercato in tutti I modi Di rassicurarmi, e tranquillizzarmi…
    Oggi sono ancora piena Di ansie, la notte non riesco a dormire la paura del ritardo mentale , il seno, I genitali Che non si sviluppano, le difficolta motorie ..diffiicile smantellare Ie immagini Che inizialmente mi sono state presentate.. Ma malgrado tutto, non sono riuscita a decidere per l’interruzzione..
    A volte penso Di non essere pronta per affrontare questa cosa, l’ incognita mi fa davvero paura, il mio compagno poi non approva la Mia scelta, avendo Gia due figli sani, a paura Di complicare la vita Di tutti.
    Spero Che la Mia sia la scelta giusta. Scusate lo sfogo.
    Spero Che la Mia sia la scelta giusta..scusate per lo sfogo

27. Ciao cristina, sono un padre di un piccolo 47 XXY di 1 anno. Guarda posso dirti che il bimbo e’ fisicamente normale (abbiamo notato che il pisellino non e’ “eccezionale” ma e’ cmq nella norma). Il piccolo scarozza gia’ che e’ un piacere e tra poco secondo noi comincera’ a camminare. E’ simpaticissimo, sorride sempre ed e’ un po’ dispettoso. Inutile dire che siamo oramai affezionatissimi a lui e lo amiamo tanto, comunque vada in futuro. Per adesso non presenta ritardi o altro, anzi. Sta lallando abbastanza, certo non proferisce parole ancora, ma i suoi versetti e le sue cosine inizia gia’ a dirle. Anche noi siamo stati molto combattuti, ma anche per evitare un aborto al 5to mese che ci sembrava troppo duro, abbiamo deciso di tenerlo e fino ad ora siamo molto contenti. Ho sentito diverse testimoninaze di SK 47XXY che hanno una vita normale. Piu’ complicata credo sia la situazione dei 48XXXY e 49 XXXY. Forza e coraggio nella tua scelta.

28. Ciao Cristina, chi ti ha consigliato di interrrompe la gravidanza è una persona sicuramente poco informata sulla sk. Spero che tu abbia letto tutte le testimonianze presenti che confermano che i portatori di questa sindrome hanno una vita normale e nulla che dall’esterno evidenzi questa loro caratteristica genetica. Io ho avuto la fortuna di incontrare sulla mia strada un medico pediatra genetista che da molti anni si occupa di sindrome di klinefelter: dopo avere parlato con lui non ho avuto dubbi sul fatto che mio figlio sarebbe nato. Adesso ha circa due anni, è un bambino sveglio, intelligente, senza alcun ritardo motorio (ha camminato a docici mesi), sta cominciando a parlare, nessuna sa del suo cromosoma supplementare e nessuno mi fa notare niente che non va in lui neanchè il suo pediatra di base che volutamente non ho informato della sindrome proprio per verificare se agli occhi di un medico il bimbo potesse manifestare problemi o ritardi. Stai serena e goditi la tua gravidanza: tuo figlio sarà un bambino normale; dall’adolescenza avrà bisogno del supporto dell’endocrinologo per tenere sotto controllo i valori di testosterone che purtroppo i soggetti portatori di questa sindrome nella maggior parte dei casi non producono a sufficienza. A me, per come me l’hanno spiegata, non è sembrata una condizione di vita così difficile e insopportabile, per cui ho scelto la vita di mio figlio che amo più di me stessa. Spero che tu riesca a tranquillizzarti.

29. Vorrei lasciare un messaggio a Cristina. Io sono la moglie di un 47 xxy e voglio esprimerti tutta la mia ammirazione per la tua scelta. Mio marito ha scoperto per puro caso di essere un klinefelter nel corso della visita militare perchè prima assolutamente nulla lasciava trasparire questa sua condizione. Sviluppo ed aspetto assolutamente normali se non per gli organi genitali, anzi più precisamente solo per i testicoli di dimensioni ridotte. Questo per dirti che 45 anni fa che non esistevano le diagnosi prenatali, le ecografie e tutte le possibilità di adesso, lui è nato e cresciuto nella più completa normalità, senza aver mai fatto una visita da genetisti o endocrinologi e senza aver mai intrapreso nessuna terapia. Solo da pochi anni è in cura da un andrologo che gli ha prescritto una terapia a base di testosterone. Ovviamente è affetto da sterilità, ma credo che questo sia il male minore in una persona per tutto il resto sana e robusta, con tanta voglia di vivere e di godersi la sua bella famiglia ed i suoi figli che con tutto il mio amore gli ho donato grazie all’inseminazione artificiale. Spero che questa mia testimonianza possa darti un po’ di fiducia e coraggio nell’affrontare serenamente la tua gravidanza e l’attesa del tuo piccolo angioletto, sapendo comunque che, con tutte le nuove tecniche e conoscenze ed affidandoti a medici competenti e capaci, tu possa seguire fin dalla nascita il tuo bambino con le cure e le terapie più adatte per lui. Vedrai che sarà un piccolo sk non solo con un cromosoma in più ma anche con tanto amore e tanta gioia in più da donare a tutti voi. Amalo fin da subito, sentilo crescere dentro di te come un grande dono, vivi tranquilla la tua gravidanza, non trasmettergli ansie e nervosismi. Scegliere di non spezzare una vita è sempre la scelta giusta. Tanti auguri.

30. Ciao Cristina, è la prima volta che scrivo su questo sito, anche se lo leggo regolarmente da quando ho saputo tramite amniocentasi che mio figlio era 47.xxy.
    Ho pensato di scrivere perchè anch’io all’inizio ho provato le stesse sensazioni che stai provando tu, ma in cuor mio sapevo che mai avrei potuto abortire.
    Purtroppo su questa malattia ci sono ancora tanti medici poco informati che anzichè indirizzarti presso strutture idonee, ti dicono solo di abortire, come pure in internet si trovano tantissimi testi non corretti.
    Io all’epoca, sto parlando del 2009, ho parlato con due genetisti diversi ed entrambi mi hanno ovviamente fatto presente quali potevano essere i problemi che poteva avere mio figlio, ma non era detto che si sarebbero presentati. L’unico problema reale che esiste è il valore del testosterone per cui come scriveva Donatella dovrà essere seguito dall’endocrinologo.
    Per quanto riguarda il ritardo mentale ti cito quello che a suo tempo mi dissero i genetisti “è molto difficile stabile il quoziente intellettivo di una persona perchè molto dipende dall’ambiente in cui cresce e dagli stimoli che ha dalla famiglia”. Sostanzialmente mi ha detto che il figlio di due caproni, passatemi il termine, difficilmente avrà un quoziente intellettivo molto alto, indipendentemente dal fatto che sia sk o meno.
    Mio figlio adesso ha quasi 3 anni è fisicamente a posto, rientra nei normali parametri di crescita di un bambino della sua età ad eccezione del peso, che è scarso.
    La cosa importante secondo me è di trattare questi bambini esattamente come tutti gli altri avendo solo l’accortezza di farli seguire da dottori specializzati.
    Condivido pienamente la tua scelta di non interrompere la gravidanza perchè è la stessa che ho fatto anch’io e per niente al mondo cambierei la decisione presa ormai 3 anni fa. Spero che questo serva a tranquillizzarti anche se so che fino a quando non nascerà continuerai ad avere dei dubbi.
    In bocca al lupo.

31. Ciao Lalla, scusa la domanda ma non capisco dal messaggio se hai qualche sentimento che la x in piu’ stia influendo sul tuo piccolo e in che modo, Mi sembra alquanto strano che a questa eta’ si noti qualche differenza e sono d’accordo che a livello intellettivo moltissimo dipende dall^’amebiente in cui si cresce.
    Un grazie anche a Francesca per la testimonianza belissima, che mi ha fatto commuovere.
    Grazie

32. salve io ho 20 anni, e io personalmente ho scoperto di avere questa sindrome già da piccolo, i miei genitori hanno aspettato che fossi un po più grandicello per spiegarmi alcune cose di questa sindrome, per la paura che essendo piccolo non avrei appreso a pieno la “gravità” possiamo dire della cosa…. Silvia leggevo i primi messaggi che scriveva, posso risponderti che la ginecomastia cioè asportazione delle ghiandole mammarie l’ho risolta effettuando un operazione presso l’ospedale di Padova circa 2 anni fa, me lo hanno consigliato i medici di farlo con la maggire età in modo che la crescita fosse quasi conclusa, perchè dicevano che farla a 15-16 anni ci sarebbe stato il rischio che poi in futuro si sarebbero riformate..

    Per me è stato diverso scoprire di essere sterile, i miei genitori avevano deciso di aspettare e dirmelo appunto quando fossi stato più adulto, circa a questa età, e invece ad una visita per controllare i parametri, il medico presente ha voluto dirmelo cosi su due piedi, senza pensarci due volte, ricordo bene quel periodo avevo la fidanzata, e posso dire solo che oltre a cadermi il mondo addosso nn sapev come affrontare la questione, e nn lo so tuttora, da qualche mese è nato il mio primo nipotino e ogni volta che lo ha tra le braccia penso se anche io avrò mai la fortuna di averne uno mio….

    non mi sono mai interessato di quest sindrome, forse perchè nn capivo a pieno quanto fosse grave, con delle analisi è uscito che ho problemi respiratori che possono essere causati dalla sk, in quanto i miei polmoni abbino la capacità di trattenere una quantità d’aria pari alla metà di quanta ne possa contenere una persona normale…

    io non ho mai prova e nn mi hanno mai consigliato di usa<re androgel, come funziona?????
    spero di essere stato utile per silvia, e per molti di voi che sono come me….
    accetto vostri consigli.
    siamo una grande famiglia credo, e nn credevo ci fossero cosi tante persone che fossero affette de questa sk essendo una malattia rara

    grazie.
    Carlo

33. Ciao Samuele, scusa se non sono stata chiara, ma in questo momento assolutamente non ho nessuna sensazione che la x in più influisca sul comportamento di mio figlio.
    grazie

34. Ciao Carlo, leggo ora la tua storia. Mi sembra che l’androgel sia da prendere su consiglio medico (endocrinologo), in modo da evitare l’uso non regolato. Circa la sterilita’, credo che oggi si effettuino abbastanza frequentemente delle biopsie ai testicoli, per verificare se vi siano degli spermatozoii che possono essere poi utilizzati per concepire con la fecondazione in vitro.

    Hai avuto molti problemi a livello di genecomastia? O hai superato abbastanza facilmente? So che non e’ una cosa che capita a tutti gli sk.

    Per quanto riguarda la deficienza polmonare, e’ la prima volta che la vedo associata alla sk. Mi dispiace!!

    Ora studi o lavori??

    Ciao

35. ciao samuele, allora ti rispondo subito dicendo che la ginecomastia o genecomastia insomma l’ho vissuta abbastanza bene anche eprchè erano anni che ero disturbato da queste “sporgenze” che nn erano come dire a forma di seno tondo o altro, erano proprio a punta e era un disagio quando uscivo magari la sera con gli amici dovevo sempre vestire largo sennò si notavano moltissimo e ero a disagio, mi hanno consigliato di aspettare la maggior età e appena ne ho avuto l’occasione l’ho fatta. nessun problema è andato tutto bene e ora dopo ormai 3 anni dall’operazione sto iniziando a riormare il muscolo del petto grazie anche a quasi un anno di palestra e sport, ora sono contento perchè vedo i veri risultati dell’operazione e mi piace almeno in questo sono felice.

    per via della deficienza polmonare sto facendo alcuni accertamenti in questo periodo per arrivare al perchè di questa restrizione certi medici dicono che nn è legata alla sk altri invece dicono che si legata in parte….

    per il resto non so, io sono un ragazzo timido nell’apparenza, e magari sapendo anche che ho la sk mi chiudo ancora di più perchè trovare una ragazza seria che possa in un futuro magari sposarmi o altro è difficile perchè prima o poi dovrò affrontare l’argomento, probabilmente prima del matrimonio e la paura più grande è che reagisca in modo negativo quando si trova a conoscenza della mia sindrome….

    questo è il mio muro principale in questo momento anche perchè cmq ho ormai 21 anni sono ancora giovane epr quello ma nn vorrei trovarmi a 31 anni ed essere nello stesso stato, perchè nn riuscirei a reggere un “umiliazione” tale nelle mie capacità…

    cmq samuele ora sono tirocinante in uno studio di geometri essendo anche io Geometra da circa un anno, posso dire di aver avuto fortuna a trovare perchè con i tempi di adesso è molto difficile trovare anche da tirocinante.

    se avete qualche altro consiglio, dico a tutti, anche donne, forse mi sentirei più a mio agio, anche perchè è la prima volta che parlo dei miei problemi cosi apertamente a persone che comunque non conosco, e mi servirebbe per aprirmi di più al mondo esterno. quindi invito anche le mamme le donne presenti in questo forum a contattarmi.

    grazie in anticipo

    a presto

36. Ciao Carloalberto – mi fa piacere sapere che lavori e che hai avuto la fortuna di trovare in questo periodo di crisi. Guarda sei veramente molto giovane, e francamente non mi preoccuperei troppo di trovare una ragazza (ho tanti amici di 35 e passa anni che non hanno ancora la ragazza e stanno cercando :):)), pero’ capisco le tue esigenze e timidezze. Leggo tante storie belle di matrimoni felici di ragazzi/uomini persone sk e spero cio’ possa relaizzarsi anche per te. Tu continua a tonificare i muscoli e crederci :):)

    Un abbraccio

37. è SI BISOGNA TENERSI IN FORMA SAMUELE……

    se avete qualche altro consiglio, dico a tutti, anche DONNE, forse mi sentirei più a mio agio, anche perchè è la prima volta che parlo dei miei problemi cosi apertamente a persone che comunque non conosco, e mi servirebbe per aprirmi di più al mondo esterno. quindi invito anche le mamme le donne presenti in questo forum a contattarmi.

    grazie in anticipo

    a presto

38. buongiorno a voi… Sono di Roma e ho 52anni affetto da sk (47 XXY)….
    Sono stato in cura da <Pirro, <De Bonis. <Terlini e <Passeri. Sono passato dal Sustanon al Testoviron, ora invece mi sono stabilizzato da 2anni con il Nebid, ogni 12 settimane e che non pago (il suo costo è di 150€). Neanche pago tutte le analisi del sangue.
    Cerco di avere una vita normale, anche se troppe volte cado in depressione.
    Poi finalmente ho avuto la fortuna di incontrare 4anni fa una donna speciale che mi comprende e mi accetta per quello che sono… Lei è una maestra materna ed è specializzata per l'esercizio del sostegno all'handicap. Ci amiamo, peccato che vive a Genova, ed essere pendolari non fa bene. Per mancanza del desiderio sessuale ho avuto esperienze omosessuali e anche un periodo dove assumevo sostanze stupefacenti, ma ora non più. Sono alla ricerca continua di una stabilità ma che ahimè non trovo, forse questo è un problema dell'intera umanità.
    Che dirvi di più…
    Che sono rimasto compiaciuto di ciò che voi tutti avete scritto in questo spazio e così ho voluto anche io dire la mia, ma non è facile andare avanti senza sapere.
    Poi quest'oggi sono terribilmente giù, più degli altri giorni. Le mie amiche scherzando mi dicono che sembra che io abbia le mestruazioni, visto i miei repentini cambiamenti d'umore.
    buona giornata

39. salve a tutti,ho bisogno di auito
    sono la compagna di un ragazzo che solo una settimana fà ha saputo di essere affetto dalla sindrome sk(andrea 36 anni)
    tutto è cambiato lui non ragiona più dice che vuole stare solo non vuole curarsi che non c è più niente da fare che non ci sono i soldi per fare tutto quello che serve ecc ecc
    vi chiedo aiuto ho bisogno di persone che con la loro esperienza riescano a convincerlo che curarsi è inportante di crederci ed essere positivi….magari incontrandoci
    vi ringrazio fin da ora
    simona email simonagalati83@gmail.com
    contattatemi

40. Ho 65 anni. Ho scoperto la sindrome 18 anni fa in seguito ad una prostatite. Il professore che mi ebbe in cura mi fece fare la mappa genetica. Sono sterile, osteoporosi diffusa e postumi di una polimialgia acuta, disturbi erettivi che non posso curare con testosterone per la presenza nella prostata di adenomi. Ho compiuto gli studi superiori con grande fatica. Ricordo che i professori e i miei genitori non ne capivano il motivo dato che mi applicavo con regolarità sulle sudate carte. Ero molto timido e timoroso. I rapporti con gli altri erano per me sempre difficili. Dopo diverse avventure mi sono sposato con una donna meravigliosa che ha compreso i miei problemi che, peraltro, si sono affacciati alla mia vita gradualmente, Sul lavoro ho avuto mansioni di responsabilità, dipingo e scrivo romanzi polizieschi(ne ho pubblicati 4) poesie e favole. La scrittura negli ultimi anni mi ha aiutato molto a superare i problemi fisici. Sono un camminatore accanito. Questa mia per dire ai KF che le nostre carenze ci rendono molto più sensibili di chi ci circonda e forse più capaci degli altri di affrontare la vita. Quindi coraggio e avanti.

41. Per coloro che avessero bisogno di assistenza e di aiuto segnalo che presso la Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano è presente un’equipe multidisciplinare per la diagnosi e l’assistenza dei soggetti con sindrome di Klinefelter.

    Il percorso assistenziale prevede consulenze specialistiche in epoca pre-natale e post-natale.

    Durante l’epoca pre-natale, a seguito dei risultati dell’amniocentesi o villocentesi, la coppia riceve la consulenza del genetista, dell’endocrinologo pediatra e dello psicologo per essere accompagnata e supportata nel percorso di approfondimento diagnostico, al fine di raggiungere una adeguata comprensione della problematica clinica e delle implicazioni personali, e consentire la scelta migliore per sé.
    In età pediatrica, per il bambino con sindrome di Klinefelter si prevedono controlli regolari con diversi specialisti, pediatra endocrinologo ed equipe della Neuropsichiatria Infantile, per garantire interventi mirati e personalizzati.
    Tra i 16 e i 20 anni di età i ragazzi vengono indirizzati all’endocrinologo – andrologo degli adulti.
    In età adulta, il percorso prevede visite mediche regolari presso l’ambulatorio di endocrinologia, valutazione andrologica della fertilità e, se richiesta, consulenza genetica.
    Inoltre, sono previsti percorsi di valutazione e sostegno psicologico in collaborazione con l’Unità Operativa di Psichiatria.

    Per informazioni e/o appuntamento contattare:

    – Unità Operativa di Genetica Medica
    dott.ssa Faustina Lalatta, Responsabile – dott.ssa Vera Bianchi
    02.55032321, dal lunedì al venerdì dalle 13.30 alle 15.30

    – Ambulatorio di endocrinologia
    dott.ssa Claudia Giavoli – area pediatrica
    02.50320608, dal lunedì al venerdì dalle 8.30 alle 15.30
    dott. Emanuele Ferrante – area adulti
    Per colloqui con il medico: 02.50320608, giovedì e venerdì dalle 9 alle 12
    Per appuntamenti 02/55033356, dal lunedì al venerdì dalle ore 10.30 alle 15

    – Sportello Malattie Rare
    dott.ssa Santa De Stefano – Psicologa Psicoterapeuta:
    02.55032368, dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 13 e dalle 14 alle 17; e-mail: sportello.malattierare@policlinico.mi.it

42. Salve dott.ssa Lalatta, grazie per il messaggio importante che ha postato. Ci eravamo sentiti subito dopo il risultato della amnio e le sue parole mi hanno rassicurato molto. Mio figlio ha 16 mesi e saremmo contenti di fare dei controlli regolari presso il vs. centro. Mi consiglia di prendere contatti con l’endocrinologo infantile? Per adesso il bambino sembra abbastanza regolare ed e’ molto sveglio. Unica cosa non cammina ancora, ma va come un treno sulle ginocchia o dandogli la manina :).
    Grazie mille

    Grazie mille

43. nn pensavo che potesse succedere a noi..mio marito e’ un 47 xxy nn sapevamo assolutamente di questa malattia genetica ci e’ crollato il mondo addosso sopratutto a lui !!!!!!!!!diagnosi STERILITA’ quindi niente figli!!!!!!!!ed e’ la cosa piu’ brutta x un uomo,spero che ci sia qualche cura x poterne avere almeno uno.lui ha tutti i sintomi altezza esagerata seni ingrossati,aumento di peso.qualcuno sa’ darmi notizie x una eventuale cura x l infertilita’.grazie sono vicina a tutte quelle persone che hanno questo problema combatteremo fino alla fine LA SPERANZA E’ L ULTIMA A MORIRE…vi garantisco che e’ una bella persona dentro e fuori e io saro’ sempre al suo fianco.

44. Ciao Elena,

    ti giro il link del centro del prof. Foresta di Padova, che potra’ assistervi. Credo sia il centro piu’ affermato in Italia.

    http://www.klinefelterclub.it/la_sindrome_di_klinefelter.html

    So che sono possibili interventi in biopsia per la estrazione di spermatozoi eventualmente presenti nei testicoli.

    In bocca al lupo.

45. Salve a tutti mi chiamo Davide a febbraio compierò 27 anni provengo da Napoli, sono single e ho scoperto di avere la Sk da pochi mesi, grazie alla mia ex che è stata la mia prima ragazza… In quel poco di tempo che siamo stati insieme Ci siamo regalati bei momenti, lei me ne ha dati una quantità illimitata io un po meno quasi nulli al suo confronto, perché man mano che passava il tempo mi rendevo sempre più conto di avere qualcosa che non andava. In poco più di un mese mi ha fatto passare giorni indimenticabili che non dimenticherò mai… Lei scorpione io pesci… Per farla breve non ho mai portato a termine un rapporto sessuale come non ho e non raggiungo ancora l’orgasmo, abbassamento della libido e tempo per l’erezione, in quel periodo lei mi opprimeva perché non riuscivo a dargli quanto avrei voluto e più volte ho pensato di farla finita principalmente per la mia forma fisica che ho sempre odiato oltre a quella psichica provando e riprovando a fare diete e palestra con minimi risultati arrivando a 75 chili con l’assunzione di pillole (ora 1.63 per 85 chili quasi), sono arrivato ad impazzire a slegarmi quasi dalla famiglia, ora invece consapevole dell’attuale situazione voglio migliorarmi e andare avanti ma… So che da solo non posso farcela anche con tutta la buona volontà che ho… La rivorrei al mio fianco, solo che lei mi ha già dimenticato penso, anche perché ho sempre pensato che non gli avrei potuto dare tutto allontanandomela sempre di più fino a non sentirla più…ho scritto tutto questo perché spero in un vostro consiglio, visto che l’andrologo che ho frequentato dopo vari analisi mi ha detto di proseguire con uno specialista che ancora devo contattare a causa dei turni del lavoro che faccio vi ringrazio anticipatamente.

46. Ciao Davide, mi spiace per i tuoi problemi. Spero che siano curabili, magari se supportati da uno specialista. A Napoli conosco Gennaro che ha una associazione. Ti giro il sito klinefelteronlus.it.

    perche’ non provi a contattarlo per aiuto.

    In bocca al lupo!

47. Care mamme, mi chiamo Vincenzo Graffeo, sono un paziente sk ho 42 anni.e sono il rappresentante legale dell’Associazione Sindrome Klinefelter Italiana Sicilia Onlus, porto avanti dei progetti a livello regionale in modo che il paziente e la sua famiglia non affronti spese e km inutilmente. Il viaggio della speranza non esiste ma esistono medici che conoscono la sindrome e possono aiutarci al miglioramento della qualità di vita. Il nostro percorso e’ rivolto a pazienti che necessitano di cure e presidi territoriali, siamo una associazione No Profit in tutti i sensi, non mettiamo le mani in tasche nei pazienti e alle loro famiglie. La donazione e libera.
    Da noi vengono pazienti per supporto psicologico che l’associazione offre gratuitamente, organizza visite ambulatoriali attraverso l’esenzione sk, fa ricerca e cura, e sopratutto dispone di una organizzazione al livello mondiale, dando informazioni in tempo reale da medici che rispondono alle vostre risposte, Genetisti, Endocrinologi, Diabetologi e quant’altro… Noi non siamo diversi come qualcuno dice, abbiamo qualcosa in più ma.. di eccezionale. Sono molto amico di Marco Pagani che mi ha insegnato tanto. Affinche’ si possa dare speranza e cura sulla ricerca della sindrome di klinefelter vi posso dire che io, anzi noi, in Sicilia il popolo sk vive alla grande, e mamme non visionate siti orribili e sconcertanti, perche’ vi mettono solamente tanta confusione. Potete credermi, parola di Vincenzo Graffeo

48. Care Mamme, sono Cristian, sono padre di un ragazzino di anni 10 con SK 47XXY. Noi abbiamo scoperto la sidrome genetica di nostro figlio all’età di anni 4 ed abbiamo cominciato sin da subito a farlo seguire da una logoterapista. Ora il ragazzino inizierà la terapia sostitutiva c/o il centro del Prof Foresta.
    Ciò che vorrei dirvi è che la nostra esperienza, fino ad ora, è stata come avere un figlio caratterialmente un po più difficile rispetto agli altri. Ultimamente notiamo dei grossi miglioramenti in lui (sotto l’aspetto caratteriale) tanto che anche a scuola le maestre ci riferiscono che si è “smussato” e socializza bene con tutti.
    Siamo fiduciosi in lui.

49. Ho già scritto su questo forum e credo che sia molto importante per noi genitori che abbiamo dei figli che hanno la sk poter leggere di diverse situazioni però dovute dalla stessa causa .Il mio bambino ha già dieci anni e fra un pò anche lui inizierà la terapia sostitutiva anche lui è seguito da FORESTA a padova ancora va a logopedia e a scuola ha bisogno della maestra di sostegno però i progressi sono stati moltissimi. Io penso che se questi bambini sono seguiti da specialisti giusti assecondo delle problematiche che si presentano , con un pò più di fatica degli altri bambini arrivano a degli ottimi risultati come gli alri.

50. scusate, non voglio essere brutale ma non trovo altri modi per chiederlo:si legge che i maschi sk hanno i testicoli più piccoli rispetto al normale,ma che significa più piccoli??