Graffette Molecolari: La Nuova Frontiera contro la Sordità Ereditaria

Connessine: è su queste “graffette molecolari” che bisogna puntare per lavorare alla terapia genica della sordità ereditaria, che colpisce all’incirca un neonato su 2.000. Lo annunciano due lavori pubblicati sullo stesso numero di «Proceedings of the National Academy of Science (PNAS)» dal gruppo di Fabio Mammano dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare di Padova. Alterazioni nei geni delle connessine sono state associate anche a patologie cardiovascolari, neuropatie periferiche, malattie della pelle e cataratta.

Grazie dunque alla collaborazione con un gruppo dei National Institutes of Health statunitensi ( NIH ), Mammano ha potuto utilizzare un vettore virale derivato da un virus di origine bovina ( BAAV ) che gli ha permesso di studiare il coinvolgimento dei geni per le connessine 26 e 30 nella sordità congenita.

In questo modo i ricercatori hanno compreso come tali proteine siano fondamentali per regolare i “messaggi” a base di calcio che le cellule si scambiano nell’orecchio interno, da cui dipendono ad esempio la maturazione corretta delle cellule dell’orecchio che percepiscono i suoni o la risposta ai rumori eccessivi.

Trasferire i geni delle connessine tramite terapia basata su BAAV potrebbe infatti diventare una strategia vincente. La strada comunque è ancora lunga e il prossimo passo cruciale sarà quello di studiare la fattibilità del trasferimento di geni all’orecchio interno di topi sordi, che costituiscono un importantissimo modello animale di sordità umana.

Per ulteriori informazioni:
Ufficio Stampa Telethon, tel. 06 44015402, gcoppi@telethon.it.

FONTE:

Superando.it

Un pensiero su “Graffette Molecolari: La Nuova Frontiera contro la Sordità Ereditaria

  1. Sono d’accordo con questo.
    E ‘importante da dire e per informare i cittadini circa il rischio di sordità.

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