Gli Italiani stanno Studiano la Terapia per Migliorare la Sindrome di Marfan

Ricerca Malattie RareUn ‘cocktail’ di due farmaci contro la sindrome di Marfan, malattia genetica rara che provoca un mix di sintomi fra cui una progressiva dilatazione dell’aorta (aneurisma) potenzialmente mortale. Nella speranza di prevenire la rottura dell’arteria ‘regina’ del corpo umano, sta per partire al Policlinico San Matteo di Pavia uno studio che valuterà l’efficacia della combinazione tra due farmaci antipertensivi già in commercio: il sartano losartan e il beta-bloccante nebivololo. Il trial, co-finanziato da Telethon e coordinato da Eloisa Arbustini del Centro di malattie genetiche cardiovascolari dell’Irccs pavese, durerà 4 anni e coinvolgerà 291 pazienti. I dettagli dello studio, registrato presso i National Institutes of Health (Nih) americani e l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa), sono in corso di pubblicazione sul ‘Journal of Cardiovascular Medicine’.

I due farmaci saranno concessi gratuitamente da Menarini Ricerche e Merck Sharp & Dohme (Msd) Italia, spiega una nota di Telethon. Le manifestazioni della sindrome di Marfan includono alterazioni dell’apparato muscolo-scheletrico e problemi alla vista – ricorda l’associazione – Ma il pericolo vero è rappresentato appunto dalla dilatazione dell’aorta, che in mancanza di interventi specifici può portare alla rottura del vaso. Prevenire questa complicanza significa di fatto assicurare una vita sostanzialmente normale alle persone malate, pur non correggendo il difetto genetico. Per questo, da diversi anni i pazienti vengono trattati con una terapia farmacologica a base di beta-bloccanti: farmaci in grado di ridurre la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca e quindi, indirettamente, il lavoro dell’aorta, puntualizza Telethon. La novità dello studio ‘made in Pavia’ sta proprio nella sperimentazione di una nuova combinazione di farmaci che agirebbero in due diverse direzioni: il losartan, che in laboratorio si è dimostrato in grado di prevenire la dilatazione e il danno strutturale a carico dell’aorta grazie a un meccanismo molecolare molto specifico – continua Telethon – e il nebivololo, un beta-bloccante (più recente rispetto all’atenololo) che non solo riduce la pressione sanguigna, ma favorisce anche l’elasticità della parete aortica.

Entrambi i farmaci sono già in commercio da molti anni e sono considerati sicuri e ben tollerati. I pazienti reclutati saranno divisi in maniera casuale in tre gruppi: uno riceverà solo il losartan, un altro soltanto il nebivololo e l’ultimo losartan più nebivololo. Ai ricercatori spetterà il compito di analizzare gli effetti di ciascun trattamento sulla progressione della dilatazione aortica. La valutazione sarà effettuata a distanza di due e 4 anni dall’inizio della sperimentazione. Tra gli obiettivi c’è anche quello di individuare eventuali fattori che possano influire sulla risposta individuale ai farmaci, così da personalizzare sempre di più la terapia in futuro. Un altro punto di forza del trial – prosegue il comunicato – è il fatto che vi partecipano solo pazienti con diagnosi genetica della sindrome di Marfan, in cui sia stata cioè riscontrata la presenza di una mutazione a carico del gene della Fibrillina 1 e non soltanto i segni clinici caratteristici della patologia. Questo assicurerà una maggiore accuratezza dei risultati, precisano gli esperti, azzerando il rischio di includere nello studio pazienti con malattie ‘Marfan-simili’ che potrebbero falsare i risultati osservati. In conclusione, questo trial potrà dare un contributo importante alla terapia farmacologica della sindrome di Marfan, ma anche alle conoscenze sui suoi vari meccanismi patogenetici.

FONTE:

IGN

2 pensieri su “Gli Italiani stanno Studiano la Terapia per Migliorare la Sindrome di Marfan

  1. Complimenti per la sperimentazione, Io son un dei rari Marfan Sindrome, Attualmente uso 2 Betabloccanti..!!
    Speriamo bene per la sperimentazione…!!
    In Bocca Al Lupo…!!!

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