Si svolgerà il prossimo 4 Luglio presso l’Auditorium Comunale del Comune di San Benedetto del Tronto (AP) un convegno dal tema ” Le Malattie Mitocondriali: una battaglia per i pazienti, una sfida per il Sistema Sanitario”. Il corso è accreditato ECM per Pediatri, Neuropsichiatri, Fisiatri, Medici di Medicina Generale, Fisoterapiasti, Assistenti Sociali, Educatori Professionali, Psicologi, infermieri, logopedisti. L’incontro è rivolto ai malati e famiglie,  ai medici di base, medici ospedalieri e personale infermieristico, al  personale delle strutture socio – sanitarie, pubbliche e private; inoltre è rivolto alle associazioni di volontariato impegnate sul tema delle malattie rare, agli uffici comunali, provinciali, regionali , statali e istituzioni scolastiche che operano a contatto con queste patologie. Le Malattie Mitocondriali, sono malattie rare con una prevalenza calcolata intorno a 13.1/100.000. Si stima che ogni mezz’ora nasca un bambino che svilupperà una malattia mitocondriale entro i 10 anni di età. Questa incidenza è sottostimata per i ritardi nella diagnosi e la rapida prograssione della malattia che, in alcuni casi può avere esito fatale.

Lo scopo del convegno è:

Le malattie mitocondriali, conosciute al mondo medico da circa vent’anni, sono un gruppo eterogeneo di patologie ereditarie, i cui sintomi possono insorgere sia in età infantile che in età adulta e possono avere effetti spesso gravi ed invalidanti. Nel loro complesso non sono rare con una prevalenza calcolata intorno a 13.1/100.000. Si stima che ogni mezz’ora nasca un bambino che svilupperà una malattie mitocondriale entro i dieci anni di età. Questa incidenza è sottostimata per i ritardi nella diagnosi e la rapida progressione della malattia che, in alcuni casi può avere esito fatale. I mitocondri sono degli organelli dotati di un proprio DNA presenti in tutte le cellule che attraverso la respirazione cellulare producono l’energia indispensabile ai processi vitali. In caso di mutazione la loro capacità di generare energia diminuisce anche drasticamente, creando sofferenza a livello cellulare. Poiché i mitocondri sono presenti in tutti i tessuti le malattie mitocondriali possono colpire qualsiasi organo dell’organismo. Più spesso però interessano il muscolo ed il cervello data la maggiore richiesta di energia di questi tessuti, specie durante lo sviluppo. Per questo motivo le malattie mitocondriali sono spesso definite come encefalomiopatie mitocondriali. Sono patologie molto variabili sul piano clinico, sia per quanto riguarda l’età di esordio sia per il tipo di evoluzione ed il tessuto coinvolto. L’instaurarsi di una malattia mitocondriale in età adulta può risultare in un drastico cambiamento da uno stile di vita attivo a una malattia debilitante in breve tempo. Non esiste ancora una cura, le attuali terapie sono terapie palliative che hanno due scopi principali: alleviare i sintomi e rallentare la progressione della malattia e l’efficacia varia da paziente a paziente, dipende dal deficit enzimatico e dalla gravità dei sintomi.  Nelle nostre Zone Territoriali zone 11 e 12 ASUR Marche sono stati diagnosticati  diversi  casi di malattie mitocondriali in età pediatrica, per i quali la presa in carico globale richiede una maggiore complessità di interventi multidisciplinari che per una patologia neurologica in età adulta. La peculiarità dell’età pediatrica unitamente alla  diversità del quadro clinico da paziente a paziente  rendono ancora più difficoltoso allestire un piano assistenziale adeguato e individualizzato.

Scopo di questo incontro è:

• Promuovere lo sviluppo delle conoscenze di base nel campo delle malattie mitocondriali,
• Supportare e favorire la ricerca scientifica e medica sulle diagnosi, le terapie e le tecniche di riabilitazione che possano favorire l’acquisizione del maggior livello di autonomia possibile, la crescita personale e l’inserimento sociale e lavorativo;
• Promuovere campagne di prevenzione e sensibilizzazione su tutte le problematiche legate alle patologie mitocondriali.
• Presentare un progetto di sperimentazione controllata   che coinvolge ricercatori del Bambin Gesù, dell’Univ. Cattolica di Roma e dell’Univ. Di Ancona, sull’utilizzo dell’ozonoterapia come possibilità terapeutica in mancanza di terapie risolutive
• Presentare il progetto per la realizzazione del Registro Nazionale dei malati Mitocondriali.

L’associazione Mitocon www.mitocon.it promotrice di tale incontro  presenterà oltre alle attività che sta portando avanti, informazioni sui centri di riferimento sia per la diagnosi che per la terapia farmacologica e riabilitativa.

Per maggiori informazioni contattare Luigina 329 8211560 oppure lpartenope@yahoo.it