La Sindrome o Associazione CHARGE è una patologia rara che può colpire diverse parti del corpo e viene riconosciuta come una delle maggiori cause di cecità e sordità. La parola “CHARGE” corrisponde all’acronimo delle più comuni caratteristiche di questa malattia.
C = Coloboma
E’ un’anomalia congenita consistente in un difetto di una struttura oculare. Può dare origine a una serie di difetti della visione, come il campo visivo ristretto, intolleranza per la luce viva e, a volte, un rischio di ulteriori complicanze oculari come il distacco della retina.
H = Heart defects (difetti cardiaci)
La sindrome CHARGE è correlata a una molteplicità di difetti cardiaci diversi, alcuni dei quali richiedono interventi chirurgici.
A = Atresia of the Choanae (atresia delle coane)
Uno o entrambe le cavità nasali possono essere ostruite oppure presentarsi insolitamente strette. Il difetto è correggibile chirurgicamente, ma spesso sono necessari più interventi.
R = Retardation of growth and developmental delay (ritardo della crescita e dello sviluppo)
Nella Sindrome di CHARGE i problemi legati all’ormone della crescita sono piuttosto rari. Sembra infatti che il ritardo nella crescita sia dovuto essenzialmente alle difficoltà di alimentazione e, in seguito, all’assenza della pubertà. Le persone con CHARGE possono presentare vari livelli di disabilità e il ritardo dello sviluppo sembra derivare dai deficit sensoriali e dai problemi cronici di salute e di equilibrio.
G = Genital anomalies (malformazioni dei genitali)
Le malformazioni colpiscono i genitali esterni. I problemi più comuni consistono nella mancata discesa dei testicoli (testicoli ritenuti) o nelle dimensioni ridotte del pene. Alcune bambine hanno le labbra della vulva piccole.
E = Ear anomalies (malformazioni dell’orecchio)
L’orecchio esterno, medio e interno può essere oggetto di alcune problematiche; tra le più comuni si segnalano la fusione degli ossicini nell’orecchio medio, la formazione cronica di liquido nell’orecchio medio, il canale auricolare stretto o assente e malformazioni dell’orecchio esterno.
Tuttavia non tutte queste caratteristiche sono presenti contemporaneamente in ogni persona affetta dalla patologia, né sono sempre gravi.
CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SINDROME CHARGE:
Criteri principali
– Coloboma
– Atresia delle coane
– Orecchio caratteristico CHARGE
– Disfunzione dei nervi cranici. Sembra essere molto comune, in particolare nel caso del primo nervo cranico (perdita dell’olfatto), del settimo nervo cranico (paralisi facciale), dell’ottavo nervo cranico (perdita dell’udito sensorio – neurale e problemi di equilibrio), e del nono e decimo nervo cranico (problemi di deglutizione).
Criteri secondari
– Malformazioni dei genitali (scarso sviluppo dei genitali);
– Ritardo della crescita e dello sviluppo. Alcuni bambini affetti da CHARGE impiegano più tempo per raggiungere le principali posture, come stare seduti, alzarsi in piedi, ecc;
– Difetti cardiaci;
– Anomalie dei genitali;
– Bassa statura, che può essere dovuta alla nutrizione/alimentazione carente e a deficit ormonali;
– Ipotonia, ridotto tono muscolare o muscoli molto “flaccidi”; talvolta questi problemi persistono fino all’età adulta;
– Schisi orofacciale (labioschisi/palatoschisi) Questa situazione è frequente e, se presente, può rendere difficile la diagnosi dell’atresia delle coane. La terapia della schisi grave può richiedere un intervento chirurgico. I bambini con palatoschisi possono essere soggetti a infezioni auricolari, problemi di alimentazione e di pronuncia, anche dopo le correzioni chirurgiche;
– Atresia dell’esofago/Fistola tracheoesofagea. L’esofago può non essere collegato allo stomaco e/o può essere collegato alla trachea;
– Tipica faccia CHARGE. Un’asimmetria facciale può essere presente anche in assenza di paralisi facciale; altre caratteristiche facciali includono: un viso quadrato, piatto, con fronte ampia e prominente, ptosi palpebrale (palpebrecadenti), mento piccolo.
I quattro criteri principali, oppure i tre principali e i tre secondari, sono generalmente necessari per una diagnosi. Tuttavia, alcuni medici raccomandano di prendere in considerazione la diagnosi di CHARGE anche nei bambini nati con coloboma, atresia delle coane, emiparesi facciale oppure con orecchio CHARGE combinato ad altre malformazioni congenite.Al momento sono pochi gli adulti identificati come pazienti CHARGE, probabilmente perché la malattia è stata riconosciuta solo nel 1979. Dato che la consapevolezza sta aumentando, un numero sempre maggiore di adulti sta iniziando a ricevere una diagnosi relativa a tale malattia rara.
QUALI PROSPETTIVE DOPO LA DIAGNOSI
I neonati affetti da CHARGE hanno spesso bisogno di interventi chirurgici di emergenza, con lunghe degenze in ospedale, seguite da una prolungata supervisione da parte di numerose équipe di professionisti. Generalmente, la necessità di interventi chirurgici e di altri interventi medici diminuisce nel corso degli anni e le condizioni di vita di alcuni bambini possono raggiungere miglioramenti superiori alle aspettative. Nonostante la complessità della condizione patologica, le persone affette da CHARGE possono superare i loro problemi, ottenendo molto più di quanto fosse inizialmente prevedibile. Perciò possono risultate errate le ipotesi degli specialisti e del personale sanitario che sostengono che le loro prospettive di vita sono molto limitate e precarie. Grazie a un’educazione e a un’assistenza adeguate, le persone affette dalla Sindrome di Charge ottengono dei buoni risultati in tutte le tappe fondamentali della loro vita. Come chiunque altro, possiedono tutte le qualità per avere successo purché venga loro fornita un’opportunità. Quindi, conviene ricorrere quanto prima a degli educatori specializzati, anche nel caso in cui gli aspetti medici possano sembrare la priorità principale. Senza dubbio, i genitori e la famiglia sono l’elemento cruciale, specialmente nel caso in cui riescano ad ottenere il sostegno e la guida degli specialisti. Se un genitore riesce a comprendere pienamente le difficoltà del proprio figlio, allora si trova nella posizione privilegiata per fornire l’assistenza necessaria affinché il bambino possa sviluppare le proprie potenzialità.
Per ulteriori informazioni sulla Sinindrome di Charge:
Dottoressa Patrizia Ceccarani
tel: 071 – 72.451
fax: 071 – 717102
email: ceccarani.p@legadelfilodoro.it
FONTE:
LegaDelFiloD’Oro.it
Anche mio figlio è affetto dalla sindrome ha appena avuto un intervento alla coclea cioè impianto cocleare , di problemi però non è l’unico ma si fa di tutto per fargli condurre una vita serena. Spero in una innovazione scientifica o risoluzione auguro a tutti gli studiosi ricercatori, di arrivare con delle innovazioni molto piu precise e tempestive affinchè queste malattie rare vengano debellate del tutto.
Caro Gaetano anche io ho un bimbo con la sindrome di charge. Ti consiglio di iscriverti su face book, c’è un groppo dedicato alla charge e siamo in tanti genitori, ci scambiamo consigli, esperienze e ci tiriamo su a vicenda. Ti aspettiamo
Salve per Manuela Panzi, volevo sapere come trovare charge in facebbok, sono mamma di un ragazzo con la sindrome. Grazie
Anch’io ho un nipotino effetto da questa sindrome e sembra che tutto vada per il meglio ma bisogna dire che i medici di periferia sono molto a terra e provocano pericolosi ritardi !!
-Il bambiono non vedrà ed invece vedeva bene ;
-il bambino è sordomuto ed invece con l’aiuto di apparecchi acustici sente bene e parla bene;
-ora il bambino ha 5 anni e comincia a camminare ed io non smetterò mai di ringraziare i medici del Bambino Gesù di Roma .
Salve sono la mamma di una bambina affetta dalla sindrome, lei è nata il 22 luglio e il 25 è stata operata di atresia esofagea. L’intervento è riuscito ma ha dovuto farne un altro per il reflusso che dera molto grave a causa della atresia e poi fare la PEG perchè lei per bocca non mi mangia. Dopo due mesi di ricovero siamo usciti il 1 ottobre e a oggi la situazione non è cambiata anzi mi sembra che vada peggio certi momenti. Oltre all’atresia le ha una dilatazione dei corni occipitali al cervello, che per grazia è ferma, e mi hanno detto che ha l’orecchio sinistro sordo e il destro medio grave. Quello che mi preoccupa di più ad oggi è il cervello, mentre per la deglutizione sto cercando di mettermi in contatto con una logopedista che si occupa proprio di questo problema. Il problema è non conoscere nessuno con questa sindrome o comunque che se parla poco.