La sindrome di Down, sapete cosa è?

Il corpo umano si compone d’innumerevoli piccole cellule, che sono formate in modo differente, secondo la parte del corpo di cui esse fanno parte.
Così vi sono ad esempio, le cellule dei muscoli, quelle dei nervi e molte altre. Tutte le cellule hanno il loro compito particolare e contribuiscono al funzionamento sano e armonioso del corpo. L’informazione a quale parte del corpo una cellula è attribuita e qual è il suo compito, è ricevuta da parte dei cromosomi. Osservati con il microscopio luminoso, i cromosomi appaino come piccoli fili con dei segni trasversali chiari e scuri. Il codice genetico dell’uomo si basa su 46 cromosomi. Ogni cellula umana contiene questo numero di cromosomi, tranne i globuli rossi del sangue e le cellule della riproduzione. Ovulo e sperma hanno ciascuno solo 23 cromosomi. Nel momento della fecondazione di un ovulo della donna con lo sperma dell’uomo s’incontrano perciò 2 volte 23 cromosomi e creano ad un codice genetico di 46 cromosomi, quali sono composti da 23 coppie. Nelle persone affette da questa malattia Down non c’è questo numero normale di 46 cromosomi. Essi hanno un cromosoma in più in ogni cellula del loro corpo. Nel 95% dei casi il cromosoma n°21 è presente tre volte anziché due. Nel 4% dei casi quest’eccedente cromosoma n°21 è collegato con un’altra coppia di cromosomi. Semplificando si può parlare di una “traslocazione”.
Molto rara è la cosiddetta forma a “mosaico”. In questo caso una parte delle cellule contiene il normale numero di 46 cromosomi, mentre le altre, a causa del cromosoma aggiunto n°21, hanno in tutto 47 cromosomi. Poiché in tutte e tre le forme è presente 3 volte il cromosoma n°21, quest’anomalia viene anche detta “trisomia 21”.

                                             

Un individuo con la Sindrome di Down mostra fin dalla nascita delle leggere irregolarità del cranio, del viso, delle orecchie e delle mani, qualche volta unite a una lieve diminuzione della fascia muscolare. A tutto ciò si uniscono anche delle irregolarità nell’accrescimento, un rallentamento della crescita motoria e del linguaggio con dei problemi mentale.

Chi soffre della sindrome di Down presenta con più numerosa frequenza varie patologie come: degenerazione del sistema nervoso, ipotonia, ritardo mentale, cardiopatie.

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