La sindrome di Costello, una malattia genetica rara, si manifesta nei primi mesi di vita di un bambino

 La sindrome di Costello è stata esposta per la prima volta nel 1971. Si parla di una malattia genetica rara che si manifesta nei primi mesi della vita tramite complicazione di alimentazione, una forma facciale particolare, una pelle lenta, e scura, pieghe palmari pronunciate.

Il neonato è spesso macrosoma, con un’evoluzione con un ritardo di crescita severo. E spesso indispensabile utilizzare la gastrostomia ma nonostante gli apporti ipercalorici i bambini conservano un deficit di crescita.

L’esame epidermico svela una cutis laxa, particolarmente nelle piegature ascellari, inguinali e le pieghe palmo-plantari molto pronunciate. Lo sviluppo di papillomi cutanei è un segno clinico caratteristico. Questi papillomi sono per lo più peri-orali. Possono ciò nonostante esistere sul tronco, sulle membra sulla laringe. Si osserva una disformia facciale caratterizzata.

Questa dismorfia facciale è caratteristica nell’infanzia può ridursi con gli anni. Le capigliature sono spesso sparse e ricciute. La macrocrania non è rara ma con un ritardo della chiusura della fontanella.

Le imperfezioni cardiache sono frequenti e possono consistere in anomalie strutturali, muscolari o ancora ostacoli del ritmo.

Il bambino evolve con un ritardo psicomotore costante. Cammina spesso verso 4 anni. Il ritardo intellettivo è medio à leggero predominante sul lessico. L’età media di acquisto del linguaggio si situa tra 3 e 4 anni.

La sindrome cardiofacio-cutanea (CFC) è una malattiarara caratterizzata da un aspettofacciale particolare, di fetti cardiaci congenitali, anomalie ectodermiche e un ritardo nello sviluppo.I criteri minori facciali associano una macrocefalia,una strettezza bitemporale, una fronte proeminente, orecchie in rotazione posteriore, ipertelorismo, fessure palpebrali in giù.

Le irregolarità cardiache più frequenti sono una stenosi polmonare e un’ipertrofia miocardica. Le anomalie ectodermiche consistono in capelli pochi e ricciuti, molto spesso delicati e dalla crescita lenta, sopracciglia e ciglia rare e difficoltà cutanee con siccità e/o ipercheratosi.

Un rallentamento mentale è presente nel 90% dei casi ma è solitamente poco importante. Le altre caratteristiche minori sono una piccola altezza, un ritardo per camminare e parlare e difficoltà per alimentarsiLa Sindrome di Costello ha un decorso cronico. I malati di questa sindrome ricevere delle sorveglianze continue dai parenti e dalle persone competenti in questo campo, quindi sono necessari frequenti controlli medici.

La principale causa di mortalità è rappresentata da una difficile patologia cardiaca. In assenza di questa la sopravvivenza media è in genere simile a quella della popolazione normale.

Quale assistenza?

Questi pazienti affetti dalla Sindrome di Costello hanno bisogno della collaborazione di vari specialisti quali il pediatra – morfologico, il cardiologo, l’endocrinologo, il neuropsichiatria infantile, l’ortopedico, il fisiatra, l’oculista, l’otorinolaringoiatra, etc.

Cosa molto importante che le cure di questi pazienti sia affidata a specialisti che sappiano le problematiche della sindrome ed a strutture adattate alle loro necessità per poter agire favorevolmente e con adattate misure terapeutiche e di riabilitazione.

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