La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è una rara malattia ereditaria X linked recessiva causata da un difetto dell’enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGPRT). L’HGPRT è l’enzima che catalizza la reazione di feed back che inibisce la sintesi delle basi puriniche (agendo su PRPP sintetasi e su amidofosforibosiltransferasi). Questo difetto comporta la mancanza di controllo lunga la via principale di sintesi causando l’accumulo di prodotti (nucleotidi purinici) e anche i prodotti del loro catabolismo (acido urico).