La ricerca scientifica procede passo dopo passo, e anche oggi vi illustriamo una nuova significativa scoperta che interessa i pazienti affetti da Distrofia di Duchenne.
Tag: Malattie Rare
Montecatini Terme (PT): Oggi e Domani si svolgerà l’Ottavo Convegno Nazionale dell’AISP
In movimento: sarà questo lo slogan che accompagnerà l’Ottavo Convegno Nazionale dell’AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland), previsto per sabato 20 e domenica 21 novembre a Montecatini Terme, in provincia di Pistoia (Hotel Belvedere).
18 Novembre 2010: Giornata Europea per la Sindrome X Fragile
Sono numerose le iniziative che vedono coinvolta l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, verso e oltre il 18 novembre, quando cioè si celebrerà la Giornata Europea per la Sindrome X Fragile, malattia genetica causata da una mutazione sul cromosoma X, che si trasmette per via ereditaria e che è la causa più comune di ritardo mentale ereditario, seconda solo alla sindrome di Down
Oggi a Catania si terrà un Seminario sulla Sindrome di Poland
La sindrome di Poland è una Malattia Rara che colpisce un bambino ogni 20.000-30.000 nati e che si caratterizza per anomalie unilaterali dei muscoli e delle ossa del torace o dei muscoli e delle ossa di un arto superiore e della ghiandola mammaria.
A Roma si sta svolgendo il 12° Simposio Internazionale sulle Amiloidosi Sistemiche
Le amiloidosi sono un gruppo di Malattie Rare emergenti, caratterizzate dal deposito in sede extracellulare di proteine anomale che svolgono un’azione tossica per le cellule e che si organizzano in fibrille, sostituendo progressivamente il tessuto normale e determinando una progressiva disfunzione degli organi colpiti.
28 Febbraio 2010: Giornata delle Malattie Rare
La “Giornata delle Malattie Rare” è il più importante appuntamento nel mondo per i malati rari, familiari, operatori medici e sociali del settore. Essa si celebra l’ultimo giorno del mese di febbraio di ogni anno.
Ma come è nata questa iniziativa? per quali motivi ed obiettivi? a chi si rivolge e chi la organizza? Chi può parteciparvi e come?
La Sindrome di Hanefeld una Malattia Rara dovuta alla Mutazione di un Gene su Cromosoma X
Si tratta di una patologia degenerativa causata dall’alterazione di un gene denominato appunto CDKL5 e localizzato sul Cromosoma X.
Il 28 e 29 Novembre a Montecatini Terme (PT) si è svolto il VII Convegno Nazionale sulla Sindrome di Poland
Oltre che il titolo, Esperienze a confronto sarà anche lo slogan che accompagnerà tutto il VII Convegno Nazionale dell’AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland), previsto per sabato 28 e domenica 29 novembre a Montecatini Terme (Pistoia).
Un recente studio italiano permette una diagnosi corretta della Sindrome di Noonan
La sindrome si trasmette con modalità autosomica dominante, ovvero basta una sola copia alterata del gene per svilupparla.
Numero Verde Per Mamme – Nuova iniziativa del Gruppo Genitori Tosti
un numero verde dedicato che risponda alle problematiche e alle urgenze che si possono verificare quando una mamma è sola e si trova ad affrontare la depressione post partum, aggravata dalla diagnosi di malattia rara/disabilità, condizione psicologica affossante anche per il papà.
