Fa parte delle circa 5.000 malattie rare ad oggi cosciute, colpisce un bambino su centomila nati, se ne conoscono 10 forme diverse, fa parte delle malattie genetiche. Si tratta della glicogenosi ossia una malattia metabolica veramente tremenda.
Quando si scopre che il proprio piccolo ha questa malattia si entra a fare parte di una vita totalmente nuova, una vita che agli occhi degli altri è uguale a prima, infatti la glicogenosi è anche chiamata handicap invisibile, ma che in realtà è veramente molto diversa dalla vita di prima.

Chi è affetto da questa malattia non è in grado di utilizzare gli zuccheri che sono indispensabili per la crescita e per il buon funzionamento degliorgani. Gli zuccheri si accumulano nell’organismo diventando dei veri e propri veleni per il fegato, i reni, la milza, i muscoli ed il cervello. Quando si scopre che il proprio figlio ha questa patologia la prima cosa con la quale ci si scontra sono gli esami (in una glicogenosi di tipo 1a una bimba di un anno aveva il colesterolo superiore a 900).

Chi è affetto da questa malattia non può mangiare ciò che vuole perchè ciò che non potrebbe mangiare va a depositarsi sul fegato compromettondolo; nel contempo, chi è affetto da glicogenosi è costretto a mangiare continuamente sia di giorno che di notte, perchè si rischia l’ ipoglicemia e di conseguenza il coma. Spesso i malati di glicogenosi devono avere il sondino naso-gastrico per il nutrimento notturno.

Ma si può diagnosticare in fase prenatale? Si, ma solo se si sa che i genitori sono portatori sani e se si conoscono le mutazioni genetiche di entrambi. L’istituto Gaslini di Genova si occupa di questa malattia e offre tutta la consulenza necessaria.

Alle tremende informazioni che si evincono leggendo ovunque di questa malattia, vorrei aggiungere una cosa: ci sono tanti casi di crescite normali, di ragazzi che fanno sport e vivono normalmente (controllando rigorosamente il discorso alimentazione), il bimbo crescendo riuscirà a gestirsi da solo e, come per tutte le malattie rare, si spera che la ricerca vada avanti e riesca a trovare una soluzione.