La Sindrome di Lesch Nyhan

La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è una rara malattia ereditaria X linked recessiva causata da un difetto dell’enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGPRT). L’HGPRT è l’enzima che catalizza la reazione di feed back che inibisce la sintesi delle basi puriniche (agendo su PRPP sintetasi e su amidofosforibosiltransferasi). Questo difetto comporta la mancanza di controllo lunga la via principale di sintesi causando l’accumulo di prodotti (nucleotidi purinici) e anche i prodotti del loro catabolismo (acido urico).

Anche Briantea84 scende in campo insieme al campione di nuoto Massimiliano Rosolino e a Gvc Onlus per la campagna benefica in favore del Burundi

La squadra di basket in carrozzina Aurora Assicurazioni sabato 25 ottobre, in occasione della sua prima partita casalinga al Palasport di Seveso (inizio gara ore 20.30), promuoverà la raccolta fondi destinata a portare acqua a una popolazione di oltre 500 mila persone colpite dalla siccità, dalla fame, dalle malattie e da 12 anni di guerra.

Nuove Abilità: Perché la persona disabile non sia un peso da trasportare

Sempre più spesso sentiamo parlare di tagli per quanto riguarda la spesa pubblica. La verità è che in uno Stato in cui si mira puramente all’assistenzialismo, il peso dell’istituzionalizzazione rischia di provocare un tracollo. L’Italia non può ritenersi una nazione civile se produce situazioni di marcata disuguaglianza e se non è in grado di tutelare chi vive le situazioni più difficoltose.