La sindrome è inclusa Registro nazionale malattie rare istituito per decreto dal ministero della Salute nel 2001.
Categoria: Malattie Rare
Elenco di Malattie Rare
Finalmente è nota l’origine della miosclerosi
Come riporta Neurology, Paolo Bonaldo dell’Università di Padova, Luciano Merlini e Alessandra Ferlini dell’Università di Ferrara, hanno dimostrato che questa malattia dei muscoli è da imputare a una vecchia conoscenza, il collagene di tipo VI, proteina che riveste le fibre muscolari. Difetti nel collagene VI sono alla base di altre due malattie genetiche che colpiscono […]
Genova: Il 18 Novembre presentazione del libro “Quaderni sulle malattie rare”
Jacopo da Varagine fu il primo a descrivere la Sindrome di Lesch-Nyhan?” Da questa domanda nasce un racconto – tra fantasia e realtà – tra Medio Evo e giorni nostri – che ci aiuta a capire la complessità di una rarissima malattia e l’importanza dell’amore per coglierne il senso.
La Sindrome di Lesch Nyhan
La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è una rara malattia ereditaria X linked recessiva causata da un difetto dell’enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGPRT). L’HGPRT è l’enzima che catalizza la reazione di feed back che inibisce la sintesi delle basi puriniche (agendo su PRPP sintetasi e su amidofosforibosiltransferasi). Questo difetto comporta la mancanza di controllo lunga la via principale di sintesi causando l’accumulo di prodotti (nucleotidi purinici) e anche i prodotti del loro catabolismo (acido urico).
Epidermolisi Bollosa
Che cos’è l’Epidermolisi Bollosa: Si tratta in realtà di un gruppo di malattie genetiche in cui la cute e gli epiteli vanno incontro, spontaneamente o in seguito a traumi minimi, a scollamento e formazione di bolle.
