Gli elementi caratteristici della sindrome sono rappresentati da ritardo di accrescimento, ritardo psicomotorio, anomalie del viso, anomalie della cute, cardiopatia, alterazioni scheletriche e articolari.
Categoria: Malattie Rare
Elenco di Malattie Rare
Il 28 Febbraio 2009: Prima Giornata Mondiale delle Malattie Rare
L’obiettivo principale è uscire dall’invisibilità in cui si trovano i Malati Rari e le loro Associazioni attirando l’attenzione dei media, dei medici, delle istituzioni, dell’opinione pubblica per far conoscere gli effetti della malattia rara
Regione Toscana: 90 malattie rare saranno curate gratuitamente
Altre 90 malattie rare entrano nell’elenco toscano dei livelli essenziali di assistenza (Lea), che ne conta già 330. Così i cittadini toscani affetti da queste patologie potranno curarsi senza spese, mentre i loro familiari potranno effettuare gratuitamente le eventuali indagini genetiche. Lo ha deciso la giunta regionale nella sua ultima seduta, su proposta dell’assessore per il diritto alla salute Enrico Rossi. «A livello nazionale — spiega Rossi — l’elenco delle malattie rare che comportano l’esenzione, circa 330, è fermo dal 2004.
AISP ONLUS: Associazione Italiana Sindrome di Poland
La Sindrome di Poland è una malattia rara che colpisce un bambino ogni 20-30.00 abitanti. E’ caratterizzata da anomalie unilaterali che colpiscono i muscoli del torace o di un arto superiore, generalmente quello destro.
Speranza di Cura per la Sindrome di Cogan
La sindrome di Cogan è una malattia che condanna al dolore e al silenzio ed essendo rarissima anche alla solitudine.
A Pavia Bambina di 4 anni Salvata da una Malattia Rara
L’odissea di Linda comincia al decimo giorno di vita, quando a causa di un’occlusione intestinale viene operata con laparotomia d’urgenza e ileostomia.
Una Malattia Rara: La Sindrome di Poland
In molti casi, infatti, proprio a causa della rarità della patologia, le famiglie non ricevono il supporto, anche psicologico, necessario ad affrontare al meglio la situazione.
Graffette Molecolari: La Nuova Frontiera contro la Sordità Ereditaria
Alterazioni nei geni delle connessine sono state associate anche a patologie cardiovascolari, neuropatie periferiche, malattie della pelle e cataratta.
Telethon 2008: Record nella raccolta
Ancora una volta gli italiani hanno dimostrato di saper comprendere l’importanza della ricerca sulla salute, soprattutto quando hanno la consapevolezza che i loro soldi vengono ben investiti.
Un Ponte Genetico per la Distrofia Muscolare di Duchenne
UN PONTE GENETICO PER LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE Verrà testata su bambini affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne la tecnica dell’exon-skipping, la nuova frontiera della ricerca per questa patologia. Dal 30 novembre all’8 dicembre a Villa Litta una mostra d’arte contemporanea finanzia la sperimentazione. Il Fondo per la Ricerca sulla Distrofia Muscolare di Duchenne, […]
