La Malattia di Pompe è una malattia rara progressiva geneticamente ereditata, vale a dire trasmessa ai bambini quando entrambi i genitori presentano un gene difettoso. Questa malattia provoca debolezza muscolare che si aggrava nel corso del tempo, causando spesso problemi respiratori. Le persone che soffrono di questa malattia sono carenti di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida o maltasi acida. Questo enzima è necessario per scomporre il glicogeno, una forma di zucchero
accumulata nelle cellule muscolari. Quando nelle cellule muscolari si deposita una quantità eccessiva di glicogeno, le cellule si danneggiano e i muscoli non sono più in grado di funzionare correttamente.
Dato che l’enzima in questione si trova in una parte della cellula chiamata lisosoma, la Malattia di Pompe viene inserita nel gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Inoltre, dato che interessa i muscoli, viene anche definita una malattia neuromuscolare. I sintomi della Malattia di Pompe possono manifestarsi in qualsiasi momento della vita dall’infanzia all’età adulta. I pazienti ricevono di conseguenza una diagnosi di Malattia di Pompe ad insorgenza infantile oppure ad insorgenza tardiva.

A causa di un difetto genetico, l’organismo non è più in grado di produrre l’alfa-glucosiodasi (acido maltasi) o se lo produce, dà luogo a un enzima la cui attività è estremamente ridotta. Ne deriva che nelle cellule dell’organismo il glicogeno, non può essere scomposto e aumenta di quantità; a causa dell’eccessivo deposito, le cellule vengono distrutte. A seconda della tipologia, sono particolarmente colpiti, il cuore, i muscoli, il fegato e i neuroni midollari.

I sintomi più comuni possono permettere una suddivisione approssimativa in:

* Forma dell’infanzia, quando la comparsa dei primi sintomi (debolezza muscolare e respiratoria, ingrossamento del cuore e del fegato) avviene in un periodo compreso tra i primi mesi e il secondo anno di vita;

* Forma della giovinezza, con i primi sintomi (fondamentalmente debolezza della muscolatura scheletrica) nel periodo compreso dalla prima infanzia fino alla pubertà;

* Forma dell’età adulta, quando le manifestazioni della malattia sono riscontrabili tra i 20 e i 30 anni di età (e anche più tardi).

Non sempre è possibile una classificazione univoca e precisa, la variazione dei sintomi e la loro importanza è così ampia che spesso si registrano delle forme miste. Per quanto riguarda le forme del decorso della malattia, si possono effettuare esclusivamente prognosi approssimative: più tardivo è l’esordio, migliore sarà la prognosi. I protocolli terapeutici suggeriscono la somministrazione di maltasi acida esogena (molto costosa), per il trattamento dei bambini (3-4 anni). Per gli adulti, somministrazione di ormone tiroideo e dieta iperproteica.
Recenti studi finanziati dal progetto Telethon hanno mostrato che l’utilizzo di farmaci già in commercio, che facilitano la maturazione dell’enzima mutato, potrebbe migliorare il decorso della malattia[1]. Attualmente questi farmaci sono stati utilizzati per dei test in vitro, ma essendo già farmaci in commercio si ritiene possibile saltare le prime fasi dei test in vivo.

PER MAGGIORI INFORMAZIONI:
WorlPompe.org (PDF)