La lettera era firmata da Marinella Raimondi, insegnante di tedesco nelle scuole superiori, sposata, due figlie, che alla soglia dei quarant’anni si è trovata nel “ciclone” di quella grave malattia neurodegenerativa progressiva – la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) – che colpisce i motoneuroni, ovvero le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale, e che a poco a poco l’ha privata di ogni movimento.
Categoria: Malattie Rare
Elenco di Malattie Rare
21 Febbraio 2010: Giornata delle Malattie Rare
Lo slogan europeo è “Pazienti e Ricercatori: insieme per la vita”, cooperazione nella ricerca e nella sua qualità. Qualità di ricerca che è anche misura del grado di civiltà, sviluppo e ricchezza di un Paese.
La Sindrome di Hanefeld una Malattia Rara dovuta alla Mutazione di un Gene su Cromosoma X
Si tratta di una patologia degenerativa causata dall’alterazione di un gene denominato appunto CDKL5 e localizzato sul Cromosoma X.
Il 28 e 29 Novembre a Montecatini Terme (PT) si è svolto il VII Convegno Nazionale sulla Sindrome di Poland
Oltre che il titolo, Esperienze a confronto sarà anche lo slogan che accompagnerà tutto il VII Convegno Nazionale dell’AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland), previsto per sabato 28 e domenica 29 novembre a Montecatini Terme (Pistoia).
A Roma Il 20-21 Novembre 2009 si terrà un Convegno sulla Sindrome di Asperger e sull’Autismo
Nella sindrome di Asperger e nell’autismo ad alto funzionamento (HFA), i soggetti colpiti presentano deficit sociali e relazionali di tipo autistico, pur possedendo livelli cognitivi e sviluppo del linguaggio “normali”.
Un recente studio italiano permette una diagnosi corretta della Sindrome di Noonan
La sindrome si trasmette con modalità autosomica dominante, ovvero basta una sola copia alterata del gene per svilupparla.
Numero Verde Per Mamme – Nuova iniziativa del Gruppo Genitori Tosti
un numero verde dedicato che risponda alle problematiche e alle urgenze che si possono verificare quando una mamma è sola e si trova ad affrontare la depressione post partum, aggravata dalla diagnosi di malattia rara/disabilità, condizione psicologica affossante anche per il papà.
La Sindrome di Charge
La Sindrome o Associazione CHARGE è una patologia rara che può colpire diverse parti del corpo e viene riconosciuta come una delle maggiori cause di cecità e sordità.
La Regione Toscana avvia un programma di assistenza per le persone affette dalla SLA
Potrà ammontare fino a un massimo di 1500 euro l’Assegno di Cura che la Regione Toscana assicurerà alle persone affette da malattie dei “motoneuroni”, in particolare da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), per sostenere l’attività di un caregiver o assistente di cura, che potrà essere anche un familiare.
Speranza di Cura per la SLA con l’Eritropoietina
La ricerca in corso riguarda le implicazioni positive dell’Eritropoietina (EPO) in una possibile cura della SLA.
