Le Malattie Mitocondriali, sono malattie rare con una prevalenza calcolata intorno a 13.1/100.000. Si stima che ogni mezz’ora nasca un bambino che svilupperà una malattia mitocondriale entro i 10 anni di età. Questa incidenza è sottostimata per i ritardi nella diagnosi e la rapida prograssione della malattia che, in alcuni casi può avere esito fatale.
Categoria: Malattie Rare
Elenco di Malattie Rare
Milano: Primo Congresso Europeo sulla Sindrome di Rett conosciuta anche come “Sindrome delle bambine dagli occhi belli”
La Sindrome di Rett, conosciuta anche “sindrome delle bambine dagli occhi belli”, è una “malattia neurodegenerativa dell’evoluzione progressiva” di cui solo le bambine, possono essere affette.
A Milano si è tenuto un convegno sulla sclerodermia: dalla malattia alla disabilità
Le problematiche del malato di sclerosi sistemica: dalla malattia alla disabilità, dedicato a questa rara malattia autoimmune, cronica ed evolutiva, nota anche come sclerodermia e caratterizzata principalmente dalla fibrosi della cute che può nel tempo estendersi anche agli organi interni, coinvolgendo ad esempio l’apparato gastrointestinale, i polmoni, i reni e il cuore.
La Storia di Lucia: Affetta da Angiodisplasia
Mi chiamo Lucia, ho 37 anni e da circa trenta sono sottoposta a indagini diagnostiche e interventi chirurgici per un’angiodisplasia. La mia è una forma arterovenosa localizzata al piede che mi limita nella deambulazione.
La Glicogenosi
Fa parte delle circa 5.000 malattie rare ad oggi cosciute, colpisce un bambino su centomila nati, se ne conoscono 10 forme diverse, fa parte delle malattie genetiche. Si tratta della glicogenosi ossia una malattia metabolica veramente tremenda.
AISJAC: Il 9 Maggio Convegno Nazionale sulla Sindrome di Joubert e sulle Atassie Congenite a Roma
La sindrome di Joubert (SJ) è una delle più comuni forme di atassia congenita, caratterizzata dalla malformazione della parte centrale del cervelletto (il cosiddetto “verme cerebellare”) e del troncoencefalo.
A Ceriano Laghetto (MI) il 17 Aprile 2009 si terrà un Convegno sulle Malattie Rare
Il prossimo 17 aprile nell’aula consigliare del Municipio, per iniziativa del Comune di Ceriano Laghetto, dell’Istituto malattie rare “Mauro Baschirotto”, dell’Asl di Monza e Brianza e con il patrocinio della Provincia di Milano, Assessorato alla attuazione della Provincia di Monza e Brianza, si riuniranno a convegno medici specialisti e rappresentanti di associazioni di famigliari per affrontare il tema delle malattie rare.
Gli Italiani stanno Studiano la Terapia per Migliorare la Sindrome di Marfan
In conclusione, questo trial potrà dare un contributo importante alla terapia farmacologica della sindrome di Marfan, ma anche alle conoscenze sui suoi vari meccanismi patogenetici.
Sindrome di Asperger: Un handicap raro e poco conosciuto anche dagli specialisti
I genitori, le famiglie, gli stessi Asperger vivono nella solitudine e nell’angoscia la difficoltà ad ‘essere normali’ chiedendosi di chi sia la colpa, dove si sbaglia, cosa è successo, quando è cominciata”.
La Malattia di Pompe
La Malattia di Pompe è una malattia rara progressiva geneticamente ereditata, vale a dire trasmessa ai bambini quando entrambi i genitori presentano un gene difettoso.