Speranza di Cura per la Sindrome di Klinefelter
Sono più alti rispetto ai propri fratelli, hanno i fianchi più larghi e i testicoli di volume ridotto, perciò producono meno spermatozoi e rischiano l’infertilità. Soffrono della sindrome di Klinefelter, una malattia rara causata da un’alterazione genetica. Solo un terzo dei malati sa di averla.
“La sindrome di Klinefelter – spiega il prof. Carlo Foresta, direttore del centro per la crioconservazione dei gameti maschili dell’Università di Padova – pur essendo una malattia rara può essere curata. L’alterazione genetica resta ma una terapia sintomatica risolve la maggior parte dei problemi fisici che affliggono chi ne soffre: dall’infertilità all’osteoporosi precoce. Pertanto è importante sia la diagnosi precoce sia rivolgersi a un centro in grado di riconoscere il disturbo e curarlo”. Un modo per agevolare il dialogo tra medici, ricercatori, imprese e associazioni di pazienti e familiari coinvolti dalle malattie rare attraverso la condivisione delle informazioni.
La Klinefelter nel dettaglio. La malattia nasce nel ventre materno. Inoltre – continua l’esperto – il Klinefelter sviluppa le mammelle maschili (ginecomastia), ha una tendenza a ingrassare, alla depressione, all’anemia e all’osteoporosi precoce. Tutti problemi che dipendono dalla ridotta quantità di testosterone presente nell’organismo”. Una minoranza dei soggetti affetti dalla sindrome di Klineferter presenta un ritardo mentale e difficoltà verbali.
Le malattie rare e il Servizio sanitario nazionale. La sindrome è inclusa Registro nazionale malattie rare istituito per decreto dal ministero della Salute nel 2001. “Tutte le patologie presenti nel registro sono caratterizzate dall’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie – spiega la dottoressa Domenica Taruscio, direttore del centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità -. Questo comporta che il soggetto affetto da queste malattie può rivolgersi a uno dei tanti centri predisposti alla cura senza pagare il ticket e le terapie mediche”. E il centro diretto dal professor Foresta è uno dei punti di riferimento per la cura della sindrome di Klinefelter, tanto che ospita più di 200 pazienti provenienti da tutto il Paese. Un equipe di medici diagnostica la patologia, prende in cura il paziente e somministra la terapia più adatta. “Ma – aggiunge Foresta – poiché sono molti i malati che arrivano anche da altre regioni e non solo dal Veneto, il Centro per la crioconservazione dei gameti maschili dell’Università di Padova è attrezzato per accogliere il paziente sottoporlo sia ad un follow up, valutando gli aspetti clinici anomali del soggetto, sia a esami dello scheletro e della fertilità.
Le possibilità di trattamento. “I testicoli del malato non sono incapaci di produrre spermatozoi – continua Foresta –. “Il problema della sindrome di Klinefelter – conclude Foresta – non sono le possibilità di cura ma la mancata diagnosi. Questo infatti non solo consentirebbe di diagnosticare e curare patologie come la Klinefelter, ma anche di individuare disturbi che se presi in tempo possono essere trattati ma che nel lungo periodo hanno conseguenze serie sulla vita riproduttiva dell’uomo”.
FONTE:
sono una mamma di un bambino sk che nascerà a gennaio. Ho letto diversi siti che continuano a divulgare notizie false e scorrette, ma per fortuna io e mio marito ci siamo rivolti a prsone competenti che ci hanno aiutato a capire. vorrei chiarire che gli individui sk (47, xxy) non hanno in nessun caso ritardo mentale, anche se possono avere un leggero ritardo nel linguaggio (colmato con interventi di logopedia) e qualche difficoltà di apprendimento lettura e scrittura che possono essre risolti con la logopedia. Anche la tendenza ad ingrassare non è assolutamente esatta, poiche in molti siti si parla diV soggetti sk alti e magri. Non è stato facile come mamma affontare la realtà di mio figlio, ma sono convinta che esistono ancora tanti pregiudizi rafforzati dalle continue false informazioni che circolano su internet. Adesso che l’evento della nascita di mio figlioè vicina sono felice come qualsiesi altra mamma.Vi saluto
sono in attesa di un bambino 47,xxy e ho paura del percorso che io e mio marito dovremo affrontare. Non so a chi rivolgermi e a cosa vado incontro. Ho bisogno di aiuto.
Vi saluto
Raffaella
salve a tutti;
sono un ragazzo di 33 anni da 16 o scoperto di avere sk mi sento uguale alle altre persone ma di diverso sono sterile,alla risposta della biopsia vi giuro mi e’ crollato il mondo……Bisogna cercare di essere forti in fondo siamo normali.Una domanda alla nostra spalla di supporto sig Carlo Foresta ma se noi pazienti con questi problemi siamo esenti dal Tiket perchè androgel lo devo pagare!!!!!!!!!!!
Vi saluto
Fabrizio
sono un uomo di 52 anni affetto da sk a mosaico,avevo 19 anni quando mi dissero sommariamente che ero sterile e che non c’erano altre conseguenze.mi è crollato il mondo ,con aggravante di una famiglia all’antica:niente nipoti non servi…e quindi fuori di casa!.con lo sconforto causato da una patologia che si aggravava ogni giorno di più,ho passato 25 anni tra una serie di bugie e malainformazione aggravata da una serie di patologie proprie del sk che si sono manifestate negli anni senza cure ,per cui la mia vita è stata difficile ogni giorno.tanto da desiderare di farla finita !Avevo problemi di apprendimento causata da perdita di memoria,e quindi difficoltà di studiare e lavorare,continui mal di testa ,aggravato da un’obesità e squilibrio di una serie di ghiandole.I medici che ho consultato associando il sk all’omossesualità (pertanto nel mio caso non vera,in quanto sempre eterosessuale!) l’unica medicina data era per inibire il sesso.Quando a 41 anni dopo l’ennesima visita da un andrologo incapace che dopo 7 mesi di analisi e una dieta ferrea ho avuto il diabete a 500 e la pressione max 210,il cortisolo a 275!e avevo toccato il fondo..Ho deciso di studiare in giro su internet il mio problema,ho iniziato a prendere tutti i giorni “androgel” e sembra assurdo gocce di “ribes nero e succo di ananas senza zucchero..sono dimagrito,alcune patologie non le ho più,ho acquistato forza in me stesso.Le conferme le ho anche dalle analisi che mi faccio ogni 3 mesi.Ho 52 anni (ho letto in giro che non arrivo a 60 anni!) e parecchie patologie sono sparite..ho recuperato anche il tempo perso negli studi laureandomi a pieni voti.Penso che una soluzione al problema ci sia ,ho raccontato pillole della mia esperienza rivolta ai compagni di viaggio affetti da sk ..si deve combattere e non lasciarsi abbattere che le soluzioni ci sono io deluso e amareggiato, ho provato con elementi semplici e come dice il mio medico di base “acqua fresca!”ma sicuramente medici con la M maiuscola avranno più argomenti da proporre per permettere a chi è affetto da sk di fare una vita regolare
grazie
alessandro
Forse per non pagare l’androgel dovresti fare la richiesta specificando che sei sk , poichè la sindrome di klinefelter è riconosciuta dal sistema sanitario nazionale come malattia rara ,spero che questa informazione ti possa aiutare. Mi potresti raccontare qualcosa della tua esperienza ? Mio figlio nascerà a Gennaio.
Ciao
Ho letto il tuo commento . Mio figlio sk nascerà a Gennaio, io e mio marito abbiamo deciso di tenere nostro figlio. Dopo il risultato dell’amiocentesi , la mia ginecologa mi ha reso la vita difficile, allarmandomi per qualunque cosa, al punto che ho cambiato ginecologa.
So che il cammino sarà a volte più difficile ma anche pieno di gioia e felicità e che basterà il sorriso di mio figlio per darmi coraggio.
Vorrei comunque ribadire che esistono medici informati a cui rivolgersi e inoltre una corretta terapia risolve la maggior parte dei problemi. Se qualcuno vuole trasferire la discussione sul forum c’è già una discussione su sk aperta, iscriversi è . Lo scambio di informazioni è utile
grazie
…non so che succeda…
è da qualche tempo che ci penso..
…ho 25 anni e ho scoperto di esserne affetto quando ne avevo 17 facendo degli esami per una ginecomastia che non si assorbiva più..sebbene facessi attività sportiva..e pufff!!! Sindrome di klinefelter..al momento non sapevo che cosa significasse…anche i medici non trovavano soluzioni se non quella di andare in Svizzera e provare a sottoporsi a trattamenti per la cultura del seme..ma…non ci sono mai andato..
Ora però devo dire che…avendo anche la ragazza da due anni ci si pensa ad un futuro..alla generazione che verrà…per così dire …come si fa!!!
Ed è allo stesso brutto pensare che un a donna stia con te per un futuro e poi privarLa della cosa più bella della Vita..i Figli..
Ma che ci sia una cura alla sterilità?..
Sento parlare di questo “androgel”, cos’è??
Grazie
Andrea
mi devo dare da fare..
Caro Andrea non so a chi ti sei rivolto, forse dovresti chiedere a persone più informate sulla klinefelter visto che non vedo il motivo di andare in Svizzera per fare il prelievo di spermatozoi, noi abitiamo a Bologna e lo faremo all’ospedale S. Orsola di Bologna.
Ti dò qualche indirizzo utile per avere più informazioni professionali: associazione italiana klinefelter, www. unitask.it ospedale di padova http://www.klinefelterclub.it e, un sito in lingua inglese molto affidabile http://www.turnercenteret.dk
Anch’io mi sono informata per mio figlio, è nato da poco ma spero in futuro che anche lui possa avere dei figli.
L’androgel è un gel a base di testosterone, che viene usato per le terapie fondamentali per evitare problemi futuri,si ti devi dare da fare,e subito.Ti volevo chiedere come hai risolto la ginecomastia? se vai sul forum puoi avere qualche informazione utile su altre esperienze,carlo per esempio a la tua età e una storia simile alla tua.Ti faccio tanti auguri e spero di esserti stata utile, facci sapere come và ……..CIAO CIAO
ciao a tutti è da poco tempo che stò con un ragazzo affetto da sk,vorrei avere informazioni su centri che trattano questo problema e se veramente non esiste la possibilità di avere figli.Potete aiutarmi…grazie
vanessa gli indirizzi utili li ho messi nella lettera prima della tua. Questo e un forum per scambio esperienze, non siamo medici, a noi anno detto però che la sterilità e quasi certa, se non è già troppo tardi si possono prelevare gli spermatozoi e congelarli per l’inseminazione artificiale, i klinefelter ne hanno pochi e non riescono a fecondare in modo naturale.Guarda bene nei siti sopra elencati perchè ci sono dei numeri di telefono da chiamare per chiarimenti, troverai medici molto disponibili e proffessionali auguri e ………………….figli maschi
Ciao a tutte le mamme in attesa di un cucciolo SK, volevo tranquillizzarvi perchè il vostro bambino sarà uguale agli altri,c’è solo un problema: sarà più bello degli altri.
Con affetto
Alessandra mamma di Andrea
Ciao Alessandra, mi hai fatto commuovere leggendo il tuo commento….. Anche io sono incinta ma la mia bimba sta bene però questo non vuol dire che non capisca le mamme che hanno problemi in famiglia….. Vi abbaccio tutto con tanto affetto…. Sono contenta di aver inserito questo articolo perchè vedo che lo apprezzate in molti in quanto parla di un argomento delicato e interessante…..
ciao silvia, ho chiesto informazioni perchè ho letto le varie esperienze, e fino a pochi mesi fà non conoscevo questa sindrome. Capisco che non siete medici chiedevo solo consigli su come muoversi, nella speranza appunto di trovare medici qualificati!! Ti ringrazio per le tue informazioni andrò a visitare i siti. CIAO A PRESTO!
Ciao Alessandra
Grazie del tuo commento, il mio bambino è nato il 4 gennaio è davvero bellino e molto vivace. Volevo chiederti quanti anni ha tuo figlio? Per quanto riguarda il linguaggio hai avuto qualche problema e come l’hai risolto? Ti ringrazio in anticipo della tua disponibilità
ciao a presto
Ciao a tutti,
Sono all 19a settimana e da pochi giorni ho avuto la diagnosi che il mio bambino è affetto da Sindrome di Klinefelter. Disperatamente sto cercando informazioni che mi aiutino a prendere una decisione ed ho contattato l’Unitask sperando mi risponda. Leggere le informazioni fornite da Silvia e le esperienze di tutti gli altri mi è stato molto utile per uscire da una disperazione in cui siamo stati scaraventati. Qualsiasi suggerimento o consiglio è ben accetto.
Ciao a tutti.
ciao a tutti, anche io sono una mamma di un bimbo SK. La risposta dell’amniocentesi è stata una pugnalata ed il desiderio di interrompere la gravidanza è stato grandissimo. Io ed il mio compagno abbiamo girato tantissimo per attingere informazioni sulla patologia e qualsiasi specialista contattato (ci siamo rivolti anche ad un genetista di fama internazionale) ci diceva che il nostro bambino sarebbe stato una persona normale come tutti gli altri, tant’è che molti soggetti affetti da questa sindrome, si accorgevano di esserne affetti soltanto da adulti in quanto non riuscivano a procreare. Nostro figlio è nato, ora a 4 anni è vivace, intelligente, furbetto e……………. confermo il messaggio di alessandra: E’ BELLISSIMO, ma non perchè è mio figlio, ma perchè è proprio bello: BIONDO con gli occhi VERDI. Immaginatevi quando sarà grande: ALTO, BIONDO con occhi VERDI. Questo l’ho detto anche nell’ultima visita, all’endocrinologno infantile che lo in cura.
Un consiglio che vi posso dare, non dite a nessuno della patologia di vostro figlio, nemmeno quando andrà a scuola, perchè anche se siamo nel 2000 ci sono molti pregiudizi. Questo consiglio mi è stato dato dall’endocrinologo infantile.
Un saluto a tutti
Monnalisa
Grazie Monnannalisa. La cosa che mi più mi colpisce e mi toglie un gran peso dal cuore è che a 4 anni tuo figlio è “vivace, intelligente, furbetto”. Grazie di vero cuore. Paola
Ciao a tutti
Ogni giorno guardo mio figlio che sta crescendo sano, vispo e sempre più bellino e questo mi rassicura tantissimo . anche io dopo la risposta dell’aamniocentesi ho passato dei brutti momenti, ma mi ricordo sempre le parole che la genetista mi ha detto, le persone sk sono persone normali che hanno una vita dignitosa mi rivolgo soprattutto a paola , non dare credito alle false notizie di medici ignoranti e non dare credito alle false informazioni che girano su internet. . Vorrei consigliarti di non interrompere la gravidanza e vedrai i che quando tuo figlio nascerà molte paure ti passeranno, coraggio e ti consiglio di non divulgare la notizia perchè ci sono ancora molti pregiudizi
un saluto a tutti
Ciao a tutti,
anche io, come Silvia, guardo mio figlio crescere e vi dirò di più, sono contenta che sia nato, anche se all’inizio le paure erano tante. A tre mesi l’ho portato dall’endocrinologo infantile c/o l’ospedale pediatrico di Roma ove tutt’oggi è seguito e quando dissi al medico che il desiderio di interrompere la gravidanza era stato grande, lo stesso mi rispose che questa patologia non era motivo di interruzione. Quest’anno frequenta il secondo anno di scuola materna e gia accenna a scrivere alcune lettere ed ha imparato a contare fino a venti. E’ il più piccolo della classe in quanto è nato nel mese di dicembre, in più è nato prematuro (alla 33^ settimana). Se vi può consolare a camminato a 14 mesi, ma calcolando che è nato prematuro è come se avesse camminato a 12. All’inizio è stato un pò lento nel parlare, (a 2 anni non pronunciava molte parole) ma vi assicuro che adesso non lo fermate più, chiacchera in continuazione. L’estate passata gli ho fatto frequentare un corso di nuoto e che dire, ha imparato a nuotare a cagnolino da solo. Anzi vi dirò di più: si è anche buttato dal trampolino.
Per Andrea: su internet ho letto (circa 2 anni fa) di un medico a Roma, che è riuscito, tramite il prelievo delle cellule germinali testicolari, a far avere un figlio ad un sk (cariotipo 47 – xxy – non a mosaico). Comunque hai ancora 25 anni e la scienza fa passi da gigante. Penso che, se la tua ragazza ci tiene veramente a te, non sarà certo questo il motivo per lasciarti. Poi, qualora tutti tentativi dovessero fallire, ricordati che c’è l’adozione (anche se in Italia è difficile), perchè c’è sempre un bimbo, un pò più sfortunato, desideroso di tantissimo amore, che sicuramente te e lua ragazza, saprete donare. E, ricordati che “i figli, sono di chi li cresce e non di chi li partorisce”.
Un saluto a tutti
scusate: pronunciava POCHE parole
Ciao a tutti.
Il momento critico sembra passato. Abbiamo momentaneamente accantonato la preoccupazione dopo aver parlato lunedì scorso con una genetista che lavora in ospedale (il laboratorio presso cui è stato analizzato il liquido amniotico è privato ). Mi ha rassicurata tantissimo e tra le altre cose mi ha detto che sarà un bambino normale. Anche il ginecologo, con cui parlai prima ancora mi disse che tale sindrome non è motivo di aborto. Ho già raccolto informazioni sugli endocrinologi infantili della mia città. Sull’eventualità di estendere la notizia ai parenti ci siamo ricreduti anche leggendo i vostri consigli. Le uniche a saperlo sono le mie sorelle che vivono in stretto contatto con me questa gravidanza arrivata a 40 anni di età e dopo 12 di matrimonio, tante cure, due operazioni chirurgiche e tantissimi soldi spesi (lo so, sono l’ultima cosa!) Durante il colloquio il ginecologo fece un discereto accenno a queste mie vicissitudini suggerendomi che sarebbe stato un peccato “gettare via” un bambino che avrà una vita normale di fronte all’eventualità di ripetere lo setsso iter di fecondazione assistita con almeno un anno in più sulle mie spalle e con nessuna certezza che non si ripeta la stessa confusione genetica. Cari saluti a tutti. Paola
ciao, sono una mamma di 40 anni ed ho un figlio di 3 anni e mezzo affetto della sk, ho saputo della patologia quando ero incinta, al responso della amiocentesi, dopo un consulto con un Endocrinologo io e il mio compagno abbiamo deciso di continuare, all’inizio eravamo molto spaventati, ora va meglio.
Il bimbo per ora non ha avuto nessun problema, tranne degli sbalzi di umore ogni tanto.
L’unica cosa che vorrei è rivolgermi ad uno specialista per bambini, ma non so dove andare, io sono della Provincia di Biella e da noi non c’e nessuno che sa niente.
Questo problema che non so’ dove andare mi preoucupa perche’ ho paura di non fare le cose giuste al momento giusto.
Nella nostra famiglia non l’abbiamo detto a nessuno cosi’ il bimbo vive sereno.
Sono contenta di aver trovato questo sito, con tante persone che hanno lo stesso problema-
Se avete consigli utili da darmi ve ne sarei grata.
13 Febbrai o 2009 Paolab
Grazie Monnalisa per le tue parole che mi hanno rassicurato tanto. Stefano mio figlio mi sta regalardo dei momenti bellissimi ma a volte qualche ansia ritorna. Stefano ha solo un mese e 10 e ancora quache paura su come sarà il suo futuro rimane. condividere le esperienze comuni aiuta a superare i momenti difficili.
Un saluto a tutti
Ciao a tutti,
il nostro bambino nascera’ a Maggio.Dopo l’amniocentesi e relativa diagnosi caritipo xxy, sindrome di klinefelter( che poi non sono necessariamente la stessa cosa…),siamo sprofondati in una crisi che ha cancellato temporaneamente ogni gioia: su internet abbiamo trovato una quantita’ di notizie false e medici che abbiamo consultato non avevano la minima idea di cosa stessimo parlando e arrancavano in spiegazioni improbabili sul futuro aspetto o prestazioni mentali di ostro figlio.Un istinto ,pero’, ci diceva di sentire altri pareri prima di predere la decisione dell’interruzione.Siamo cosi’ arrivati alle persone veramente competenti che sono : 1) genetista (medico, non biologo, attenzione) 2) l’endocrinologo pediatra (non un semplice pediatra). La nostra genetista e’ del Mangiagalli (Mi) e il nostro endocrinologo pediatra e’ di Treviglio (Bg) e sono due professionalita’ distinte e di grande spessore.Ora siamo di nuovo felici, aspettiamo il nostro bimbo e se ci sara’ qualche problema (ma non e’ detto…)abbiamo dei riferimenti sicuri.Anche a noi hanno cosigliato di non dire a nessuno mai della cosa.Complimenti per questa discussione, e’ un’altra delle poche cose utili che ho trovato!
Dimenticavo….per Vanessa : a Padova c’e’ un centro gestito dal Prof.Carlo Foresta , specialiazzato in medicina della riproduzione che lavora molto bene con persone xxy.Hanno anche un sito “kliefelter club “con numeri di telefono e riferimenti vari.Auguroni…..
Ciao a tutti,
leggo con grande soddisfazione che la mia esperienza possa rassicurare, tutte coloro che stanno vivendo questa esperienza, soprattutto dopo aver appreso che il proprio bimbo, magari atteso da tanto tempo, ha quel qualcosa in più che, a causa della scarsa informazione sulla patologia, porta le persone a documentarsi su internet, che è una grande fonte di informazione ma che a volte le notizie riportate, a mio avviso sono esagerate, per poi magari giungere ad una drastica decisione, quella dell’interruzione terapeutica di gravidanza.
Come ho già raccontato, la risposta dell’amniocentesi è stata devastante. Quel giorno non lo scorderò mai! Se mi avessero dato una pugnalata, non sarebbe uscita nemmeno una goccia di sangue. Poi dopo tanto girare per attingere più informazioni possibili e dopo aver parlato con una ginecologa sulla procedura dell’interruzione terapeutica di gravidanza (avevo già l’appuntamento c/o una struttura ospedaliera), io ma soprattutto il mio compagno non ce la siamo sentita di ricorrere a tale procedura e non dare la possibilità al nostro cucciolotto, di vivere la sua vita, sereno e tranquillo.
In famiglia, della patologia, lo sanno mia madre e mia sorella. Esterni alla famiglia lo sanno alcune mie amiche, poi più nessuno, soprattutto su consiglio dell’endocrinologo infantile dal quale è seguito e poi perché mi sono resa conto che c’è moltissima disinformazione ed ignoranza, ma vi assicuro che a volte mi piacerebbe rendere pubblica la sua patologia, per far vedere che sono persone assolutamente normali.
Anche a me, come Silvia, ogni tanto i pensieri riaffiorano, ma poi tutto passa, soprattutto quando mi viene vicino, mi abbraccia e mi bacia e lo vedo correre e giocare con gli altri bambini.
Per Paolab: ci sono dei siti http://www.klinefelter.it e http://www.unitaskonlus.it con degli indirizzi a cui potrai far riferimento e magari suggerirti un centro specializzato. (so che ce n’è uno a Livorno ed uno a Ferrara). Io sono della provincia di Roma e mio figlio è seguito dal Primario di Endocrinologia dell’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma. Effettuo le visite in regime di intramenia, per il momento una volta l’anno.
Anche io sono contenta di aver trovato questo sito per condividere con altre persone che hanno lo stesso problema, perchè poterne parlare con qualcuno, aiuta tantissomo (alemno a me).
Un saluto a tutti.
Ciao a tutti
Anche per me come per monnalisa la notizia del risutato del’amiocentesi mi ha fatto vivere un vero e proprio incubo e penso che non me lo potrò mai scordare. Io e mio marito eravamo in sardegna in ferie (l’amiocentesi l’avevo fatta all’inizio di Agosto), avevo lasciato il mio numero di cellulare alla ginecologa. Speravo che tutto andasse bene , ma il pensiero di una possibile telefonata non mi lasciava mai. Poi dopo 10 giorni il cellulare ha squillato , ma era mia madre come speravo ma la ginecologa che mi informativa del’anomalia genetica di mio figlio Mi ricordo che prima che mi spiegasse qualcosa sono scoppiata in un pianto disperato. Poi la disperazione aveva preso il sopravvento, ma comunque dovevamo tornare a casa, poichè mi avevano già fissato per due giorni dopo il colloquio con la genetista. Durante il viaggio di ritorno ho pianto in continuazione. Per fortuna ho avuto subito delle informazioni abbastanza corrette, ma quando leggo su internet le informazioni false penso a ciò che ho vissuto io e penso che se non fossi stata informata correttamente, forse potevo decidere di abortire, gettando via una vita che doveva essere salvata . Spero che la mia esperienza possa essere utile poichè come ho già detto esiste ancora molta ignoranza su questo argomento. Io vivo in provincia di Bologna, il pediatra che segue Stefano è molto bravo, conosce l’anomalia, mi ha sbito detto di non preoccuparmi poichè spesso i sintomi dell’anomalia non si manifestano, ma che comunque nel caso ce ne fosse bisogno saprà indicarmi come intervenire tempestivamente. Infatti molte persone sk vivono la loro vita normalmente e si accorgono dell’anomalia solo perchè sono sterili.
Per Paolab : ti lascio un indirizzo utile ( http://www.iss.it) in cui ci sono diversi indirizzi di centri chiamati presidi specializzati sulla sindrome. Puoi vedere se ne trovi uno che puoi raggiungere. E importante che ti informi poichè quando tuo figlio dovrà essere seguito soprattutto durante l’adolescenza saprai a chi rivolgerti. Io per fortuna ho anche l’appoggio dell’ospedale S. Orsola dove si trova un reparto di endocrinologia pediatrica.. Come Monnalisa quando Stefano avrà un anno farà una visita di controllo. Spero che altre persone intervengano in queato sito.
Ciao a tutti
Dellla anomalia cromosomica di Stafano ne sono a conoscenza solo mia made e mia sorella, di loro mi fido.
Eccomi qua, sono un sk di 43 anni, adeguatamente curato intorno agli 11/12 anni.
Leggo di mamme che si pongono il dubbio se tenerlo un sk e mi si raggela il sangue.
Il mio è un mosaicismo, ho uno splendido figlio di 14 anni, assolutamente sano.
Non ho difficoltà di lettura né di linguaggio: tengo molte conferenze tecniche sulle tematiche proprie della mia professione.
Sono un uomo sereno, affermato e felice.
La mia anziana mamma è ancor più felice: di me e del suo splendido nipotino.
Oggi ci sono diagnosi tempestive: ancor prima che alla nascita… così non dovranno subire il dramma di vedersi crescere due tettine sul petto, cosa obiettivamente imbarazzante.
Mamme: vorrei portarvi tutte fuori a mangiare una pizza e rasserenarvi con la mia allegria.
I mostri sono altri, e non c’entrano con i cromosomi.
Un bacetto ai vostri piccoli pargoli nonché miei “colleghi” sk.
Lorenzo
ciao a tutti
graziie lorenzo per le tue parole, soprattutto ho letto con piacere quando hai detto che con una adeguata cura non hai avuto problemi. spero anch’io che mio figlio con una giusta terapia potrà fare una vita soddisfacente. volevo chiederti quando hai scoperto di essere sk,’? come hai vissuto la situazione di dovere fare una cura a 12 anni ?. Come hai inziato la terapia e adesso la stai proseguendo? Certe volte penso a
al futuro di stefano mio figlio e mi domando se per un ragazzo di 11 o12 anni possa essere stressante iniziare un cura con relativi controlli ed esami. Inoltre ho letto che le punture possono provocare reazioni allergiche, se hai iniziato con le punture hai avuto problemi? so che adesso esiste l’androgel , l’hai mai usato questo prodotto?
volevo comunicare a chi è interessato che sabato 28 febbraio a ferrara sarà aperto uno sportello informativo dalle 9 alle 12, per ulteriori informazioni si può consultare la pagina http:/www.klinefelter.it.
ciao a tutti
Ciao Silvia,
diagnosi prenatali a quel tempo non se ne facevano.
A 11 anni mia madre si preoccupò perché si sviluppavano significativamente le mie ghiandole mammarie, in modo troppo evidente e i miei genitali esterni si presentavano molto iposviluppati.
Per il resto ero un bimbo normale, perfettamente inserito con gli altri bambini, certo molto tranquillo e diligente ma non passivo.
L’endocrinologo prescrisse una cura che inconsapevolemente si rivelò quella giusta, non furono grandi i medici che mi osservarono, mi facero assumere testosterone per un bel periodo.
Come ho vissuto la cura? Mia mamma mi spiegò a che cosa serviva ed io ero entusiasta, il vero problema è non farla, il tuo corpo tende a diventare qualcosa in cui non ti riconosci.
Poi la situazione si normalizzò, la ginecomastia è rimasta ma lieve e non certo tale da condizionarmi socialmente, anche i genitali esterni pur non essendo “da concorso” sono a posto, ma un sk consapevole certe ansie di chi non lo è non le vive, è una condizione che ti forgia molto.
Poi ci sono svantaggi (le tue forme non sono mai virilissime… io ho le vene varicose…) ma anche vantaggi: ho tanti di quei capelli che nemmeno i trentenni!!!
Anche con le ragazze direi tutto ok, molto meglio di molti non-sk!
Ma non ho saputo di essere sk sino a quando non arrivava il bimbo per 4 anni, a quel punto il mio testosterone era quasi normale e così ancora è (4 ng/ml) per cui non seguo alcuna integrazione.
E’ stata una botta, sinceramente, ma solo psicologica.
Una donna intelligente al fianco mi ha aiutato a superarla.
Poi è arrivato anche il bimbo, ma è una vera fortuna dovuta al mosaicismo.
Per le iniezioni non ebbi alcun problema, ero molto contento di vedersi fermar le mie tettine, di riempirmi di peli e di vedermi spuntar la barba.
Il tuo piccolo va solo aiutato, tieni conto che solo col testosterone nella pubertà io ho avuto una vita normalissima, manco sapevo di essere sk.
Siamo uno su 500, ma moltissimi neppure lo sanno.
Credo che si amplifichi molto la portata di questa patologia perché incide sulla coppia di cromosomi sessuali (che non è una coppia) e consente di leggere due X vicine che vuol dire femmina, ma non è per nulla così, siamo maschi normalissimi.
Anzi, con qualcosa in più.
Stai tranquilla Silvia, Stefano sarà un ragazzo splendido.
Lorenzo
Ciao a tutti,
in particolare, un saluto nonchè ringraziamento, a Fabrizio, Alessandro, Andrea e Lorenzo che, grazie alle loro personali testimonianze, ci fanno comprendere meglio questa patologia, che a tutt’ggi rimane sconosciuta (in fin dei conti non se ne sente parlare, nemmeno nei programmi di medicina), rassicurandoci inoltre sul futuro dei nostri piccoli bambini.
Salve,
mi chiamo Stefano ho 37 anni e con mia moglie stiamo vivendo l’incubo dell’esito dell amniocentesi.
Il risultato è chiaro 47,xxy. Leggere quello che scrive Lorenzo mi ha riacceso le speranze, abbiamo una settimana di tempo per decidere se proseguire nella gravidanza o interromperla. Le Vostre testimonianze sono tutte ampiamente positive, ma quello che mi chiedo è come mai alcuni medici parlino di rischi seri che gli sk possano avere ritardo mentale, è possibile che il mosaicismo influisca anche sulle connotazione mentali oltre che su quelle legate alla capacità di riproduzione ?
Sinceramente non so più cosa fare, alcuni medici asseriscono che i ritardi mentali sono semplicemnte dovuti alla mancanza di una diagnosi in tempi rapidi, quindi più un probema socio-comportamentale che patologico. E se non fosse così ????? Se molto più semplicemente avessero ragione quelli che mi stanno dicendo che in questi Forum scrivono solo quelli che hanno avuto esperinze positive, mentre quelli a cui è andata male non hanno nessuna voglia di raccontare la loro storia.
Io ho già una figlia sana e bellissima e non vorrei che sbagliando scelta (in un senso o nell’altro) andassi a rovinare quello che già ho “la mia famiglia”.
Stefano
Ciao a tutti,
in particolare un ciao a Stefano, Con il tuo racconto, riaffiorano in me i ricordi di questa esperienza: un incubo. Ricordo perfettamente il giorno in cui fui chiamata dal genetista della struttura ove avevo effettuato l’amniocentesi: il 14 settembre 2004. E chi se lo scorda più quel giorno! Dopo avermi chiesto come stavo disse che voleva incontrare, a me ed il mio compagno, per la risposta dell’amniocentesi. Ricordo che disse che era tutto a posto ma che voleva cmq incontrarci per una delucidazione dull’amnio. Io ed il mio compagno partimmo subito per Roma (abitiamo fuori Roma).
Il medico ci ricevette, era accompagnato anche da una psicologa. Prese il referto e lesse la diagnosi: la mappa cromosomica del mio bambino (già sapevo che era un maschio in quanto avevo fatto un ecografia di controllo dopo l’amnio e la mia ginecologa mi disse il sesso) presentava una X in più nella sfera del sesso e che tale patologia era associata alla sindrome di klinefelter (con tanto di speigazione sulla sindrome e via discorrendo). Il medico non parlò mai di ritardo mentale, ma di un eventuale lentezza nell’apprendimento, difficoltà di lettura.
In quel momento io non capii più niente. In quell’istante mi ricordai di aver letto, per puro caso ti tale sindrome, in un libricino sulla gravidanza, che avevo trovato a casa di mia madre.
Il genetista disse che se volevamo, il bambino sarebbe stato seguito dalla struttura (avevo fatto l’amniocentesi in una struttura pubblica) e mi mise in contatto con una pediatra ed una neuro-psichiatra infantile (come sentii nominare la neuro-psichiatra infantile, avendo un cugino con problemi neurologici, pensai subito di interrompere la gravidanza).
Entrai in una crisi più totale. Attingemmo informazioni su internet, andai dalla mia ginecologa, contattati la responsabile di un laboratorio analisi di un noto ginecologo, contattai un’altro medico pediatra. La risposta di tutti era la stessa: sarà una persona normale, l’unico problema sarà la sterilità.
Ma i dubbi e le paure prendevano il sopravvento, piangevo con un “tarlo” in testa: proseguire la gravidanza o interromperla? Mi informai sull’aborto terapeutico e feci anche tutti gli accertamenti. Fui anche cchiamata ma cercai di prendere tempo perché non volevo commettere nessuna cavolata (in fin dei conti non conoscevo nessuno con questa patologia). Contattai la mia endocrinologa spiegandole cosa mi stava succedendo e la stessa cercò di rassicurarmi dicendomi che se fosse capitato a lei non avrebbe esitato a portare avanti la gravidanza. L’unica cosa era che il bambino doveva essere un pò più seguito (ma io mi domandavo: “QUANTO SEGUITO!”)
Consultai tramite la stessa un noto genetista e anche lui cercò di tranquillizzarmi. Lo stesso raccontò di un suo carissimo amico (ingegnere, quindi di una persona che aveva studiato – non un ritardato mentale) di essersi accorto di tale sindrome in quanto non arrivavano figli (pare ne abbia poi adottati 2).
Ma il dubbio c’era sempre: era effettivamente così oppure parlavo con obiettori di coscenza (nessuno di loro mi avrebbe mai detto “INTERROMPI LA GRAVIDANZA.”
Prendo la decisione: interrompo la gravidanza, anche perché non c’è più molto tempo (il mio compagno non è daccordo ma rispetta cmq la mia decisione).
Come ultima chance, una mia amica mi prende un appuntamento con una ginecologa in un ospedale ove viene praticato l’aborto terapeutico. Dopo 2 ore circa di attesa (io ed il mio compagno ce ne stavamo andando), ci riceve e ci delucida un pò su tutto (sindrome – interruzione di gravidanza – su come viene praticata) portandoci inoltre come esempio di due ragazze che lavoravano nella stessa struttura, affette dalla sindrome di turner, le quali vivevano una vita normale (lavoravano, avevano studiato, si erano sposate e che avrebbero anche preteso di avere figli – non le abbiamo viste ma le abbiamo creduto). Mi dice che se è mia intenzione interrompere la gravidanza, io da lì non devo uscire, dopo di ché esce dalla stanza lasciandomi sola con il mio compagno. Lui non ha dubbi: di interrompere la gravidanza non se ne parla proprio (immaginatevi il perché) il bambino ha tutto, mani, piedi, testa etc. etc. aggiungendo che qualora si fosse presentato qualche problema lo avremmo affrontato in quel momento.
Il nostro bambino SK è nato, inoltre prematuro (33 sett+1gg) ed è stato 40 gg. in terapia intensiva neonatale.
Ora a 4 anni, frequenta il 2 anno di scuola dell’infanzia. Ti assicuro che di quello che si legge su iternet, non si è verificato nulla (ha camminato a 14 mesi, parla -forse non benissimo ma ne parlerò con l’endocrinologo infantile che lo segue da quando a 3 mesi- e ti assicuro che, per l’età che ha è anche troppo intelligente (gioca con play-station 2 e non con giochi x bambini).
Non ti voglio convincere che andrà tutto bene (non lo sò nemmeno io) ma ti assicuro che quando mi abbraccia, mi bacia e fa il paravento, sono contenta che sia qui con noi.
Stefano,
comprendo le tue ansie.
L’interruzione di gravidanza è una scelta di coppia nella quale mai io mi inserirei.
Il mio è un mosaicismo, per questo ho avuto un figlio.
Il mosaicismo è una risorsa per un sk.
Non posso portarti alcuna verità scientifica; posso portarti solo la mia esperienza personale.
Laurea a pieni voti in tempo e libera professione ricca di soddisfazioni.
Possibile combinare il ritardo mentale con i 30 in statistica e i 28 in analisi matematica e matematica finanziaria, solo per citare le materie considerate tradizionalmente più ostiche?
Boh.
Turbato da queste ipotesi di ritardo mentale mi sono sottoposto ad uno dei tradizionali test per la rilevazione del q.i.
139.
La base è 100: con 100 sei “normale”.
Con 140 si accede al mensa, il club mondiale dei “cervelloni”.
Certo, mi avessero lasciato crescere il seno, inibito la barba, assumere forme da donna… certo, forse qualche problemino in più lo avrei sofferto.
Dopo di che: fate voi, l’interruzione è un vostro diritto.
Io per motivi personali sono contrario: quando fatichi anni per avere un figlio è diverso.
Ne fossero arrivati altri 5 li avremmo accolti, ma per la mia mappa cromosomica il miracolo è stato averne uno.
Il miracolo oggi è nelle vostre mani, perché per me i veri miracoli li fanno gli uomini.
Io non vi do consigli: correte un rischio, è chiaro.
Per me è facile parlare: va tutto splendidamente bene.
Ma questo sito si chiama oltre le barriere, e sono arrivato per caso qui girando per informazioni per un giovane amico tetraplegico di cui sono una sorta di “fratellone”.
Lui sì che ha delle difficoltà.
Eppure è felice.
E senza di lui la mia vita sarebbe meno ricca.
Temi di rovinare “la tua famiglia”.
Non sarei così sicuro che valga l’equivalenza tra “una famiglia” e “una bella famiglia” solo perché i componenti sono sani e intelligenti.
Chi sostenne tale equivalenza è rimasto umiliato dalla storia con un’onta di cui io conservo sempre memoria.
Ora mi fermo, qui si deve parlare della sindrome mentre mi rendo conto di far del sin facile moralismo.
Ma non posso non pensare che se fossi stato concepito 40 anni dopo, forse non avrei mai avuto l’opportunità di scrivere qui, né da alcun’altra parte.
Perdona la ruvidità.
Lorenzo
Vorrei ringraziare tutti quelli che hanno impegnato un pò del loro tempo per rispondere al mio messaggio. Ho avuto un colloquio con un genetista del San’Orsola di Bologna e una lunga chiaccherata con la ginecologa di mia moglie che già conosceva questa sindrome. Mi hanno tutti confortato sul rischio di trovarsi di fronte ad un reale ritardo mentale, anche se mi hanno confermato che il Q.I. di mio figlio sarà sicuramente più basso di quello che ci si sarebbe dovuti aspettare senza la SK. Ovviamente sono nate spiegazioni sulla valutazione del q.i., sul fatto che se invece che avere 100 avrà 90 non è un ritardato, anche sulla possibilità che abbia un’intelligenza (normale). Io ho smesso a questo punto di parlare di q.i. e di statische, non posso pensare di andare avanti ragionando di mio figlio con dei numeri, non devo acquistare un’automobile, per cui devo sapere quanti cavalli ha.
Io domani partirò per qualche giorno con mia moglie e mia figlia, destinazione montagna, neve e un pò di tranquillità. Quando torneremo avremo deciso cosa fare, non voglio tediarvi con i dubbi di un padre forse tropo insicuro, voglio solo ringraziarvi e dirvi che siete stati importanti, qualsiasi sia la conclusione della mia storia. Spero solo di avere il coraggio di prendere la decisione giusta, io non so come si decida di interrompere una gravidanza alla 20 settimana, so solo che ci vuole un coraggio enorme, e che cmq quello sarà un passo che segnerà la mia vita e quella di mia moglie per sempre. Se decideremo di proseguire sarà sicuramente di comune accordo con mia moglie e nella speranza di essere genitori adeguati e responsabili.
Un saluto a tutti e un grosso grazie.
ciao a tutti
mi rivolgo in particolarea stefano, ti confermo che ci sono molte persone sk 47 che hanno una laurea e svolgono un lavoro soddisfacente . io e mio marito abbiamo parlato a lungo con il presidente dell’unitask , maurizio fornasari . lui ha preso la laurea e lavora come biologo.
lui mi ha confermato che l’inteliggenza di tutti i 47 sk è normale. Ti assicuro non si tratta di una riduzione del q.i , comunque l’intelligenza varia da persona a persona, indipendentemente dall’assetto cromosomico. inoltre ho conosciuto un bambino di 8 anni 47sk che aveva avuto un ritardo nel linguaggio , recuperato facilmente con la logoterapista quando aveva 2 anni,
.adesso parla benissimo e intelligente, a scuola non ha problemi. se tuo figlio sarà meo intelligente non dipende dall sk.
comunque non ti voglio convincere per forza spero che prenderai la decisione giusta ti auguro una buona vacanza.
ciao
Ciao a tutti, in particolare a Stefano, sperando ke tu legga questo messaggio.
Hai visitato i siti “klinefelter.it ed unitask.it”? sicuramente ti potranno aiutare di più a comprendere meglio la patologia. C’è il racconto di un uomo che ha scoperto di essere un SK a 60.
Io a differenza di Silvia, non ho parlato nè conosciuto nessun SK. Se lo avessi fatto sicuramente mi sarei tranquillizzata e non avrei avuto alcun dubbio sul da farsi (in fin dei conti prendevo x non commettere una cavolata, avevo compiuto 41 anni ed avevo già subito un aborto spontaneo). Ho parlato solo con persone in grado di fornirmi qualche informazione sulla patologia (non so dirti se ne avessero mai seguito uno dalla nascita).
Poi l’ultimo colloquio avuto con una ginecologa che ci spiegò come viene praticato l’aborto terapeutico (è un vero – non sò come descriverlo) ti assicuro che mi ha fatto cambiare idea.
Il mio bambino, Edoardo di 4 anni, è qui e, senza alcun dubbio, sono stra-felicissima che sia nato.
Auguro a te e tua moglie che possiate prendere la giusta decisione e se capitate a Roma, magari ci si può anche incontrare.
Buona vacanza.
Ciao a tutti e grazie del tempo che dedicate a scrivere sulla vostra esperienza : e’ davvero una risorsa preziosa in ogni dettaglio. Un pensiero per Stefano : pochi mesi fa ho vissuto la tua, quella di tanti altri, esperienza di comunicazione di questa diagnosi…mai sentita prima, aggravata dalla dicitura “malattia rara”, sconosciuta anche a molti medici.La paura dell’ignoto, di non essere all’altezza…la rabbia…l’ignoranza …i sensi di colpa, la fretta di dovere decidere cosa fare.Perche’ ti viene detto che la decisione e’ comunque tutta tua ed ha comunque tempi ben definiti, anche se non hai nessuno strumento valido per operare alcuna decisione, soprattutto in uno stato d’animo e mentale di estrema confusione.Una settimana e’ poco, pochissimo. Io sono stata fortunata, ho anche incontrato le persone giuste in quella settimana e vorrei tanto che potesse essere cosi’ anche per te.Con nessuna “garanzia”, ma per nessun figlio ce l’hai… In ogni caso, come dissero a me , ogni decisione che prenderai sara’ quella giusta perche’ riguardera’ te e la tua famiglia per sempre,in un caso e nell’altro.L’allontanarti qualche giorno con la tua famiglia spero ti aiutera’…In ogni caso tanti auguri..
Rosa
ciao a tutti
voglio ringraziare monnalisa e rosa per la loro sollecitudine e la loro disponibilità. io penso che sia molto importante continuare a tenere viva la discussone poichè mi sta aiutando molto.
Adesso soprattutto dopo la nascita di Stefano ho capito meglio le cose. penso che questa patologia può creare molti problemi se non si interviene in tempo qualora sorgessero delle difficoltà,
ma comunque come sostiene rosa avere un figlio significa correre quache rischio sia che sia 46 xy 0 47xxy.
nessuno può dire con certezza che un bambino 46 xy non possa avere problemi di lettura, o impara a parlare più tardi o possa avere il diabete.
l’importante è che ci sono le soluzioni giuste e comunque esistono patologie peggiori .
comunque sono sempre sintomi possibili ma non sicuri, come mi ha detto il mio pediatra l’unica cosa certa del sk 47 è la sterilità.
sabato mattina a ferrara c’è un incontro organizzato dall’unitask a ferrara presso il repato di endocrinologia dell’ospedale s.anna ,saranno presenti i rappresentanti dell’associazione e medici qualificati. io ci sarò , lascio stefano a mia madre.
un saluto a tutti
ciao a tutti,
in particolare a Silvia.
Beata te! Anche a me farebbe piacere partecipare, ma abito a Roma e per arrivare a Ferrara ci vuole un pochino. E poi Edoardo, non saprei proprio a ki lasciarlo.
Cmq, dal momento che tu potrai partecipare a quest’incontro, raccogli più informazioni possibili. Io domani proverò a telefonare (ho letto il messaggio su http://www.klinefelter.it)
In bocca al lupo!
…..Dimenticavo……Hai perfettamente ragione quando dici “nessuno può dire con certezza che un bambino 46 xy non possa avere problemi di lettura, o impara a parlare più tardi o possa avere il diabete! Una mia conoscente, ha un figlio di 5 anni e da circa 2 anni combatte con il diabete”.
Ciao a tutti,
in particolare un saluto a Silvia.
Mi farebbe tanto piacere sapere sull’incontro a Ferrara.
Se ti fa piacere ti posso mandare la mia mail.
ciao a tutti
in paticolare un saluto a monnalisa
l’incontro a ferrara è andato benissimo. le informazioni che ho raccolto sono molto positive
ho parlato con una dottoressa del reparto di endocrinologia, mi ha confermato che il q.i dei soggetti 47 sk è nella norma, anzi in alcuni casi anche superiore . i problemi possibili non sono certi e comunque possono appartenere anche ai bambini 46xy. mi ha fatto lo stesso esempio che ti ho scritto nel commento precedente.
un’altra notizia molto positiva, non tutti i soggetti 47sk hanno bisogna della terapia, alcuni producono una quantità di testosterone sufficente . la terapia se occorre è molto importante, la mancanza di testosterone può causare molti problemi soprattutto a lungo termine.
è importante fare la terapia in un centro specializzato, come mi ha spiegato la dottoressa, la terapia è diversa da individuo ad individuo. la quantità di testosterone da integrare può variare da individuo ad individuo. inoltre il sovradosaggio di testosterone può creare molti problemi, quindi bisogna somministrare la quota di testosterone necessaria
mi sembra che sono molto bravi e preparati
ho raccontato anche la mia esperienza personale, abbastanza angosciante in quanto la mia ginecolocoga mi aveva fatto capire tra le righe che era meglio abortire. la dottoressa mi ha spiegato che c’è ancora molta ignoranza e poche persone conoscono in modo approfondito la” patologia”, specialmente su internet circolano notizie scorrette alimentate da vecchi pregiudizi.
Ho conosciuto un ragazzo 47 sk dell’associazione, è laureato lavora e ha una vita normale. mi ha proposto di cercare di creare u n gruppo a bologna, mi piacerebbe molto fare qualcosa di concreto.
Mi sono anche commossa quanto la dottoressa mi ha detto che sicuramente ho fatto la cosa giusta. Gli ultimi mesi di gravidanza qualche volta me lo sono chiesta, era sicuramente giusto per me , non volevo affrontare la realtà di un aborto, ma per mio figlio avevo ancora qualche dubbio .. Adesso sono molto serena e spero che la mia esperienza possa servire ad altre persone.
Per monnalisa se vuoi mandarmi la tua mail mi farebbe piacere
ciao
Ciao a tutti,
sono sposata da 1 anno e mezzo con un ragazzo affetto da SK. Lui è sempre stato sincero con me fin dall’inizio e non posso che apprezzare tutto questo. Solo che a 19 anni si vede sempre tutto con un ingenuo ottimismo. Pensavo che, con la dovuta cura, tutto si sarebbe risolto.
Purtroppo il professore che ha in cura mio marito non ci ha lasciato molte speranze anzi è stato molo schietto nel dirci che non potremo mai avere figli. Ora a 28 anni vedo tutto in modo molto diverso. So che la cosa più importante è che mio marito stia bene e ringrazio il cielo per questo ma il fatto di avere adesso la certezza che non potremo mai avere figli è difficile da sopportare.
Vorrei però dire a tutte le mamme che hanno figli affetti da SK , credetemi vostro figlio non sarà diverso dagli altri..dovrà solo fare un po più di cure ma posso assicurarvi che io risposerei mio marito 100 volte perchè è una persona speciale e generosa.
Grazie a tutti
Francesca
Ciao a tutti,
in particolare a Silvia. La mia mail è “monnalisa.em@libero.it” magari ci possiamo scambiare i numeri di telefono e contattarci personalmente
Mi rivolgo a Francesca: Circa un anno e mezzo fà, su internet ho letto su internet che il prof. Ermanno Greco dell’”European Hospital”, di Roma (rinomato medico per la fecondazione assistita), è riuscito a far diventare padre un uomo SK, tramite il prelievo delle cellule germinali testicolari e successiva fecondazione assistita. (Non so quanti tentavivi abbiano provato, nè i costi, ma se ti può interessare – trovi anche il sito).
Per Stefano:
io credo che in questi forum scrivano tutti (sia con esperienze positive che negative).
Sicuramente, se fino adesso non hai letto storie di persone a cui è andata male è perchè sicuramente NON ce ne sono. In fin dei conti si leggono storie di persone che hanno scoperto da adulti di essere SK e storie di noi che abbiamo vissuto la tua stessa situazione. Nel mio caso, visto che mio figlio ha 4 anni, ti posso dire che ne partorirei altri 10 di SK!
Un saluto a tutti
Ciao a tutti
grazie a Francesca per il tuo pensiero che ho apprezzato molto. Adesso mio figlio Stefano ha due mesi e solo adesso riesco pienamente ad essere felice senza dubbi ed incertezze
Mi rivolgo sempre a Francesca: anch’io mi sono informata in anticipo per la sterilità di mio figlio. Mi è stato detto che quando lui sarà più grande si possono prelevare degli spermatozoi , congelarli e usarli nel caso di bisogno. Non so però se possa essere una soluzione anche per te e tuo marito in quanto gli spermatozoi sono pochi e deboli e quindi bisogna intervenire in tempo.
Un saluto a tutti
Ciao! Anche io mi sono gia’ informata per il problema sterilita’ che potra’ riguardare mio figlio.Il mio specialista dice che ci sono gia’ delle realta’ in cui si praticano fecondazioni con cellule germinali del testicolo, come diceva Monnalisa, e che la materia e’ particolarmente sentita anche dalle persone non SK (diceva che attualmente una coppia su 5 risulta sterile per diversi motivi!) .Quindi la ricerca e’ molto attiva e sono fiduciosa che ci saranno nel breve tempo delle soluzioni anche per questo. Avrei voluto venire anche io a Ferrara, Silvia, ma non ce l’ho fatta. Mi avrebbe fatto molto piacere conoscere qualche ragazzo gia’ adulto….Chissa’ se sara’ possibile prima o poi conoscere di persona un Lorenzo, un Carlo…gia’ per iscritto siete di grande conforto…la vostra testimonianza vale 100 consulenze e 1000 libri!! Grazie davvero
Un grande saluto a tutti…e grazie anche alle mamme che scrivono dei loro bimbi, dei loro tuffi , delle loro coccole…
Una buonissima serata a tutti
Ciao
A Ferrara ho parlato con Michele è un ragazzo 47 xxy dell’associazione mi ha proposto di cercare di creare un gruppo di persone per condividere le esperienze.
Mi è sembrata una proposta interessante, poichè quando ero incinta è stato molto difficile superare le mie paure, avrei voluto sfogarmi con qualcuno ma a parte mia madre e mia sorella non potevo parlare con nessuno. Avevo paura che gli altri mi potessero guardarmi male. Sarebbe stato più facile se avessi avuto delle persone con cui condividere la mia stessa esperienza
Se riesco cerchero di fare qualcosa se qualcuno vuole partecipare è ben venuto. Ancora però sto aspettando la telefonata di Michele dovrebbe contattarmi appena riesce ad organizzare qualcosa. Se qualcuno è interessato può contattarmi sempre su questo sito.
Per tutte le future mamme di un bambino 47xxy Stefano, mio figlio, ( ha due mesi) è un bambino come tutti gli altri, è vispo, guarda ogni cosa con gli occhi curiosi ed intelligenti, adesso tira su il collo ed osserva tutto quello che lo circonda, sgambetta molto e sta facendo i suoi primi vocalizzi
All’inizio è stato un incubo ma adesso l’angoscia sta passando.
Per Rosa sicuramente conoscere le persone direttamene è positivo, poichè capisci che sono persone normali come gli altri, hanno un lavoro e una vita sociale. Sicuramente quando hai solo delle informazioni teoriche molti dubbi ti rimangono.
Un saluto a tutti
Ciao, e’ molto confortante avere immagini semplici, fotografie reali di momenti della giornata. Personalmente mi e’ molto utile. Spero che Silvia riesca nell’intento di formare un gruppo ma spero anche che questi confronti su Internet non muoiano perche’ e’ la prima cosa che un futuro genitore cerca appena avuta la diagnosi : NOTIZIE SU INTERNET …e se spariscono i confronti semplici ma veri come questo, io credo che sara’ veramente un peccato….Buona serata!
Ciao
sono d’accordo con Rosa solo attraverso uno scambio di esperienze reali si superano i momenti difficili. Dopo il risultato dell’amiocentesi mi sono attacata su internet e ho letto tra tutte le cose scorrette anche alcune esperienze disastrose di persone 47 (xxy) , adesso penso che i problemi di queste persone non erano sempre legate all’assetto cromosomico
ci sono altri elementi che condizionano la vita di una persona, uno dei principali è l’ambiente e la famiglia. Quindi qualunque bambino se vive in un ambiente privo di stimoli cresce con molte difficoltà.
Ma questi sono ragionamenti che riesco a fare solo adesso che posso vedere tutti i giorni mio figlio. Ogni giorno impara qualcosa di nuovo , da qualche giorno ho comprato un gioco con le api che girano da attaccare sopra il lettino con le sponde , adesso le guarda che girano e sorride contento. Come qualunque mamma cerco di stimolare sempre Stefano e lo osservo molto , spero anch’io che questo confronto possa continuare. Per Rosa se vuoi ti posso mandare le foto di Stefano ma ho bisogno del tuo indirizzo di posta elettronica.
Ciao a tutti
Ritorno su questo forum dopo diverse settimane di assenza dovute a qualche disturbo legato alla gravidanza. Poi ho riprovato a cercare il sito e non ci riuscivo (con il computer non sono molto sciolta!) Ho letto le vostre testimonianze dalla metà di febbraio ma ad un certo punto mi sono dovuta fermare perchè la vista mi si è ulteriormrte abbassata (altro regalino della gravidanza) Non voglio dare consigli a Stefano perchè credo nessuno lo possa e lo debba fare. Dico solo che per me e mio marito la scelta di portare avanti la gravidanza è stata anche aiutata dalla scoperta di questo forum e dall’umanità e conoscenza sull’argomento delle persone che vi scrivono. E credetemi ultimamente mi imbatto, mio malgrado, in forum su diversi argomenti che tifanno venire ulteriori dubbi piuttosto che chiarirteli (ho avuto le coliche renali, cercavo informazioni mediche o esperienze utili, ho trovato solo chat supide e allarmanti con informazioni anche false ed assurde). Spero che Stefano alla fine abbia optato per la scelta migliore per la sua famiglia. Sono anche grata a Lorenzo per la sua testimonianza che mi ha dato veramente grandi speranze. E poi i racconti di Silvia sui progressi del suo bambimo sono un gran regalo perchè mi da coraggio e grandissima fiducia nel futuro. Mio marito ha detto sempre fin dall’inizio che alla fine non è scritto da nessuna parte che un bambino xxy deve “per forza” avere tutti i sintomi descritti in letteratura. Lorenzo ed altri ne sono un esempio. Nell’eventualità si potesse creare un gruppo di incontro per condividere le espreienze mi piacerebbe enormemente farne parte (nonostante le distanze perchè noi abitiamo a Catania). Grazie comunque a tutti quanti per la disponibilità e la passione che mettete sempre nelle vostre risposte.
Ciao a tutti. Grazie Silvia per avermi mandato le foto del tuo cucciolo…e’ veramente bellissimo! Si vede che ha gli occhietti vispi e attenti!! Come promesso, ti mandero’ le relazioni che mi sono state redatte dai due medici competenti a cui ho chiesto la consuenza: una e’ la Dssa Lalatta del Mangiagalli di Milano(genetista) e uno e’ il Prof.Gargantini primario pediatra di Treviglio (Bergamo). Ho deciso di scrivere i nomi anche se non so se si possa farlo, perche’, come ci dicevamo anche al telefono, prima di arrivare a loro ho parlato con altri 7 medici e nessuno aveva esperienza concreta sul tema ( e mi hanno dato notizie confuse e ulteriormente allarmanti) .Se puo’ essere utile a qualcun altro e’ giusto sapere a chi poter rivolgersi se abitano in zona. Per anonimo : per la mia esperienza, confrontandomi anche con altri e con i due medici che ho appena citato, su internet c’e’ di tutto e non tutto corrisponde alla verita’….Ti auguro un buon proseguimento di gravidanza!
ciao a tutti
sono d’accordo con Rosa tutto quello che è scritto su internet non sempre corrisponde a verità, per esempio quando ero incinta ho letto su alcuni siti che i neonati 47 xxy hanno scarso tono muscolare e sono passivi, stefano è completamente diverso , già da qualche giorno quando lo metto sul fasciatoio per il cambio si spinge con i piedi e si sposta all’indietro
inoltre stefano è molto attivo e vivace. per anonimo ti confermo i soggetti 47xxy sono persone normali hanno un quoziente intellettivo nella norma e delle volte anche superiore
e un aspetto fisico normale.
Ciao a tutti.
Chiedo perdono a tutti coloro che considero già amici su questo forum. Mi accorgo solo ora, e con grande imbarazzo, che l’anonimo che scrive il 16 di Marzo SONO IO. Che figuraccia. Una ulteriore conferma della mia poca frequentazione di siti e computer. Per darvi qulache conferma ho scritto la prima volta, quando mi imbatttei in questo sito, il 5 Febbraio, il 7 e poi il 13 dello stesso mese. Ecco perchè nella mia ultima del 16 Marzo spiegavo i motivi della lunga assenza. L’unica spiegazione è di essermi dimenticata di riempire i campi relativi al nome e sito. Scusatemi la lunga spiegazione ma già quando ho letto “anonimo” nella intestazione avevo storto il naso (non si può partecipare a questa discussione senza un nome) poi quando ho scoperto che era la mia lettera mi sono vergognata da morire.
Tornando a noi, la genetista con cui ho parlato mi consigliava di ricontrollare l’esito della anomalia tramite un prelievo di sangue sul bambino un mese circa dopo la nascita. Il ginecologo Martedì scorso mi ha confermato di poterlo fare dal cordone ombelicale, anche se questo renderebbe poi impossibile la donazione dello stesso cordone. Avete anche voi eseguito questo prelievo? Una domanda rivolgo a Silvia e Monnalisa che hanno già i loro bambini: a che età è necessario portare il bambino dall’endocrinologo pediatra? E a Monnalisa, visto che il suo ha già 4 anni, se ha interpellato un logopedista? Quando approdai su internet, i primi di Febbraio, lessi che molti problemi nell’età scolare erano legati alla scrittura più che alla lettura e che i problemi nel parlare specilamente a scuola, in età adolescenziale erano dovuti ad un lessico povero ed alla incapacità di trovare sinonimi. Mi sembrano cose eccessive e se anche così fosse quanti ragazzi a 15 o 16 anni hanno un linguaggio povero. A questo punto (e non lo dico per consolarmi) credo che moltissimo dipenda anche dai condizionamenti sociali e familiari che ha un bambino. Per tutti questi dubbia anche a me sarebbe piaciuto tantissimo essere a Ferrara. Per questo ringrazio di cuore Silvia che tutto quello che sa lo mette a disposizione di noi tutti.
Scusatemi se mi sono dilungata. Vi chiedo ancora scusa per la lettera “Anonima” . E vi saluto tutti.
Paola.
Ciao a tutti
In particolare a Paola , anche il mio pediatra mi ha consigliato di rifare l’esame del cariotipo a Stefano, infatti lo faremo ad Aprile abbiamo già fissato l’appuntamento per il prelievo del sangue. Anche se la genetista ci aveva detto che i risultati dell’amiocentesi sono sicuri. Comunque è meglio verficare. Non ho fatto il prelievo dal cordone ombelicale poichè non mi era stato detto. Il mi pediata mi ha detto che quando Stefano farà un anno è meglio fare una visita dall’endocrinologo pediatra ma per le terapie penso che bisogna aspettare fino all’età di 10-11 anni (come però mi hanno detto a Ferrara bisogna verificare se ce ne sarà davvero bisogno). Stefano anche se ancora non parla fa molti vocalizzi, ma comunque ho conosciuto un bambino 47sk che ha 10 anni a due anni era andato dal logoterapista e adesso parla benissimo. A scuola non ha problemi nè di lettura nè di scrittura . Penso che molte cose vengono riportate im modo un pò eccessivo, questo mi è stato detto a Ferrara le informazioni passano di persona a persona e delle volte vengono in parte modificate. Visto che l’intelligenza è assolutamente normale penso che molte cose dipendono dal contesto famigliare, anche i bambini 46 se non vengono seguiti dai genitori soprattutto nei primi anni scolastici possono avere problemi di apprendimento. Guardando Stefano tutti i giorno sono sicura che è un bambino intelligente e questo mi rassicura molto .
Un saluto a tutti
Ciao a tutti, mi rivolgo soprattutto a Paola, mio figlio essendo nato prematuro, gli è stata ripetuta l’analisi del cariotipo, ma la neonatologa mi fece capire ke non ce n’era bisogno (in effetti la risposta ha confermato quanto già diagnosticato con l’amnio). Non conoscendo il medico, la 1^ volta che l’ho portato dall’endocrinologo infantile aveva 3 mesi, ma era presto. Se già sai chi lo seguirà va bene ad 1 anno. I controlli li effettuamo, per il momento, 1 volta l’anno. X quanto riguarda la logopedia, proprio stamattina ho fatto l’incontro con la meuro-psichiatra infantile, la quale mi metterà in lista x una valutazione logopedica, anche se a suo avviso, non ne avrebbe bisogno, in quanto sta facendo progressi per conto suo (tieni presente che è nato a dicembre e prematuro). In 1 dei commenti c’è la mia mail e se ti può far piacere puoi mandarmi il tuo nr. di telefono e ti racconto personalmente.
Ciao a tutti. Spero stiate tutti bene. Leggevo Paola e volevo dirvi che il centro trasfusionale del policlinico dove partoriro’ io ci ha comunicato che qualore vi sia diagnosi di anomalie cromosomiche , copreso cariotipo 47xxy, non viene accettata la donazione del cordone.Quindi l’utilizzo del funicolo per l’analisi del cariotipo non va a interferire con questo tipo di pratica ,perche’ non accettata dall’inizio.A voi risulta diversamente? Mi farebbe molto piacere sapere se Lorenzo, Carlo etc….ci sono ancora …Anche se solo di passaggio, la oro opinione e la loro esperienza di adulti e’importantissima.Un saluto a tutti.
Scusate, mi e’ sfuggito di mettere il nome: nel post precedente sono io!
Ciao, sono il marito di silvia, volevo aproffittare di questo forum per dare un’ importante comunicazione: su klinefelter.it e su unitask.it c’è un semplice questionario da compilare che serve per capire meglio quando comunicare al proprio figlio la klinefelter. Per me, genitore, e fondamentale trovare il tempo e il modo giusto di dirglielo. Se stai facendo la terapia o non ne hai avuto bisogno, per favore compila il questionario e ,se puoi, lascia anche qui un commento così ne discutiamo.
Grazie buona giornata
Ciao a tutti.
Mi presento. Mi chiamo Marco. Ho scritto nel FORUM in maniera dettagliata (spero abbiate letto). Vorrei lasciare due righe anche sul sito, scusandomi se sarò troppo lungo. Io e mia Moglie Venerdì abbiamo ricevuto la telefonata dove ci comunicavano di recarci dal Dottore presso l’Ospedale per un colloquio. Potete immaginare, visto che ci siete passati anche e prima di Noi, il nostro stato d’animo. Disperazione, ansie, paure. Dopo il colloquio che in parte ci ha tranquillizzato sono andato su Internet e potete capire cosa ho trovato…di tutto di più. Nuovamente paure ed ansie. Ho cercato maggiore chiarezza ed ho trovato questo SPLENDIDO SITO. Ho scritto e dopo poco mi ha chiamato Simone, che ringrazio infinitamente per la gentilezza, la delicatezza e la cortesia. Mi ha detto che poteva mettermi in contatto con altri Genitori, che hanno bambini con la SK. Mi ha fornito informazioni preziose. Ho chiamato Silvia ed ho parlato con Lei per circa 50 min. Una persona meravigiosa, che mi ha spiegato tante cose. Stamani anche mia Moglie ha parlato con Lei. Non sappiamo come ringraziarla, ogni parola sembra superflua, tanto è stata carina, disponibile. Ci ha fornito tantissime informazioni, che saranno utilissime per Noi ed il nostro bambino. Sarò un bambino normale, con le problematiche che hanno gli altri.
Anche Noi abbiamo parlato con specialisti che ci hanno dato serenità. La Prof.ssa Mazzanti. E’ stata molto disponibile ed ha risposto alle molte domande che le ho posto.
Ringrazio inoltre Simona che gestisce questo sito insieme a Simone, la creazione di questo sito è fondamentale. Grazie anche Monnalisa (che saluto), attivissima con tutti con tanti consigli.
GRAZIE A TUTTI.
Ciao a tutti e buona giornata.
Marco
Ciao a tutti.
Volevo aggiungere che abbiamo parlato telefonicamente ma in maniera dettagliata anche con specialisti di Bologna, Padova, Pisa, Genova (Gaslini). Onestamente ci hanno rassicurato e che alcune cose andranno riscritte in merito alla SK, perchè molte notizie che girano sono errate. Abbiamo posto loro tante domande e tutti in maniera gentile, precisa e dettagliata ci hanno chiarito molti aspetti. Abbiamo chiesto dei possibili problemi di apprendimento, di inserimento con gli altri bambini e ragazzi (in futuro), alla predisposizione alle malattie, sino alla pratica sportiva…Hanno detto di stare tranquilli. Ci hanno portato esempi di ragazzi che hanno in cura e che hanno una vita normalissima. Comunque affronteremo i problemi (se si presenteranno), passo dopo passo. Speriamo che la medicina in questi anni, faccia passi importanti per la cura della SK. E’ chiaro che le ansie un pò rimangono ma sono certo che sono cose comuni a tutti quelli che hanno ricevuto la comunicazione della SK.
Ciao a tutti e buona giornata.
Marco
TANTI CARI AUGURI DI BUONA PASQUA
A VOI ED ALLE VOSTRE FAMIGLIE.
CIAO MARCO
Buongiorno a tutti.
Anche questa lunga assenza è dovuta sempre ad intoppi della gravidanza, per fortuna non cose gravi o irrimediabili ma problemi miei congeniti che in questo stato vengono amplificati. Spero abbiate passato una Pasqua serena anche se appena trascorsa (comunque gli auguri non fanno mai male)
Voglio ringraziare Rosa, Silvia e Monnalisa per aver risposto aile domande che avevo posto. Silvia volevo chiederti se è possibile mettersi in contatto anche telefonico per il momento con gli specialisti che hai conosciuto a Ferrara a Marzo scorso. Qui ci sono due equipe di endocrinologia pediatrica negli Ospedali maggiori ma mi piacerebbe sentire anche un altro parere quando sarà necessario. Comunque ho capito che per il primo controllo si può aspettare che il bambino abbia un anno, così come per il consulto del logopedista. A Monnalisa dico grazie per la sua disponibilità: quanto prima ti contatterò per lasciarti il mio numero telefonico. Dare una voce a queste parole su carta (si fa per dire!) renderebbe più concreto il tutto. Anche se più si avvicina la fine della gestazione e più aumenta la paura. Paura di come sarà questo mio bambino, fisicamente e psicologicamente; paura per non avere digerito del tutto la rabbia che sia capitato proprio a me. Sento in fondo al mio cuore che non è una gioia completa quella che provo e do la colpa a questa diagnosi così infausta. Ma poi penso che forse la paura, i dubbi, le preoccupazioni sulla salute, il futuro, anche l’aspetto di un figlio, come me, ce l’abbiano tutte le donne che sono in procinto di mettere al mondo un essere umano. Se non fosse troppo disturbo chiederei anche al nuovo arrivato Marco le modalità per contattare uno dei centri con cui lui ha già avuto un approccio telefonico.
Lascio qui il mio indirizzo di posta per chiunque voglia contattarmi personalmente: paola.aetna@tiscali. it.
Buona giornata a tutti e grazie sempre per la vostra disponibilità.
Ciao a tutti
In particolare a Paola se vuoi contattare gli specialisti di Ferrara ti lascio i numeri: 0532 236934 , 0532 236933. Capisco le tue paure, ma vedrai quando nascerà tuo figlio le cose si aggiusteranno. Vedrai che tuo figlio sarà un bambino assolutamente normale, dovrai seguirlo, com una qualsiesi altra mamma, e intervenire se ci sarà qualche piccolo problema. L’unica cosa certa degli individui 47 (xxy) è la sterilità, del resto è tutto assolutamente incerto.
Un saluto a tutti
Ciao a tutti,
Grazie Silvia per i numeri e per i tuoi incoraggiamenti. Siamo già entrati all’ottavo mese e tutto procede bene. Sembra un pò lunghetto il bambino: il professore lo attribuisce al fatto che siamo entrambi alti e non ad un problema legato alla sindrome. Resto sempre in contatto e spero di sentirvi al più presto.
Un saluto a tutti.
Ciao a tutti.
Ho trovato il forum! Evviva! Non ho ancora letto tutti gli interventi (sono arrivata a quelli di 3 mesi fa ancora). Ho letto l’esperienza negativa di un ragazzo (non ne ricordo il nome) Mi ha fatto pensare che a Febbraio tutto quello che leggevo e trovavo aveva lo stesso tono: persone che avevano avuto vita difficile, soprattutto dal punto di vista relazionale con gli altri e problemi nella scuola, resistenza nel fare sport, malattie ossee nella giovinezza e maturità, difficoltà ad avere benefici dalle cure ormonali effettuate in età avanzata. Devo però anche dire che dopo aver letto l’intervento di quel ragazzo non mi sono disperata così come succedeva a Febbraio. Merito della maggiore esperienza e conoscenza acquisita in questi mesi. Grazie anche a tutti voi. Mi ha colpita la partecipazione emotiva di Carlo25 che ha scoperto della sindrome da grande e sta facendo progressi con la cura. E la gioia di Silvia quando è nato il suo bambino. Ora farò un pò qui ed un pò sul forum. Chi sa se Rosa ha partorito?
Buona serata a tutti.
Ciao, Paola
Ciao a tutti, scusate la latitanza ma sono stata super indaffarata per molti motivi.Per Paola: ti ho scritto sulla mail privata,ma forse ci sono dei problemi, prova a controllare…Non ho ancora partorito, manca poco ,ma appena nascera’ il cucciolo trovero’ il modo di avvisarvi. Ultimamente, sara’ l’emotivita’ accentuata dal parto imminente,ma mi stanno venendo molti pensieri che avevo un po’ rimosso.Capita proprio ” a fagiolo” la testimonianza di Laura che mi rassicura moltissimo sull’aspetto del ragazzo da adulto. Aspetto le risposte che potranno arrivare alle sue domande , che sarebbero anche mie ,da parte di chi ha vissuto in prima persona l’esperienza della comunicazione della diagnosi. Per mio figlio c’e’ tempo, visto che deve ancora nascere, ma sentire l’esperienza degli altri ci puo’ aiutare a vivere meglio gli anni dell’infanzia e a dare l’aiuto piu’ adatto al momento giusto.Grazie a tutti e un saluto affettuoso. Ciao a Silvia e Monnalisa!!
ciao a tutti
Grazie a Laura e alla sua preziosa testimonianza. Per Rosa ti mando un abbraccio, a volte i pensieri riemergono, ma quando nascerà tuo figlio diventeranno più lievi e ogni giorno che passa e vedi tuo figlio crescere bene avrai più fiducia. Non ho nessuna novità, tutto prosegue nella norma. solamente ho portato stefano a fare il prelievo per ripetere il careotipo, la dottoressa è stata molto gentile e rassicurante, mi ha confermato che sono bambini normali e per quanto riguarda la terapia di testosterone è tutto incerto, anche su questo esiste una variabilità soggettiva. ciao a Laura, Rosa e Monnalisa!
Ciao a tutti.
Grazie Rosa, per la tua gentilezza, ma è vero ho difficoltà a leggere le mail visto che abbiamo fatto sistemare il computer e il mio account di posta si è perso. Non ricordiamo la password. E’ un grosso problema che stiamo cercando di risolvere. Quando succederà ti avvertirò così potrai riscrivirmi, se vorrai. Avevo mandato una mail a Monnalisa in cui le comunicavo il mio num. telefonico. Credo sia andata perduta.
A Laura vorrei dire che il 95% dei ragazzi di una classe (sono una insegnante) di scuola media inferiore o superiore non ha voglia di studiare. E quindi tutto normale e niente di anomalo. Bisogna poi vedere perchè: se dipende dalle capacità intellettive della persona, da poca volontà, interesse per altro, poca attenzione da parte della famiglia o altri motivi ancora. Quindi non attribuirei la scarsa resa scolastica alla sindrome, anche se da qualche parte si dice così. Sulla scelta dell’età per comunicare la patologia al proprio figlio c’è qualcosa sul sito klinefelter.it che riporta l’incontro avvenuto a Ferrara questo Febbraio scorso, durante il quale si è affrontato questo argomento. Se entri nel sito e poi clicchi sull’argomento (il 1° in alto dove dice “leggi tutto…..”) troverai qualcosa. Nell’articolo tra l’altro si fa riferimento a 4 nuove famiglie che erano presenti in quell’occasione per parlare con i medici. Credo si riferisse a Silvia che ha partecipato all’evento e ci ha fornito molte informazioni in merito.
Per Rosa: anche a me capitano gli stessi momenti di scoramento. Ma poi ripenso alle esperienze di Silvia e Monnalisa alle loro parole di incoraggiamento e spero in positivo. Sono più ansiosa di vedere come cambierà la nostra vita dopo 13 anni da soli, quali sconvolgimenti porterà l’arrivo di un bambino dopo anni di libertà quasi totale. Il pensiero di quella confusione genetica c’è e mi fa rabbia credimi, molta. Anche pronunciare lo stesso nome mi da noia. Forse quando i nostri bambini da immaginari diverrano reali e concreti le paure, come dice Silvia, spariranno del tutto. Stai tranquilla e facci sapere. Buona giornata a tutti.
Ciao a tutti.
Rieccomi a scrivere su questo sito che tanto aiuto ha dato a Noi ed a numerose persone. Ringrazio anticipatamente Simone, Simona, Monnalisa e Silvia (con Lei ci sentiamo spesso telefonicamente). Siamo quasi al 6° mese ed il pancione cresce. Doppo le iniziali paure ed ansie, adesso non vediamo l’ora che il nostro piccolo nasca. A proposito abbiamo scelto il nome – SANDRO – Da quanto leggo i sentimenti sono gli stessi nella fase iniziale. Saluto Laura e vorrei dirLe che mi piacerebbe sentire la sua esperienza. Dieci giorni fa abbiamo fatto una nuova visita dal Ginecologo. Il bimbo sta bene ed i parametri sono tutti nella norma. Vederlo tramite l’ecografia è sempre una grande emozione.
Un caro saluti a tutti.
Ciao e buona giornata.
Marco
Ciao a tutti, finalmente e’ nato il mio bambino. Ho deciso dal momento della nascita di non dire niente dell’amniocentesi alla struttura dove ho partorito per evitare condizionamenti. Il bambino e’ bellissimo , non detto solo da me (ovviamente) ma anche da tutte le infermiere del nido. Io lo guardo per delle ore intere…Ha ricevuto il massimo del punteggio apgar ed e’ stato giudicato dai pediatri che l’hanno visitato sano,vispo e reattivo sia dal punto di vista neurologico che fisico. Mangia molto bene e dorme tranquillo ed ogni giorno ha lo sguardo sempre piu’ attento. Io ho avuto un paio di momenti “down” perche’ proprio vedendolo cosi’ perfetto mi sono chiesta “ma perche’ a te..?”.Poi, pero’, mi sono ripresa ed ho pensato che un figlio e’ un figlio e che intanto e’ giusto godersi questo miracolo e questa meraviglia e non fargli pesare mai neanche un secondo la mia eventuale preoccupazione, in nessun modo.Vedremo strada facendo cosa e se fare qualcosa….Intanto vi saluto e torno dal mio meraviglioso cucciolo perche’ “mi chiama”…Ci tenevo a scrivere due righe sia per salutare, sia per chi sta affrontando gli ultimi mesi di gravidanza…state tranquilli, sta per arrivare in casa vostra un bimbo assolutamente normale, come tutti quelli che avete gia’ visto, solo molto piu’ speciale, perche’ vostro.
Un abbraccio
Rosa
Ciao a tutti.
Finalmete abbiamo effettuato la visita di controllo dall’endocrinologo infantile. Non ci sono novità, tutto procede nella norma, la prossima visita è programmata fra un anno.
Ciao a tutti. Rieccomi dopo un lungo periodo di silenzio. Sono felicissima per Rosa le faccio tanti auguri e le mando un abbraccio affettuoso. Io sto vivendo le fasi finali della mia gravidanza. Abbastanza pesante ma il bambino sta bene come emerge dall’ultima ecografia di due settimane fa. Sono già ai tracciati. Vivo lo stesso stato d’animo che ha vissuto Rosa poco prima di partorire. Un pò/molto angosciata e tesa ma probabilmente perchè la lunga esperienza della gravidanza sta per finire ed il bambino sta per nascere portando alla realtà tutti quelli che da Febbraio erano solo discorsi. Per chi volesse contattarmi o lasciarmi il numero telefonico per sentirci vi do un altra e-mail visto che la mia è praticamente scomparsa (non ricevo più posta dal mese di Marzo!) roriglio@iscali.it Un saluto affettuoso a tutti.
Paola
Ciao a tutti
sono alla 20° settimana di gravidanza, l’altro ieri (il 9 giugno) ho ritirato l’amniocentesi ed il responso è stato sk 47xxy, ci è crollato il mondo addosso. Mio marito ed io siamo piuttosto spaventati e disorientati leggendo le notizie che circolano su internet… fino a ieri eravamo ancora molto indecisi come e se andare avanti. Oggi però ci siamo messi in contatto con un ragazzo della Klinefelter Italia Onlus e devo dire che questa esperienza diretta ci ha tirato un pò su di morale anche se la paura è ancora tanta. Oggi poi ho trovato questo forum e devo dire che leggendo i vostri commenti sto iniziando a capire sempre meglio che circolano molte notizie false ed allarmanti.
Ciao a tutti, in particolare a Laura.
Sempre in questo sito, c’è anche il “forum” che ti consiglio di visitare, dove noi mamme (e non solo) di bambini con questa patologia, raccontiamo le nostre esperienze, vissute prima di te (ti renderai conto che abbiamo vissuto il tuo stesso percorso), ma che poi con la nascita ed il crescere dei nostri bambini, ci siamo resi conto, che tante notizie sono solo molto allarmanti. Lascio la mia mail, qual’ora avessi bisogno di qualche informazione più rassicurante, visto che il mio bambino ha 4 anni e mezzo: “monnalisa.em@libero.it”.
Ciao a tutti, in particolare a Laura
Mio figlio adesso ha 5 mesi, è un bambino vispo e attivo. Tutto quello che ho letto su internet non si sta verificando: il suo sviluppo psico-motorio sta procedendo nella norma. All’inizio è difficile, ma come ha detto Monnalisa, poi le cose vanno meglio. Hai parlato con un ragazzo che si chiama Michele? l’ho conosciuto anch’io.
Un saluto a tutti
Ciao a tutti , ho 26 anni e sono affetto dalla sk , sinceramente mi sento diverso dai miei coetanei per l aspetto fisico sembro ancora un ragazzino di 18 anni e quando la gente me lo fa notare la cosa mi da molto fastidio! da 4 anni seguo una cura di iniezioni intramuscolari di testosterone “testoenant o testoviran” ogni 3 settimane , di risultati ne vedo in maniera lenta per quanto riguarda l aumento della peluria quale la barba ad esempio ed in se è una grande conquista!
la sk non ho ancora inquadrato bene cosa sia o meglio a quale tipo io ne sia affetto visto che alcuni soggetti vengono colpiti da impotenza ma nn è il mio caso.
con la mia ragazza ho frequenti rapporti sessuali senza preservativo, dopo esiti dello spermiogramma che mi davano come risultato l azospermia ovvero spermatozoi immobili che si girano il pollice hiihih, comunque non so perchè nonostante non eiaculi entro alla mia morosa , ho la costante paura che piccole perdite di sperma possano fecondarla (cosa che assolutamente ora non vorrei) , la mia domanda è se è comunque possibile o se il mio andrologo non ha il coraggio di essere chiaro e dirmi che è impossibile??? visto che mi dice che nonostante la misura piccola dei testicoli i miracoli possono sempre succedere!!!
Ciao a tutti,sono Manuela 1 ragazza di 26 anni che da 1 anno sta con 1 splendido uomo sk….lui mi ha parlato subito di questa situazione …ma riguardo alla sterilita’ e’ stato vago dicendo che i dottori non l hanno reputato sterile ma gli hanno spiegato che i suoi spermatozoi sono vivi e attivi ma non arrivano da soli alla meta.leggendo i vostri commenti,pareri e suggerimenti mi sento un po’ confusa….dato che dite che la sterilita’ e’ l unica certezza!attendo una risposta o consiglio da qualcuno di voi…grazie….ah dimenticavo che in tutto questo lui non ha piu fatto nessuna cura da alcuni anni …un abbraccio
Ho 48 anni anch’io ho la sindrome di klinefelter ma avevo dimenticato di averla a parte che lotto ogni giorno nel dover nascondere portando la camicia fuori dai pantaloni per coprire il fatto di nn avere dei testicoli adeguati alla mia eta’ e con una obesita’ latente che ho sempre combattuto con diete infinite e perenni. ho anche un leggero prolasso della mitrale e un po di ginecomastia ma nn mi sono mai sentito RARO tutto sommato sto bene godo di buona salute a parte dei disturbi circolatori che penso di aver ereditato dal mio defunto padre. sono anche gay e adesso forse capisco il perche’ ma anche questo per me nn e’ un grosso problema. nn ho avuto nessun ritardo mentale ne altri sintomi molto negativi che leggo in questi commenti e volevo dire alle mamme dei nascituri di stare serene perche’ nn tutto e’ come si descrive auguri a tutte e soprattutto auguri ai nuovi nati
Scusa stefano ma tu senza offesa giri in mutande??? Cioè non capisco perchè devi portare la camicia fuori dai pantaloni ,anche se non avessi problemi ai testicoli come li ho anche io anche se la camicia è dentro non è che i pantaloni sono rientranti senza offesa ne… Leggendo il tuo commento cmq ammiro la tua positività nell affrontare la cosa , certo è che la sk non è uguale per tutti , ognuno ha una caratteristica comune o diversa anche perchè della sindrome ne esistono più forme quindi penso che la cosa migliore sia insieme al proprio medico di cercae di capire quale sia la forma di cui si è affetti, e cmq prima ci si accorge di averla , specie se nell età della pubertà più probabilità si ha di guarire!Comunque certo la sk in se non è nulla di grave considerando che i bambini volendo si possono anche adottare , quello che io sottolineo è in primis rispondere ai miei dubbi esposti nel messaggio precedente, e dire che di sicuro non bisogna essere presi dallo sconforto anche se comunque una situazione di disagio si crea nei confronti dei propri coetanei! nella sk io ho riscontrato la sonnolenza , il fatto della costituzione magra , nella apatia, cambi di umore repentini , testicoli piccoli , aspetto da ragazzino, mancanza di peluria , poi giustamente ognuno affronta in maniera diversa i propri problemi!
Ciao a tutti.
Non sono e non voglio sostituirmi ad un medico, ma per quello che mi è stato spiegato, quando in attesa ho ricevuto la risposta dell’amnio, la sindrome di Klinefelter è un’alterazione cromosomica che colpisce solo gli uomini. Infatti coloro che ne sono affetti, posseggono un corredo cromosomico composto da 47 cromosomi (xxy – vi è 1 x in più nella sfera del sesso) e non 46 (xy per gli uomini e xx per le donne). Poi ci possono essere delle varianti e precisamente a MOSAICO (la quale viene definita una forma più lieve della sindrome in quanto alcune cellule presentano un corredo cromosomico di 46 cromosomi (xy) ed altre 47 (xxy), ed altre forme definite più gravi (ma in questo caso il corredo cromosomico è composto da 48 – 49 cromosomi – xxxy – xxxxy). Non la definisco una malattia perchè ritengo che le persone che ne sono affette, possono condurre una vita dignitosa tant’è che molte persone, nemmeno sanno di esserne affette e non credo che si possa definire malattia per il solo fatto che rende sterili. Non nascondo che le paure sono state tantissime, ma oggi sono felice di essere la mamma di uno splendido bambino sk.
……Dimenticavo: Non credo che ci sia correlazione tra la sindrome di Klinefelter con l’essere gay (non è la “X” in più che porta ad essere omosessuali). L’unica certezza (almeno così sembra) di questa patologia è la sterilità che potrà essere colmata con un grande gesto d’amore che è l’adozione.
Un saluto a tutti
caro Simone tutte le caratteristiche che hai descritto nel messaggio fanno parte della tua vita e del tuo modo di essere non dei sintomi propri della sk . Io per esempio a parte la camicia fuori dai pantaloni nn sono di costituzione magra, dormo pochissimo ed ho una vita piena di cose da fare poi i cambiamenti di umore ce l’hanno anche tante altre persone nn necessariamente con sk. Non ho l’aspetto da ragazzino ed ho i peli certo aiutato in eta’ adolescenziale! per cui cerchiamo di essere positivi e godiamoci la vita . Ciao simone
Ciao a tutti
Penso che molte cose che sono correlate alla sk fanno parte della variabilità umana. Adesso sono mamma di uno splendido bambino e sono contenta di avere fatto la scelta giusta. Recentemente ho parlato con una brava pediatra mi ha detto che la sterilità è l’unica cosa certa che si collega ai soggetti xxy. In realtà più della metà degli individui 47 (circa il 76% ) sfuggono a qualsiasi controllo, cioè di queste persone non se ne sa nulla. Quindi forse qualcuno potrebbe anche avere dei figli.
Ciao a tutti
Ciao a tutti,
ho messo due link che ritengo necessitino di almeno una lettura, rispetto i vostri pareri e non voglio fare la pecora nera o il pessimista ma come leggerete se lo farete dai link seguiti da medici esperti nel settore la sk non è una cosa da prendere sotto gamba. Essa presenta un mosaico a sfumature diversa da soggetto a soggetto, il cambio d’umore repentino è sì comune a tutti gli esseri umani ma per gli sk è più frequente per i disturbi che il nostro corpo ha, se mi permettete ma noi abbiamo bisogno di cure maggiori visto che la sk colpisce non solo l’aspetto ma anche le ossa, l’energia del corpo, la stanchezza è dovuta ad una minore presenza di testosterone che in un uomo dev’essere compresa tra i 1,5 e i 2,9 mi sembra nn vorrei dire una cavolata… Comunque se fossi in voi non prenderei tutto così alla leggera
http://www.unitask.it/portale/index.php?option=com_content&task=view&id=65&Itemid=74#8-rilevate
http://www.unitask.it/portale/index.php?option=com_content&task=view&id=108&Itemid=74
Arrivederci a tutti
Ciao a tutti.
Nessuno prende niente alla leggera e questi siti, io in particolare, li ho letti tutti. Anzi ti consiglio di visitare anche il sito http://www.klinefelter.it ove troverai delle altre testimonianze. Riprendendo il discorso, nessuno di noi prende niente alla leggera, visto che, una volta scoperta la patologia ho subito iniziato le visite specialistiche per mio figlio con l’endocrinologo (quando l’ho portato la prima volta aveva solo tre mesi) e costantemente, per il momento, effettuamo i controlli una volta l’anno come consiglia il medico (ti posso assicurare che è una persona competente). Per quanto riguarda le varie sintomatologie, non tutti gli sk le manifestano (ho letto 1 testimonanianza di un uomo che l’ha scoperto a 60 anni e che fino a quel momento aveva condotto una vita normale come tutti gli atri esseri viventi). Poi, sicuramente, su 100 persone affette da questa patologia, qualcuno avrà problemi di linguaggio, qualche altro presenterà problemi a scuola, qualche altro ancora avrà problemi con un osteoporosi precoce, qualche altro avrà problemi di ginocomastia e così via e qualche altro non presenterà nulla di tutto questo. La cosa che li accomunerà sarà la sterilità. Anche le persone affette dalla sindrome di Down, non sono tutte uguali: ci sono soggetti autosufficienti che riescono anche a lavorare (ne conosco 2) e altre che hanno bisogno di essere seguite in tutto. Sempre in questo sito c’è il “forum” che ti consiglio di visitare.
Un abbraccio a tutti.
Ciao a tutti
Dopo l’amiocentesi la mia sofferenza era stata enorme, ma comunque io e mio marito avevamo accettato nostro figlio. Lo avremmo amato lo stesso, aiutato e sostenuto. In seguito mi sono informata meglio. Sicuramente qualche bambino 47xxy ha qualche ritardo nell’apprendimento del linguaggio, qualcuno sarà meno intelligente ma come mi è stato detto da un pediatra tutto questo non dipende dal cromosoma in più. Anche la terapia di testosterone come mi è stato detto da una endocrinologa è soggettiva e alcuni non hanno bisogno di nessuna terapia.
Ciao a tutti
Buongiorno a tutti. Il nostro bambino è nato il 26 Giugno. Si chiama Mattia Filippo. Sta benissimo è molto vispo, reattivo,mangia tanto e solo da questa settimana dorme anche visto che abbiamo corretto l’alimentazione.. E’ simpatico e solare in viso. Insomma un capolavoro come la mamma! Anche se dicono somigli al papà. Peccato! E’ un piacere ritrovarvi dopo un pò di tempo. Ho sentito con immensa gioia Monnalisa al telefono. Spero di avere altro tempo a disposizione per richiamarti. Cestinata l’idea di ripetere il cariotipo dal cordone. Perchè a quanto pare (a detta della stessa genetista quando siamo andati da lei per prendere le provette per il prelievo) una coltura sul sangue del cordone potrebbe fallire essendo un sangue “sporco” come lei stessa lo ha definito.
Stiamo prendendo contatti con la pediatra endocrinologa del Policlinico di Catania. Ma non escludiamo la possibilità di contattare altri centri di cui voi ci avete fornito gli indirizzi. Volevo salutare Laura e darle il benvenuto. Leggendo il suo commento sembra di rivivere la mia esperienza di Febbraio scorso. Comune a quella di Monnalisa, Silvia, Rosa, Marco e sua moglie così come si percepiva dai loro racconti.Ultima annotazione: sbalzi d’umore, apatia, svogliatezza, stanchezza, timidazza sono tutti atteggiamenti esteriori ascrivibili ad una patologia in particolare, all’indole di una persona o ad una fase di crescita dell’individuo? Difficile da dirsi!
Ciao a tutti e a presto.
Buona sera a tutti, ho letto le vostre testimonianze e mi accomuno a voi. Il mio rapporto con la sk è stato tranquillo. L’ho scoperto all’età di 12 anni,dopo che mia madre accortasi che i testicoli non si sviluppavano,mi ha portato presso un consuntorio familiare dove là avendo “nasato” qualcosa, ci hanno mandati presso uno specialista in endocrinologia. Per 12 anni ho ingerito compresse di “Andriol” che poi con l’avvento delle “siringhe”, i miei così detti “paesi bassi” vengono bucati dal “Sustanon”. La domanda è: come mai questa malattia considerata rara, quindi esente da tichet, io il farmaco lo devo pagare per intero? Spero di avere presto delle risposte.
Ciao a tutti.
Ti dovresti far certificare la patologia con il medico specialista che ti ha in cura, poi con tale certificazione ti devi rivolgere alla USL e chiedere l’esenzione (il codice per l’esenzione, se ricordo bene è RN0690).
ciao a tutti
è la prima volta che scrivo in un forum comunque sono una mamma di 3 bimbi 13 anni 9 anni e 7 mesi il più piccolo è affetto dalla sindrome di klinefelter l’ho scoperto con l’amniocentesi e sono stata malissimo fino a quando ho fatto una consulenza genetica il dott con cui abbiamo parlato è stato gentilissimo mi ha tranquillizzata al 100% che il piccolo non nasceva con delle malformazioni esterne anche se ci sono problemi interni. è un bimbo bellissimo vivacissimo e ha già passata la prima visita dal endocrinologo e gli abbiamo fatto già le prime 3 punture di testosterone e devo dire che il pisellino è aumentato di dimensione . Voglio sapere l’esenzione del ticket lo può avere da subito oppure è ancora troppo piccolo e bisogna aspettare qualche altro anno mamme non disperatevi so che sarà un cammino molto faticoso ma per la gioia che ci daranno questi piccolini bisogna combattere
ciao a presto
Ciao a tutti, volevo segnalare che su La Stampa del 9 Luglio c’e’ un articolo interessantissimo sulla scoperta di un gruppo di ricercatori inglesi di New Castle riguardante la produzione di spermatozoi da cellule staminali. L’articolo dice che secondo i ricercatori entro 10 anni sara’ ,in questo modo, risolto ogni tipo di sterilita’ maschile.Per noi e’ una notizia importantissima…
Per Lucia : che iniezioni hai fatto al tuo bimbo? Non avevo mai sentito che ci fossero somministrazioni di testosterone a bimbi cosi’ piccoli…Ti lascio la mia mail se vuoi scrivermi a : rosamaris@live.it
Buon fine settimana!
rosa
Dimenticavo , per le mamme in attesa un aggiornamento su mio bimbo: ora ha due mesi e non si sta verificando quello che avevo letto sui neonati con questo cariotipo : pisellino normalissimo (non ipospadia o micropene) , sveglio e attento, tono muscolare normale ( e non ipotonico), nessuna infezione polmonare ricorrente..e tanti sorrisi a tutti. Insomma , un bambino normalissimo.
ciao a tutti
il mio bambino adesso ha sei mesi e mezzo, tutto procede bene. Per lucia a me mi hanno detto che per le iniezioni di testosterone bisogna valutare nell’età dell’adolecsenza se ci sarà bisogna, poichè anche questo dipende da ogni caso singolo. Ci sono individui 47 xxy che non hanno bisogno di fare la terapia. Ti consiglio di informarti poichè non ho mai sentito di iniezioni a bambini così piccoli. Confermo con rosa i genitali di mio figlio sono assolutamente normali.
Ciao a tutti.
Un saluto particolare a Silvia, Rosa e Paola. Mi rivolgo a Lucia. Mio figlio ora a 4 anni e mezzo ed abbiamo gia effettuato 5 visite (1 volta l’anno) di controllo dall’endocrinologo infantile, che è il primario di endocrinologia dell’ospedale pediatrico “Bambino Gesù” di Roma. Quando l’ho portato la prima volta aveva 3 mesi ed il medico rimase sorpreso in quanto non ce n’era bisogno. Ai controlli lo pesa, lo misura (in quanto tendono ad essere alti) e gli controlla i testicoli, ma per il momento non si è parlato di cura con il testosterone in quanto, questo ormone gli necessita con l’età dello sviluppo (inizierà a monitorarlo intrno agli 8/9 anni). Mi pare strano che ad un bimbo così piccolo gli siano già state somministrate 3 iniezioni di testosterone (non ti vorrei allarmare ma sei certa che questo medico ne capisca qualcosa di SK?). Anche io ti lascio la mia mail così se vuoi potrai scrivermi: “monnalisa.em@libero.it”.
ciao a tutti,
come state? Allora il mio piccolo è nato con il micropene anche a me il consulente genetico mi disse che intorno agli 8/9 anni dovevamo cominciare con le cure però poi andando dall’endocrinologo dopo la visita mi ha consigliato questa cura e poi non gli è stato inietatato tutta la fiala ma solo un quarto e vi devo dire che il pisellino non è più micro. Anche a me peso , altezza è tutto nella norma cmq il 28 agosto ha il controllo. Approfitto e saluto rosa e a tutti un buon fine settimana ciao a presto
ciao a tutti sono la mamma di un bambino con la sindrome di klin…ora il mio cucciolo ha 19 mesi,ma quando mi hanno diagnosticato la sindrome in un primo momento mi e caduto il mondo aaddosso,ma grazie a Dio sulla mia strada e’ capitato un luminare su questa malattia,il dott.GARGANTINI,mi ha rincuorato e ho capito che anche se nn sarebbe stato facile il nostro cammino ,insieme avremmo imparato superare ogni difficolta’………ora sono felice e il mio diavoletto xche e un autentica peste cresce bello e vivace,….inizia a dire qualche parola,ma ogni sorriso mi ripag delle lacrime versate in precedenza…..ciao a presto.
Ciao a tutti, in particolare mi rivolgo a Sabrina.
Se hai letto tutti i commenti (nello stesso sito c’è anche il forum) ti sarai resa conto che ognuna di noi ha vissuto la tua stessa esperienza, con tantissime lacrime e dubbi sul loro futuro. Oggi mio figlio ha 4 anni e mezzo, è un bambino normalissimo come tutti i suoi coetanei (nessuno sa della sua patologia) e sono contentissima di aver aver preso la decisione giusta, quella di farlo nascere. Se vuoi, puoi anche scrivermi (la mail la trovi nel precedente commento.
Ciao a tutti sono sabrina, ringrazio monnalisa per le parole spese,ti scrivero’ (nn sono molto pratica col compiuter) fa’ sempre piacere scambiare opinioni…il 25 ho la visita dal prof. Gargantini, sinceramente un saluto a tutti conforta parlare con lui, qualsiasi dubbio ,me lo toglie. Il mio cucciolo e un autentica peste, intelligentissimo (ha preso dalla mamma) sorride sempre, ha una forza di volonta’ pazzesca e scusate se lo elogio ma e ‘il mio GRANDE AMORE….tornassi indietro rifarei tutto un miliardo di volte senza lacrime ……
Per paolab..se puo esserti di aiuto io per la visita annuale di mio figlio vado a Magenta, invece per parlare della Sindrome mi hanno indirizzato dal prof GARGANTINI e un luminare di questa patologia. Si trova a Treviglio….spero ti sia utile….sabrina.
Sono un medico genetista, lavoro a Milano presso la Clinica Mangiagalli. Una coppia di genitori che ho seguito dopo la diagnosi prenatale di SK mi ha segnalato questo forum e mi ha incoraggiato a leggere le testimonianze, le domande, i dubbi di tante altre coppie che, come loro, hanno compiuto un lungo percorso dalla diagnosi alla nascita. Sono felice di aver avuto questa opportunità. Per me, come professionista che da molti anni incontra i futuri genitori ,è fondamentale poter cogliere tutta la gamma di pensieri, paure, angosce, ma anche gioie, soddisfazioni e rassicurazioni che vengono espresse nelle bellissime testimonianze. Nel mio lavoro ho sempre pensato che fosse molto importante ascoltare prima di parlare, per capire chi è di fronte a me. Dopo aver letto tante storie sono ancora piu’ convinta di questa necessità. Certo è fondamentale ottenere informazioni corrette dai medici (purtroppo non sempre succede), essere aiutati a misurare le proprie forze e a superare il trauma della prima comunicazione. Bisogna però anche esprimere il proprio punto di vista piu’ profondo, mettersi in gioco, accettare di guardarsi dentro e poi la scelta arriva. Quella giusta per ognuno.
Ciao a tutti
Prima di congedarmi da questo scambio di opinioni che spero possa essere stato d’aiuto a chi ha percorso come me questo percorso doloroso, ma che si è concluso con la gioia di avere un figlio sano e normale. Stefano ha ormai sette mesi e mezzo tutto molto bene ma questo l’ho già scritto diverse volte. Vorrei aggiungere qualcosa di nuovo, premetto non sono una genetista, ma in questi mesi ho fatto qualche ricerca personale: lo sapete che un cromosoma x nelle femmine viene inattivato casualmente in ogni cellula poichè in natura esiste un meccanismo di compensazione genetica, in quanto il cromosoma y contiene pochi geni (le femmine in pratica si sono messe alla pari con i maschi), questo processo avviene anche negli individui xxy. Ci sono rari casi di individui 46 xy che nascono con ambiguità sessuali (cripotoorchidismo, micropene ecc…..) a causa di un alterazione del gene ar (recettore androgeni) situato sul cromosoma x. Infine in quasi tutti i siti si trova scritto: in realtà benchè l’assetto cromosomico xxy sia uno dei più comuni la manifestazione della sindrome si verifica solo in casi rari, per questo recentemente alcuni ricercatori usano la denominazione uomini xxy invece che uomini con la sindrome di klinefelter. Io ho fatto le mie riflessioni su tutto ciò, ma vi assicuro quello che ho scritto è vero e si trova anche in internet. Un abbraccio a tutte le mamme e i papà di questi splendidi bambini e un bacio ad ogno piccolo angioletto che è nato o che sta per nascere.
Ciao a tutti come state?????
Ieri il mio piccolo ha passato la visita di controllo ……… è andata benissimo comunque le punture che ha fatto il piccolo non fanno parte della cura che dovrà cominciare a 8/9 anni .. le punture che ha fatto servivono solo per far allungare il pene ( avendo il micro pene cio’è un bottoncino) più che altro per non fargli vivere l’imbarazzo psicologico una volta che comincia la scuola materna nei confronti degl’altri bimbi
come peso 10 kg , altezza 72’5cm va benissimo ora ha il controllo fra un anno approfitto e saluto tutti vi auguro una buona domenica ciao
Salve ,
leggendo un po le varie mail di mamme coi loro cuccioli mi sembra di capire che si confonda un essere umano con un cucciolo ( pet ) , e vero tutti i cuccioli fanno tenerezza , finche sono cuccioli , se parlano male che importa tanto ti fanno le coccole , se avranno il pisello corto che importa se si deprimeranno nella doccia della palestra tanto tornano a casa in un mare di coccole , se poi a scuola non avranno successo che importa lo mandiamo da CEPU e altre coccole , se vorranno un figlio lo mandiamo in una clinica dell’infertilita’ e poia ancora tente coccole ….. siamo seri se non fosse una patologia genetica non si dovrebbe andare dall’endocrinologo dal logopedista dal terapeuta etc etc , siate sincere nel vostro egoismo di avere un cucciolo , siate sincere nel dire che avete abbracciato una croce ( cattolicamente parlando ) avete fatto una scelta di una vita diversa e piena di dubbi e di parcelle da pagare quindi non date false rassicurazioni dite che è una scelta d’amore verso voi stesse ( non dico egoistica perchè non lo è ) . La vertia’ sta nel dire sapere di far nascere un figlio che avra’ di certo bisogno di cure deve essere una scelta consapevole , pianificata e vagliata pure dal proprio portafoglio visto che nessuno puo’ dire di quanti e quali dottori avra’ bisogno . Le scelte proprie non devono essere appoggiate dal fatto di farle fare ad altri per poi fare club entro cui sentirsi protetti e condividere i problemi ….. i problemi si prevengono quando si ha la possibilita’ di eliminarli!
Scusate la mai sincerita’ ma vi scrive uno che fa una vita abbastanza normale come gli dicono i dottori ma sinceramente nel mio. Io invidio i normali e mi sento un diverso punto è basta ! Meglio non essere che vivere una vita ” dignitosa ” !
Ciao a tutti e in particolare a “Gio”. Grazie per la tua testimonianza, anche se credo che sia solo un punto di vista soggettivo , visto che tra i ragazzi 47XXY che hanno scritto su questo blog nessuno mai ha detto che avrebbe preferito non essere nato. Rispetto il tuo dolore e il tuo punto di vista,ma ti pregherei di fare altrettanto con quello degli altri. I mio bambino ha 4 mesi e ti assicuro che anche se lo chiamo “cucciolo” non passa giorno che non pensi a quando sara’ grande, a quando avra’ una ragazza, a quando fara’ la doccia con i compagni dopo lo sport. Su una cosa hai ragione e condivido : se c’e’ un’anomalia cromosomica e’ sicuro che qualcosa ci dovra’ essere ed e’ altrettanto vero che TUTTE le visite e le consulenze che abbiamo fatto e faremo sono assolutamente a pagamento e di sicuro non alla portata di tutti ( i medici esperti sono pochi e sono tutti a pagamento).Oltretutto per avere l’esenzione bisognerebbe fare una trafila tale che tutti verrebbero a conoscenza della cosa( sconsigliato dagli esperti). Questo deve essere chiaro a chi sceglie con consapevolezza di preseguire con la gravidanza dopo l’esito dell’amniocentesi o villocentesi.
Vorrei chiederti, se non ti dispiace, il tuo punto di vista sulla terapia.Hai fatto cure di testosterone?Se si’ come ti sei trovato?
Grazie e un saluto
Sempre per Gio, se preferisci rispondermi privatamente la mia mail e’ rosamaris@live.it
Ciao a tutti
Mi ritrovo a scrivere su questo forum motivata dal commento di Gio. Spesso penso anch’ io al futuro di mio figlio, che non rimarrà sempre cucciolo. Quasi tutte le sere penso che adesso è un bambino felice, e spero che sarà anche un ragazzo ed un uomo felice. Anch’io sono consapevole che mio figlio ha un ‘anomalia genetica ma spero e spesso anche prego (sono credente e questo spesso mi aiuta) che lui sia tra i molti individui (come mi è stato detto dai medici esperti) che vivono la loro vita senza sospettare mai di avere un cromosoma supplementare. Non mi sto creando false illusioni (il mio pediatra mi ha detto subito che mio figlio potrebbe non presentare nessun sintomo).
Grazie e un saluto a tutti
Ciao a tutti.
Per Gio. Penso che nessuna di noi ha mai confuso un essere umano con un “cucciolo” (per come lo intenti tu). Per quanto mi riguarda, proprio perchè “essere umano”, nostro figlio è nato (la decisione l’abbiamo presa entrambi, io ed il mio compagno), dopo che siamo stati informati su come si svolge l’aborto terapeutico (evidentemente non sai come viene praticato). Beh, sappi che viene indotto il parto e dopo un travaglio (più o meno lungo) il bambino nasce. Nel caso nasca vivo, viene lasciato morire (penso che tutto questo sia molto più atroce che il doverlo far seguire da un logopedista o endocrinologo etc. etc. e non credo di aver abbracciato nessuna “croce” solo per l’egoismo di essere genitore). Per quanto riguarda le visite specialistiche, sappi che sono io a volerlo far seguire, in regime di intra-menua, dal primario di endocrinologia dell’Ospedale Peditrico “Bambino Gesù”, ma solo perchè voglio che sio sempre lo stesso medico a visitarlo (quando ho fatto la prima visita il medico mi disse che potevo farlo seguire anche ambulatoriamente, ma per mio figlio preferisco così, almeno incontra sempre lo stesso medico). Ora ha 4 anni e 8 mesi ed è, per il momento, una “scheggia” in tutto. Anche quest’estate gli ho fatto frequentare un corso di nuoto (un pò intensivo visto che non lo fa d’inverno) e già va a dorso e stile libero senza tavoletta. Si è anche tuffato, sia dal trapolino che da uno scivolo situato in piscina, da solo. Come ogni mamma, anche io penso spesso al suo futuro, (indipendentemente dalla SK). Non dico che andrà sempre tutto bene, certamente lo spero, (in fin dei conti, molti uomini hanno scoperto dell’alterazione cromosomica soltanto da adulti). Oggi, con la diagnosi prenatale siamo, se vogliamo dire, avvantaggiati e credo che non debba essere una “X” in più a dover negare la vita ad un essere umano, quello che è mio figlio (ci sono tante patologie molto più invalidanti).
Un saluto e abbraccio a tutti, in particolare a Silvia, Rosa e Paola.
ciao a tutti in modo particolare a gio,sono la mamma di uno splendido bambino di 19 mesi,..all inizio nn e stato facile ma la decisione di andare avanti e’ stata la decisione migliore della mia vita.mi hanno detto che bisognava stimolarlo per comunicare xche molte volte i bimbi con questa patologia tendono a chiudersi in loro stessi…be io ho problemi a farlo stare fermo..e un piccolo grande grillo e curioso sempre col sorriso sulle labbra,sempre alla scoperta del mondo che lo circonda….un vulcano…certo molte notti mi ritrovo a pensare al suo futuro,a come si porra con gl altri,a come e quando metterlo al corrente di tutto…ma sai ho deciso di fare un passo alla volta e di godermi tutte le sue fasi di crescita….saro’ egoista ma nn mi pento della decisione che abbiamo preso il15 luglio 2007.un saluto a tutti
Ciao a tutti, in particolare a Sabrina. Condivido il tuo pensiero. Mio figlio ha 4 anni e 9 mesi e se mi vorrai scrivere c’è anche la mia mia mail (potremmo scambiarci il nr. di telefono e sentirci di persona per uno scambio di esperienze).
Un abbraccio a tutti
un saluto a tutti ,sopratutto a monnalisa.mi farebbe piacere comunicare con te,ma nn sono una cima col compiuter,ti lascio il mio contatto di msn SAXx1971@live.it ,cosi possiamo scambiarci i nostri numeri di telefono.Un augurio x una dolce notte a tutte le mamme.
Ciao a tutti
In particolare a Sabrina. Sono d’accordo con Sabrina mio figlio adesso ha quasi 9 mesi, è un bambino curioso, intraprendente e socievole.
Un abbraccio a tutti
Ciao a tutti, in particolare a Sabrina. Anche io non sono pratica con il p.c. e comunque preferirei che tu mi mandassi una mail al mio indirizzo di posta elettronica
ciao silvia grazie x i saluti ,vedrai che andando avanti sara’ un’autentica rivelazione.Il mio e tipo pierino, ne combina di tutti i colori , e’ curioso, apprende velocemente il significato delle parole,anche se x adesso nn parla molto,ma col tempo sono sicura che dovro’chiedergli di stare un zitto…..e’ vivace ma la cosa piu ‘bella e’ che ride sempre…LO ADORO….se vuoi contattarmi su msn il mio contatto lo trovi nella posta precedente…un saluto a tutti…
ciao a tutti
dopo tutti i sorrisi e le gioie che mi ha trasmesso mio figlio in 9 mesi non sono per niente d’accordo con gio,è vero i problemi ci sono e piano piano li supererò però mio figlio non è una matita che basta cancellare con la gomma elimini il problema .mio figlio è tutto il bello che una mamma può avere accanto a sè, quindi o con la sk o senza mio figlio viene al primo posto al diavolo la sindrome l’importante che lui cresce e che sta bene e che viene amato non solo da me ma da tutti ed è quello che vedo.
saluto Rosa
Scusa ma sto avendo problemi con le e mail non ti preoccupare non sono sparita appena posso ti scriverò
ciao a tutti e buon fine settimana
Sono una mamma di un bel ragazzo di 33 anni, anche lui come tanti affetto dalla sindrome sk svolge una vita, tranquilla, lavora, è fidanzato, la sua ragazza lo sa e lo ha accettato , spero duri nel tempo, come testimonianza posso dire che nella sfortuna sono stata fortunata, perché come lo abbiamo saputo, siamo riusciti a curarlo subito con il testosterone e la sua crescita è stata normalissima, ha dovuto superare qualche ostacolo,purtroppo non potrà avere figli, ma nel mondo ce né sono tanti di bambini che aspettano qualcuno che li ami, e chissà che il suo sogno non si avveri.Un caro saluto a tutti voi che avete scritto le vostre testimonianze, forza andiamo avanti cercando di superare, le difficoltà che ci si presentano ogni giorno..
Ciao a tutti sono sabrina,eccomi ancora qui,oggi e’ una giornata felice, il mio cucciolo ha iniziato l’asilo nido una settimana fa’ e sinceramente nn ho detto niente alle insegnanti,nn voglio creare nn piacevoli, poiche’ nn tutti possono capire che i nostri adorati monelli nn hanno niente di diverso dagli altri bimbi.Comunque e’ andata bene lui e’ felice sta imparando nuove parole, la cosa piu bella e’ che si diverte….sono ORGOGLIOSA della mia peste. Un saluto a tutti…sabrina.
Ciao a tutti, volevo chiedere a Giulia a che eta’ tuo figlio ha cominciato la terapia e quali sono gli ostacoli che ha dovuto superare.Il mio e’ piccolo ma ci penso comunque , anche se, da qui a quando fara’ lui la terapia chissa’ quanti cambiamenti ci saranno…Nel frattempo posso dire alle mamme in attesa, come lo sono stata io, che stiano tranquille.Il mio bambino e’ una meraviglia , socievole, affettuoso, sveglio, intelligente.Questo non lo dico io, ma tutti gli altri, e cioe’ il mondo, che non sa niente del nostro segreto (consiglio del pediatra endocrinologo).Per Giulia : se ci sono aspetti che ritieni troppo privati da scrivere qui, ti lascio, sempre che ti vada, la mia mail personale: rosamaris@live.it Ciao e buona giornata a tutti.
Ciao a tutti! Sono la compagna di un ragazzo con sindrome sk. Ho letto l’ esperienze di tutti voi per cercare di capire come muoversi nella speranza di avere un figlio. Dopo lunghe attese abbiamo fatto la biopsia e fortunatamente hanno trovato spermatozoi (non molti al loro dire) ma per noi è già un passo in avanti!! Tutto questo grazie al dott. Foresta e al suo centro.Volevo dire alle coppie nella mia situazione di non arrendersi e di tentare la biopsia. Il mio compagno per anni ha contattato diversi dottori e tutti alla vista della sindrome gli dicevano che non avrebbe potuto avere figli. Adesso dovremmo tentare una fecondazione diciamo che ora abbiamo una speranza in più rispetto a ciò che gli avevano detto. Volevo sapere se qualcuno nella mia situazione avesse già fatto una fecondazione per avere qualche informazioni. Un saluto a tutti.
Ciao a tutti. Mi rivolgo in particolare a Giulia. Hai perfettamente ragione quando dici che nel mondo ci sono tanti di bambini che aspettano qualcuno che li ami!!!!!! Inoltre ci sono tantissime coppie, le quali pur avendo un cariotipo 46, non riescono ad avere figli. Mi piacerebbe sapere come avete affrontato (te e tuo marito) il discorso della SK con tuo figlio e cioè come e quando glielo avete detto. Sai per me è ancora presto, mio figlio ha solo 5 anni e c’è ancora un pò di tempo prima di affrontare questo discorso, però ci penso. Ti ringrazio tantissimo se vorrai raccontare la tua esperienza.
Anche se con ritardo rispondo alle vostre richieste, mi sono accorta del problema di mio figlio sullo sviluppo, quando aveva 12 anni, abbiamo curato subito con il testosterone in fiale, ora usa il gel. Il suo percorso è stato normale,glielo abbiamo detto io e mio marito all’età di 16 anni, ed è stato un momento triste ma poi piano piano si è risolto. Prima non si conosceva molto questo problema, adesso con le nuove tecniche si può sapere prima. Un saluto a tutti e un forte abbraccio.
Buon pomeriggio a tutti voi.. mi chiamo alessandra ed ho 38 anni. sono alla mia prima gravidanza. Giusto questo pomerigigo siamo tornati dal 2° consulto con il nostro ginecologoche ci aveva giò convocati prima di natale per ripetere l’amnio! Ha riconfermato tutti i sintomi della sindrome sk.47xxy. Inutile dirvi come ci si senta perchè tutti voi siete già passati da questa fase e sapete bene quanti e quali pensieri vi passino per la mente.. Sono alla 23a settimana ed il mio cucciolo scalcia e si fa sentire già da un pò ed il solo pensiero di interrompere la gravidanza mi fa morire dentro.Ho trovato questo forum dopo aver navigato col cuore piccolo piccolo in certa di certezze e situazioni reali piuttosto che solo “ipotetiche previsioni” o “certezze sconvolgenti”.
Mi si è aperto un mondo ed ho iniziato a vedere un piccolo barlume di speranza.. Vi chiedo solo supporto e notizie vere.. di persone vere che hanno attraversato tutte le fasi di questo nuovo cammino.. sono spaventatissima ma l’amore per mio figlio è più grande e so che il primo passo devo farlo io perchè lui è troppo piccolo per decidere! Mi rincuorerebbe poter parlare con voi mamme per conoscere le vostre esperienze e farne tesoro. DEVO ANCHE DIRE che il mio ginocologo è una persona meravigliosa.. così come il biologo che ci ha informati oggi!!! ma l’esperienza diretta di chi ha già vissuto parte del cammino sarebbe più utile in quèsta mia fase. se volete scrivermi o chiamarmi ve ne sarò immensamente grata.
UN CALDO ABBRACCIO A TUTTI
ALESSANDRA
Ciao Alessandra, pensa solo ad una cosa….quando il tuo piccolo avra’ l’eta’ per pensare ad avere figli , la medicina avra’ fatto dei passi talmente grandi in questo campo(basta vedere cosa si e’ scoperto negli ultimi 10 anni…)che nessuno di noi puo’ lontanamente immaginare.Nel frattempo sta succedendo una cosa meravigliosa : stai diventando mamma e sta per nascere un bambino che sente gia’ molte cose. Non fare come me che ho passato mesi e mesi a leggere di tutto su internet e ad amareggiarmi inutilmente la vita.Capisco che e’ difficile, ma vedrai come cambia tutto quando avrai tuo figlio tra le braccia….Concentrati sulle spese, sui preparativi.Goditi questi mesi UNICI che non torneranno….Ti passo volentieri una frase che a me e’ suonata come una sberla (benefica) da parte di un’amica carissima:” lascia stare internet il testosterone, le tabelle….SII MAMMA.” Un bacio
Rosa
Grazie rosa!
Sei davvero preziosa così come lo è stata Monnalisa.
Inconsciamente ho fatto quello che tu mi hai suggerito. Da quando ho parlato con Monnalisa ho scacciato via tutte le ansie e le paure. Mi sto concentrando solo su mio figlio e la cosa FUNZIONA ALLA GRANDE. Sono anch’io convinta che essere mamma adesso è la priorità per il bene di tutti. Vi terrò aggiornate comunque sugli sviluppo e tornerò a scrivere sul blog per dare il mio supporto ad altre mamme.
VI RINGRAZIO TUTTI SOPRATTUTTO SIMONE per la sua disponibilità.
Alessandra
Salve, mi presento: Lara, sono di origine russa e sono la mamma di due gemelli, uno dei quali ha la SK. Tutti sapete, che cosa si prova quando si scopre, che il tuo figlio avrà la sindrome. Perciò, non vi racconto che cosa io e mio marito abbiamo provato o fatto prima della sua nascita. Voglio raccontarvi che cosa facciamo adesso. In relazione alla probabile sterilità, diabete, ecc. possiamo fare solo una cosa – affidarsi ai specialisti/medici e cercare di essere (in quanto genitori) informati, presenti e puntuali, cioè essere d’aiuto a loro. C’è un’altro aspetto, dove possiamo fare più dei medici – affrontare l’eventuale ritardo intellettivo del figlio. Oggi, i miei gemelli hanno quattro anni e mezzo. Entrambi parlano, leggono, e scrivono in due lingue – italiano e russo, hanno allegramente superato il livello della prima elementare in matematica, studiano l’inglese, pattinano (sul giaccio), nuotano (senza aver fatto i corsi), giocano con le carte, tangram e sudoku, costruiscono complesse figure geometriche in 3D… Le capacità e predisposizioni dei bambini sono differenti: uno è più portato per le lingue e la musica, – altro per la matematica e disegno, ma la preparazione di entrambi è allineata. Non sono ne mostri, ne geniali – sono normalissimi. Geniale invece è l’approccio al loro sviluppo – suggerito dalla Maria Mantessori e Glen Doman. Entrambi hanno ampiamente dimostrato, che il bambino con le anomalie nello sviluppo intellettivo e anche motorio, può esse portato a pari e anche oltre lo sviluppo dei coetanei. Con l’amore, con la pazienza, e il lavoro quotidiano. Ho seguito e seguirò il suggerimento, e non saprò mai se il mio foglio SK avrebbe avuto o meno il ritardo mentale. Non consentirò ad esso di verificarsi.
E’ facile pensare, che a causa della conoscenza precoce, i bambini potranno avere le difficoltà ad esempio a scuola, ma tra le possibilità: ritardo o anticipo che cosa scegliere?
Non solo i nostri SK, ma tutti quanti abbiamo alla fine una “croce” da portare. La parola “diverso” ha poco senso: tutti siamo diversi.
Grazie per il vostro tempo.
Sono affetto dalla sindrome di klinefelter,ho 37 anni,che medicinale potrei assumere,grazie? Dimenticavo sono sposato da 9 anni, abbiamo 2 bambini bellissimi, adottati nel 2007 Brasile. Un saluto a tutti.
Ciao a tutti, in particolare a Gerardo.
Per quanto riguarda al medicinale da asumere ti devi rivolgere ad un endocrinologo specializzato nella patologia, sarà lui a prescriverti il medicinale, nonchè la terapia.
Ciao a tutti ,grazie Monnalisa dell’ informazione nel 2002 mi sono rivolto ad un endocrinologo,mi ha prescritto delle fiale di testosterone,in 4 5 mesi mi ero gonfiato come un vitello,il colesterolo-glicemia-ecc…erano altissimi-cosi ho smesso.poi ho assunto delle compresse,ed era la stessa cosa. Non so a chi rivolgermi. Mi sapresti indicare qualcuno grazie? Saluti a tutti.
Ciao Gerardo, purtroppo non so fornirti uno specialista. Io porto mio figlio al Bambino Gesù di Roma, dal Prof. Cappa Marco, endocriologo infantile, anche se è ancora piccolo pe la terapia. So che presso alcune strutture ospedaliere ci sono dei centri (Policlinico Umberto I° a Roma, a Pisa c/o l’Ospedale S. Chiara, a Ferrara, a Napoli), bisogna anche vedere tu dove abiti.
Ciao monnalisa io sono di Salerno tu di dove sei?
Gerardo …ti consiglio di visitare il sito http://www.klinefelteronlus.it…io sono una mamma klinefelter e ho trovato persone ottime che sanno indirizzarti !!! In bocca al lupo…
Salve, mi chiamo Emanuele, ho 30 anni e sono affetto dalla Sindrome di Klinefelter.
Dato che l’esperienza diretta, vissuta sulla propria pelle, vale molto di più che tante consulenze mediche, a volte anche errate, desidero mettermi a completa disposizione, per chi voglia conoscere meglio questa patologia.
Un grazie speciale a nome di tutti noi “klin” e a nome dei vostri bimbi che con amore e dedizione li avete accolti nel vostro cuore.
Un abbraccio a tutti!
ps. la mia e-mail è: ema_ea@libero.it
Mi rivolgo ad Emanuele e credo che le sue parole potranno essere le più apprezzate dato che su questo sito ci sono tanti commenti, ma la maggior parte provengono da mamme speranzose sul futuro dei loro piccoli. Io sono una mamma che non ha portato avanti la sua gravidanza per paura che il suo bambino potesse avere troppi problemi nel corso della vita e non ho potuto accettare il pensiero di vedere un figlio soffrire, quando si mette al mondo un figlio si desidera tutto il bene possibile e sapere che questo non è possibile già dalla nascita mi ha portato a questa dolorosissima scelta. Conoscere persone con questa sindrome e sentire dalle loro parole come sono riuscite a superare le loro difficoltà credo possa essere di grande aiuto alle mamme che sono di fronte ad un qualcosa che non conoscono e devono affrontare.
Ciao a tutti, in particolare mi rivolgo a Simo, che probabilmente non ha letto tutti gli interventi su questo sito, nel quale ci sono commenti, sia di mamme, come dici tu “speranzose sul futuro dei loro piccoli” che di persone affette da questa patologia.
Penso che ognuno di noi è libero di fare le proprie scelte. Tu hai scelto quello più drastica, io come tante altre (dopo aver consultato specialisti in materia) abbiamo preferito far nascere i nostri bambini. Ti assicuro che mio filglio (5 anni) conduce una vita normalissima, come i suoi coetanei e non lo dico tanto per dire, per essere di conforto o per convincere qualcuno! Poi per quanto riguarda i problemi, li affronteremo al momento opportuno, qualora si presentassero e cmq, lo ribadisco, non è detto che un bambino con un cariotipo 46, non possa, nel corso della vita, avere problemi:
Penso che al mondo ci sono tantissime persone che non sanno di esserne affette e qualcuna di loro, forse non lo saprà mai.
Ciao a tutti!!!Era un po’ che non entravo e,sono felice di leggere che sono nati tanti altri cuccioli!!
Faccio tanti auguri a tutte le nuove mamme!!Avevo ragione?Non sono bellissimi?
Anche a me avevano consigliato di non dire della patologia proprio perchè non ci sono dei sintomi significativi perchè si debba avvertire la comunità che ci gira intorno.
Un bacio a tutti !!!
Cara monnalisa invidio il tuo coraggio, ti assicuro che anche io mi sono ben informata prima di prendere decisioni, ho letto di tutto e di più, ho parlato con i migliori genetisti ecc. però ognuno conosce se stesso, chi gli sta intorno e quindi deve decidere per se, non è detto che la stessa decisione vada bene per tutti. So solo che a me tanti dubbi sono rimasti e poi non me la sono sentita di decidere io per il futuro di mio figlio e soprattutto con quale coraggio io stavo lottando per un secondo figlio e allo stesso tempo lo avrei privato della possibilità di diventare padre?
Ciao a tutti in particolare a Simo. Non si tratta di essere coraggiosi, ma penso che questa patologia, sia compatibile con la vita. Anche io ho letto di tutto e di più e mi sono rivolta ad un noto genetista dell’Università di “Tor Vergata” (e non solo) ma credo, e soprattutto ne sono convinta, che c’è tanta disinformazione, anche a livello medico. Quando portai mio figlio, per la prima volta, dall’endocrinologo infantile, dal quale tutt’oggi è seguito, e gli dissi che avrei voluto interrompere la gravidanza, mi rispose che, questa patologia, non è motivo di interruzione di gravidanza, in quanto ce ne sono di molto più serie. Poi per quanto riguarda sulla posibilità di avere figli, ho saputo che nel momento dello sviluppo, quando l’organismo comincia a produrre spermatozoi, che la possibilità di poterli prelevare e congelare. Ci sono molte persone con caiotipo 46 che cmq non riescono ad avere dei figli propri. Crescerò mio figlio dicendogli che, ci sono tanti bambini meno fortunati bisognosi di amore in attesa di qualcuno che possa dargliene, anche perchè credo che “i figli sono di chi li cresce e non di chi li fà”: In ultimo ti posso dire che proprio in questi giorni, ho conosciuto un ragazzo il quale ha scoperto di esserne affetto all’età di 31 anni, il quale fino a quel momento e tutt’oggi, conduce una vita normalissa.
Ciao a tutti sono Enrico, ho 42 anni ho la SK, ho scoperto questa malattia grazie ad un endocrinologo preparato in materia, dott. Mastinu, di Ozieri, che mi ha fatto fare una mappa cromosomica, premetto che, anni addietro con mia moglie abbiamo scoperto di non poter avere figli al che’ ci siamo rivolti a vari dottori anche a Milano, nessuno mi ha mai fatto fare gli esami adeguati, ho scoperto tre anni fa’ di avere questa malattia rara, faccio una cura di testosterone (testoviron ) e, devo dire che molti disturbi che avevo in passato sono scomparsi, e che la mia vita è normale, e felice con mia moglie, che mi sta accanto, e che non mi fa pesare il fatto di non potere avere figli. Auguro a tutti voi di essere sereni e felici come lo sono io, con le cure adeguate si puo’ vivere una vita normale.
Ciao Enrico, grazie per aver scritto la tua testimonianza.Ti posso chiedere che tipo di disturbi avvertivi e che poi si sono risolti con la terapia? Fisicamente non avevi nessun segno di questa carenza ormonale?Grazie e tanti auguri per le tue cose.
Ciao a tutti, vorrei entrare in contatto con Lara che ha scritto il 28 Gennaio. Se passi ancora di qua e vedi questo scritto il mio indirizzo e’ rosamaris@live.it
Grazie mille
cioa a tutti voi, che cercate un figlio per darvi serenità nella vita di coppia è una cosa d’ammirare che una madre si sacrifica per l’amore del proprio figlio sapendo a quello che va in contro. Ho saputo solo all’eta di 36 anni della SK dopo aver fatto dei lunghi esami ,ma gli effetti sono del tutto divesi:l’appetito e notevole,stò perdendo peso facilmente, di continuo soffro di emicranea persistente giorno è notte persino giorni.
Ciao a tutti! Come molte di voi scrivono anch’io in seguito ad amniocentesi ho scoperto di aspettare un bimbo 47xxy…superati i fatidici 10 giorni dall’esame, io e mio marito volevamo festeggiare..ma la mattina in cui sarei dovuta andare a prendere il referto mi ha chiamata il genetista dicendomi che c’era qualcosa di cui voleva parlarmi, rassicurandomi sul fatto che non c’erano motivi per cui preoccuparsi ma che saremmo dovuti andare a parlare con lui quanto prima..il cuore ha iniziato a battere velocemente e la mia testa a cercare spiegazioni di tale telefonata. Quando ci ha informato dell’esito dell’esame mi si è gelato il sangue, siamo stati lasciati soli per un attimo con un foglio che spiegava a cosa saremmo potuti andare incontro e al suo rientro avevamo già individuato quelle che per noi potevano essere le problematiche maggiori e per le quali abbiamo chiesto più informazioni. La mia decisione già in quel ambulatorio era chiara: non vedevo alcun motivo per interrompere la gravidanza ma negli occhi di mio marito ho visto il terrore. Per due giorni si è torturato e le sue parole più frequenti erano “come potrò svegliarmi ogni mattina pensando a ciò che passerà mio figlio? Ha persino pensato all’interruzione di gravidanza avendo già una splendida figlia e alla possibilità di ritentare un anno dopo ma nel mio cuore e nella mia pancia c’era già il nostro desideratissimo figlio maschio che si muoveva ed era impensabile separarmi da lui…non so se sarei riuscita ad affrontare e superare un aborto terapeutico. Mi sono fatta coraggio ed ho esternato con serenità questi pensieri con mio marito dicendogli che ero pronta ad affrontare quello che avrebbe potuto essere la vita di nostro figlio solo con il suo appoggio e che insieme saremmo stati in grado di far vivere una vita serena ai nostri figli. Di comune accordo non abbiamo consultato internet fino a decisione presa, abbiamo consultato un endocrinologo pedriata e deciso sul da farsi: far nascere nostro figlio! Da quel momento abbiamo deciso di non parlarne e pensarci troppo, almeno fino a quando non si sarebbero presentati i primi problemi. Il nostro cucciolo oggi ha appena 20 giorni e sono certa della scelta fatta..è bellissimo e sono sicura che con le giuste cure al momento opportuno riuscirà ad avere una vita serena. Forse posso sembrare troppo positiva ma è così che ho deciso di affrontare tutto ciò. Ringrazio tutti voi per aver qui riportato le vostre esperienze. Spero che anche la mia possa esser d’aiuto a qualcuno.
Un abbraccio forte a tutti.
Monica
Ciao a tutti….Monica, hai perfettamente ragione. Mio figlio oggi ha 5 anni e mezzo, sta bene, cresce alla pari dei suoi coetanei. A fine maggio abbiamo fatto il solito controllo annuale (per il momento) dall’endocrinologo ed anche lui ha detto che sta bene, ti assicuro che non gli manca nulla. Poi tutto il resto verrà da se e se ci dovessero essere dei problemi, li affronteremo man mano che si presenteranno.
Un saluto a tutti.
Sono un ragazzo di nazionalità albanese, a 24 anni ho scoperto di avere la sk in questo momento sono sotto la cura del reparto di endocronologia dal ospedale cto. Ho trovato questo sito dove ho letto che ce una possibilita di avere figli, vorrei sapere dove posso rivolgermi.
ciao a tutti. Sono Marina e il mio piccolo Luca 47xxy è nato da un mese. Ho scoperto che avrebbe avuto la sk a seguito di villocentesi e avevo anche contattato Monnalisa e Rosa via mail perchè avevo trovato su questo sito i loro indirizzi, poi per scelta ho cercato di vivere la mia gravidanza come se niente fosse o meglio come se fosse una gravidanza normale , cercando di non dar peso a quel maledetto cromosoma X in più. Che dire……Luca è bellissimo. Dopo il primo shock a seguito dell’esito della villocentesi, fortunatamente io e mio marito avevamo avuto una corretta consulenza genetica che ci ha fatto decidere che Luca sarebbe nato e sarebbe diventato il fratello del nostro primogenito Marco. Non vi dico di non aver avuto dubbi e di non averne ora. Sappiamo che qualche problema si presenterà sicuramente, ma a guardare il piccolo così com’è ora mi sembra impossibile, nulla fa pensare che possa avere un problema cromosomico e siamo stati ulteriormente rassicurati da una pediatra che segue bimbi con patologie e da una pediatra endocrinologa durante la mia permanenza nel reparto maternità che la qualità della vita di persone sk non è minore di quella di altre persone….bisognerà solo avere un occhio più attento e aiutarli un’ po’ se necessario, potranno essere introversi e un po’ fragili…..ma ditemi chi non lo potrebbe essere? Tante altre patologie possono essere invalidanti, vedi diabetici….e senza augurare nulla a nessuno, ci sono tante malattie che ci possono rendere la vita difficile molto più che un cromosoma X sovrannumerario! Io posso solo sperare che il mio piccolo sia fortunato e non abbia troppi problemi e aiutarlo all’occorrenza. Rimarrò in contatto voi e vi aggiornerò. Ciao a tutti.
Ciao a tutti, sono la moglie di un uomo affetto da SK e volevo lasciare un messaggio a tutte quelle ragazze e donne che magari hanno conosciuto da poco un compagno affetto da questa sindrome e sono afflitte da mille dubbi sul loro eventuale futuro insieme per la possibilità o meno di avere dei figli, ecc… Ecco io vi voglio dire che la mia vita è meravigliosa con lui perchè è un uomo splendido, dolce, tenero e sensibile come pochi e che non bisogna in alcun modo farsi scoraggiare. Noi abbiamo scelto la strada della fecondazione artificiale con seme di donatore (quando ancora era possibile in Italia) perchè lui è completamente sterile e dopo questo percorso insieme sono nati due splendidi gemelli che sono la nostra vita e che lui ama più della sua stessa vita. Siamo sposati da 14 anni e tutta la nostra vita sarà per sempre insieme. Mai, neanche una volta, appena conosciuti e saputo di questo suo problema ho pensato di lasciarlo per questo, anzi l’ho amato ancora di più per la sua sincerità e per la sua volontà di avere comunque una famiglia. Credetemi, gli affetti da sk non hanno solo un cromosoma in più, ma hanno tanto di più da donare a livello di amore, fedeltà e rispetto. Un grande in bocca al lupo anche a tutte le mamme di sk perchè hanno un figlio unico e speciale.
……Grazie……
Grazie francesca, il mio piccolo ha quasi 2 anni ed è il mio terzo figlio ed è un tesoro in tutte le cose che fa.
Buonasera a tutti…
Scusate se ho lasciato un messaggio con un solo ciao.
Ho trovato questo sito per caso,volevo solo dire che un ragazzo con la sindrome vive una vita normalissima certamente deve seguire una terapia. Bene io ho scoperto tutto all’età di 18 anni tramite dottori specializzati vi posso garantire che vivo una vita normalissima.
ciao a tutti ,
era tempo che non leggevo più nulla sull’sk.
sono un papà di un bellissimo e fortissimo bimbo di 7 anni , i pensieri negativi vengono sempre ma rifarei tutto quello che ho fatto. Il momento peggiore … il risultato dell’ammiocentesi… data per telefono da un genetista poco informato (leggeva parola per parola su un dizionario degli anni 70) brividi….. che brutti giorni! il momento migliore … la nascita e la vita che viviamo giorno dopo giorno.
ciao a tutti e grazie
ciao mi chiamo Marco ho 28 anni e ho la sk tutto sommato vivo bene a me il dottore ha consigliato come cura testogel e non altro cmq per il fatto dei figli mi ha detto che li posso avere facendo pero’ un estrazione in cliniche specializzate che fanno questa cosa e sono a pisa a firenze e a londra mi ha detto che posso avere dei figli normali ma anche dei figli con la mia stessa sindrome.mi ha detto che attraverso dei procedimenti estraggono questi spermatozoi buoni cmq ho tutta la vita davanti per pensare ai figli si vedra’.
sono una mamma di un ragazzo di 18 anni affetto da sk posso rassicurarvi che è normalissimo non è vero che hanno un ritardo nel parlare o apprendere sono solo più buoni degli altri ragazzi e anche più belli non presentano nessun problema sono più alti e quindi è un vantaggiio
carissimi tutti , voglio porvi gli auguri di natale, siamo uniti nell’amore per i nostri figli, e il loro problema ci unisce ancora di più, che la serenità scenda su di voi, e non abbiate paura, la vita a volte ci sorprende, ma noi abbiamo la forza per superare gli ostacoli che ci presenta, sono i nostri figli a darcela, auguri
Salve,ho 46 anni e ho scoperto all’eta’ di 20 di essere affetto da SK che mi ha reso sterile ma, per il resto non ho mai accusato alcun tipo di ritardi nè patologie. Sposato da 22 anni io e mia moglie circa 8 anni fa abbiamo adottato un bellissimo bimbo,ora perfettamente integrato nella nostra società. E’ circa un anno pero’ che soffro di disturbi di erezione, dovuto all’evoluzione della malattia o in parte fisiologica (avviene anche nei sani). E’ chiaro che dovro’ recarmi da un endocrinologo-andrologo ma quello che volevo capire,leggendo oggi stesso su questo forum che “siamo esenti noi che abbiamo la SK”. Qual’è la procedura per avere l’esenzione? Un’altra cosa, la cura eventuale di testosterone per sopperire la carenza dello stesso che non deve scendere sotto il livello di 8nmol/l puo’ far aumentare tumori o carcinomi ma, come possiamo diagnosticarli preventivamente?
Grazie.
ciao a tutti sono un sk di como vivo a luino…vi segnalo 2 siti ai quali rivolgervi per avere molte delle risposte che cercate:www.unitask.it e http://www.klinefelter.it, grazie alle persone che gestiscono queste associazioni mi sono confrontato con altri fratelli venendo a conoscenza delle realta’ regionali e nazionali.
resta ancora un’ultima cosa da scoprire…….sono padre di una splendida bimba di “altra” provenienza…..vorrei essere certo di non poter procreare.
ciao Paolo, vai sul sito klinefelter onlus sez campania.troverai molte persone di varie professionalità a cui potrai chiedere tutto.Ci sono tutti i riferimenti.Auguri
ciao a tutti sono sabrinadopo tanto tempo sono riuscita a scrivere nuovamente…il mio piccolo ormai e’ un omettocresce bene anche se le paure ogni tanto si riaffacciano e’ vivace ed indipendente…fra 10 giorni ci sara’il controllo annuale,e incrocio le dite,mi auguro che vada tutto bene,…come si dice…LA SPERANZA E’L ULTIMA A MORIRE!!!! vi terro’ informati…dolce notte a tutti
Ciao a tutti mi chiamo Massimo ho 41 anni. ho scoperto all’eta di 28 di essere sterile dopo un normalissimo controllo ai testicoli che in quel periodo mi facevano particolarmente male nelle ore notturne, cosa che purtroppo continuo a soffrirne. Dopo la visita da un andrologo ho fatto sotto consiglio del mio medico di base la mappa genetica e da qui si riscontrò che avevo la sindrome di klinefelter! Sono sincero non mi è crollato il mondo addosso come purtroppo leggendo in questo forum è capitato a molti, certo mi è dispiaciuto anche se in quel periodo non avevo una relazione fissa. Devo dire però di aver riscontrato molta ignoranza da parte di alcune persone dopo che mi sono confidato con loro in merito a questa “malattia” che prima non sapevo di avere, mi hanno dimostrato distacco e menefreghismo, ma come dico sempre la mamma degli ignoranti è sempre gravida! Da circa 10 anni conosco Barbara che da quasi sette è mia moglie la quale non mi ha mai fatto pesare il mio handicap e con lei sono stato onesto da subito confidandole la mia situazione. Stiamo bene insieme ci amiamo purtroppo non possiamo aver figli grazie anche al nostro caro governo che ha inserito la famigerata legge 40! Speriamo che venga abolita perchè i tentativi all’estero costano veramente troppo. In conclusione voglio dire a tutti i miei “colleghi” grandi e meno grandi di fregarsene dei commenti maligni della gente noi siamo migliori e speciali perchè ricordate abbiamo un cromosoma in più, bisogna sempre pensare positivo. Un saluto a tutti e a tutte le mamme che concepiranno figli speciali.
Mi chiamo Piero sono affetto da SK, sospettata durante la visita militare, e confermata dopo aver eseguito la mappa cromosomica, sono portatore di un cromosoma sovrannumerario nei cromosomi sessuali quindi XXY, i medici specialisti mi spiegano che l’unico tratto comune dei soggetti SK è la sterilità. Cerco di farmene una ragione, spiego alla mia ragazza che poi diventerà mia moglie di aiutarmi e, pensiamo a cosa fare per poter mettere su una famiglia con bambini.
Dopo aver provato con nuove analisi, biopsia testicolare e liquido seminale, il risultato è sempre lo stesso azoospermia.
Ci mettiamo l’animo in pace e decidiamo con l’adozione, ma anche quest’attesa risulta più lunga del previsto e dopo alcune richieste, decidiamo di interrompere anche questo cammino. Dopo circa sette anni a mia moglie salta il ciclo mestruale è troppo giovane perché sia già in menopausa, quindi subito dal ginecologo, risultato sua moglie è in stato interessante, ora una persona normale avrebbe fatto salti di gioia, ma io affetto da SK rimango di stucco, dico al medico, “c’è un errore”, ma lui mi dice, “no!”. Chiedo a mia moglie se ha avuto una storia con un altro, lei mi conferma che non ha mai avuto relazioni extraconiugali e se non le credo è disposta a fare le analisi per dimostrare che il bambino e mio. Torno dal mio andrologo, gli chiedo di farmi eseguire di nuovo tutte le analisi che potrebbero rilevare la presenza di spermatozooi, perché ciò che mi è successo non sta scritto in nessun trattato medico.
Il risultato conferma che sono sterile, speravo che mi trovassero, uno dico, un solo spermatozoo, ma niente, vivo i successivi mesi nell’angoscia di perdere mia moglie che già vedevo tra le braccia di un altro con il loro figlio. Passano i mesi fino alla nascita di una splendida bambina, dove le vengono eseguiti tutti i prelievi del caso ed in più il dna. Il risultato del suo dna è stupefacente non credo a ciò che mi viene affermato dai medici, quella bambina è mia figlia naturale, non sto nella pelle, ma rifletto com’è potuto accadere una cosa così stupenda, un medico scherzando mi suggerisce che forse il tutto è dovuto al paese dove abito, Fagagna cittadina italiana nota per la nidificazione delle cicogne, dove la tradizione vuole che le coppie con problemi di sterilità riescono a concepire proprio nel mio paese.
Ciao a tutti mi chiamo Gennaro ho 39 anni e sono di Napoli. Circa nove anni fa ho scoperto di avere questa patologia, e fino ad allora la mia vita è stata normalissima ( e continua tuttora ad esserlo ). Noi klinefelter siamo persone normali, a scuola ho avuto le difficoltà di un qualsiasi ragazzo cui non piace studiare per cui in classe ero il piu’ delle volte distratto e spesso e volentieri marinavo la scuola, ma questo non significa che mi sia sentito diverso dagli altri, anzi.. sono riuscito comunque a diplomarmi egregiamente. A differenza dello studio, lo sport è stato sempre la mia passione, ho giocato a Basket, Tennis, Calcetto, ho fatto palestra ma le soddisfazioni più grandi le ho avute in Atletica Leggera, dove le competizioni agonistiche mi hanno visto vincitore di coppe e medaglie. Credendo nel valore dell’amicizia ho sempre cercato di essere ( e lo sono tuttora ! ) disponibile e leale con tutti e questo mi ha portato ad essere circondato da tantissime persone alle quali voglio bene e sulle quali so di poter fare sempre affidamento. A tutti quelli che, come me scoprono di essere affetti dalla Sindrome di Klinefelter tengo a dire di stare tranquilli perché siamo differenti da altri solamente da una X in più. Sono anche fondatore e presidente di un’associazione con sede a Napoli, il sito è http://www.klinefelteronlus.it se volete sapete dove trovarmi. Ciao a tutti
ciao, sono la mamma di gabriele un bellissimo bambino di 8 anni che fin dalla nascita presentava dei piccoli problemi per esempio non lallava aveva delle piccolo difficoltà motorie queste tutte fatte presenti alla pedietra di base che ha sempre un po minimizzato la cosa io ho ripreso il lavoro dopo la maternità e visto che lavoro nell ambito della sanita ho fatto visitare mio figlio anche da altri pediatri ma anche loro con poco risultato che nel frattempo avrebbe dovuto paralare ma questo non accadeva tranne che per alcuni brevissimi monosillabi visto che stava in nota nel servizio utr per le difficolta del linguaggio siamo andati li .hanno visto mio figlio e ci hanno detto che poi ci avrebbero chiamato ma cio non è successo e noi ci siamo rivolti ad altra struttura che ha fatto fare ha mio figlio prima l esame audiometrico poi e.e.g. nel sonno risultati tutti perfettamente normali ,intanto gabriele faceva logopedia e motoria . mio figlio presenta anche problemi di concentrzione e memoria .nel 2009 abbiamo fatto il cariotipo ed è risultato che è affetto da Sk in quel momento abbiamo avuto un momento di sconforto pero poi anche la consapevolezza che ora sapevamo e potevamo agire in quel senso infatti abbimo porta gabriele dal prof FORESTA a padova che lo tiene sotto controllo per la sua patologia continua a fare logopedia con gran successo fa ippoterapia e piscina ed un bambino bellissimo e anche con le sue difficolta molto sveglio
ciao a tutte le mamme ,bambini,ragazzi e uomini affetti da sk..anch’io sono la mamma di uno stupendo bambino klinefelter di 5 anni che amo piu’ della mia vita!!
un saluto particolare a gennaro ,che ho avuto il piacere di conoscere x telefono..il quale mi ha rassicurato molto.grazie x la tua immensa disponibilita’….
Ciao a tutti!Sono la mamma di uno splendido bambino SK di 6 mesi.Dico splendido non perché sono la mamma,ma é ciò ke dice la gente ke lo vede e mi ferma x strada.Ankio sono stata malissimo quando ho ricevuto l’esito dell’amniocentesi e tuttora,riaffiorano le mie paure.Ho letto le innumerevoli esperienze qui descritte e sono un pò più tranquilla e felice di non aver scelto d’abortire “quel giorno”.Dico vivamente a tutte le mamme in dubbio,di procedere con la gravidanza e di godersi attimo per attimo i loro cuccioli.Un augurio speciale a tutte/i…
Salve a tutti, ho 50 anni e sono 24 anni che ho scoperto di avere la sk, sono fondatore e attuale Presidente dell’associazione Klinefelter Italia Onlus http://www.klinefelter.it a tutti i genitori dico di stare tranquilli, le terapie oggi disponibili sono poche ma valide, crescete i vostri bambini come se non avessero la x in più e agli adulti seguite la terapia sotto controllo medico e non fai da te, chiedete ai vostri medici di riferimento tutte le informazioni necessarie per capire se la terapia e quella adeguata alle vostre esigenze. Inoltre chiedete se esiste in voi l’ipogonadismo e di seguire la terapia sostitutiva con l’andamento di una persona non ipogonadica.
Buona salute a tutti
Marco Pagani
salve ho 39 anni ho la klinefelter, vorrei sapere un centro per cure ora c’e il problema per il farmaco sustanon che non si trova, ho altre patologie come la jogreen, wonwilebran,. osteoporosi, vorrei sapere i centri per la terapie e cure se ci sono grazie
grazie Marco Pagani,se non sbaglio sei stato anche in televisione dove parlavi della sk. Mio figlio a 5 anni va all’asilo e ha tanti amici,ha iniziato a parlare abbastanza tardi ma ora dice tutto anche se alcune lettere le pronuncia male,e’ seguito da una logopedista e un endocrinologo da cui va ogni anno i controlli x ora sono nella norma…scusa la mia ignoranza,cos’e’ la ipogonatica.grazie
Salve a tutti sono nicola 34 anni sk!vita normalissima nessuno dei sintomi elencati ma mia moglie nn rimane incinta!decido di fare delle visite andrologiche esito azoospermia!il 7 novembre vengo ricoverato x sottopormi ad intervento di varicocele più biopsia testicolare,dopo innumerevoli controlli e visite varie,il ginecologo di mia moglie mi prescrive il cariotipo;premetto che il mio fsh e lh erano molto elevati ma anche il testosterone quasi al max!a poche ore dal ricovero arriva il referto sono affetto dalla sindrome di klinefelter,il primario mi dice ke effettueranno comunque la biopsia ma che al 99%sono sterile!al momento delle dimissioni il dottore che mi ha operato mi dice:nn mi era mai capitato abbiamo trovato qualcosa!bè dall alto dei miei 5 spermatozooi ho riavuto delle speranze sono poche ma ho ancora una piccola speranza di avere un figlio!nn so come andrà a finire ma io ci spero e a tutte le mamme di questo sito dico siate felici dei vostri figli e nn abbiate paura cresceranno bene e sani
Sono affetto da Ipogonadismo dovuto a delle derotazioni di 20 anni fa’….x tale motivo neccessito di terapia sostitutiva con testosterone a Vita…le problematiche si rifferiscono ad un disservizio riguardante i farmaci stessi…Testo Enant – Testo Viron Depot entrambi in classe C…Nebid Classe C…Striant classe A ma non efficace…Testo Vis dannosissimo vedi controindicazioni…Androgel Classe C…x tale disservizio noi Signori Pazienti siamo costretti a rivolgerci all’Istituto Nazionale della Sanita’…vedi Circolare n 204 Protocollo N 1200 del 21/11/2011 cui attesta quanto segue : Oggetto Testo Enant in classe C – Con decorrenza 18/11/2011 la specialita’ medicinale Testo Enant 1 fl 250 mg im è stata classificata in classe C e pertanto,dalla stessa data, non è piu’ esitabile in regime di SSN neppure in DPC. Cordiali Saluti Federfarma Cagliari…mi rivolgo a chi di competenza per dare un minimo di dignita’ a tutte le persone che come mè soffrono. Colgo l’occasione x salutare e abbracciare tutti coloro che hanno a che fare con questa triste Malattia ma invito tutti a non Mollare mai perchè di conseguenza daremo ragione a coloro che lucrano dinnanzi a tutto cio’….Distinti Saluti Max
marco sei eccezionale tvb ..
marco nella mia vita e l’angelo di dio in terra.
che dio ti benedica sempre e arrivera un giorno che
ci potremmo conoscere di presenza.
Chiedo aiuto a voi che avete dovuto affrontare, con risultati degni di ammirazione e stima, la sindrome SK.
Una mia cara amica è in cinta, villocentesi: diagnosi 48 cromosomi. Qualcuno di voi è mentalmente normale con 48 cromosomi o siete tutti/avete tutti 47 cromosmi ed è davvero più lieve come patologia?
In ospedale le hanno detto la parola “autismo” e lei vuole assolutamente abortire..VI PREGO DI AIUTARMI AD EVITARE CHE LEI FACCIA QUESTA SCELTA ASSURDA!!!
Ciao Mia sono mamma di sk 48 si chiama francesco oggi è un bel ragazzo di 28 anni, simpatico e molto sensibile. Lo definisco speciale perché nonostante le difficoltà iniziali oggi ha fatto molti progressi concludendo anche i suoi studi con la maturità.
La tua amica si sentirà dire tante di quelle cose che non sempre sono vere ad esempio che i soggetti con sk hanno un ritardo mentale, sono più alti dei fratelli, rischiano l’obesità, ecc…. Se tutto ciò viene monitorato sin dalla nascita e i genitori preparati e informati alle modalità gestionali dei problemi che man mano emergeranno questo aumenterà la probabilità di successi, in ultimo la cosa fondamentale è mantenere una cooperazione con la scuola e l’equipe medica.
Pertanto dì alla tua amica che si gode la gravidanza aspettando con serenità il suo miracolo di vita
CIAO MIA MI CHIAMO PAOLO SONO SK DAL 1998 NE VADO FIERO IO SONO UN 47 XXY TUTTE SCEMENZE QUELLE CHE DICONO I MEDICI MA FIDARSI DI LORO LA VERA CURA CE LA TROVIAMO NOI STESSI IO HO FATTO DI TUTTO DAL SUSTANON-ANDRIOL-ED ADESSO DA QUALCHE MESE MI VIENE SOMMINISTRATA UNA FIALA OGNI TRE MESI DI NEBID—MOLTO DOLOROSA MA CON EFFETTI MIGLIORI………QUELLO CHE GLI VOGLIO DIRE ALLA TUA AMICA DI NON UCCIDERE LA CREATURA CHE HA DENTRO IL SUO GREMBO ” A TUTTO C’E’ RIMEDIO STANNE CERTA IO SONO DI PALERMO TRA NON MOLTO NASCERA’ UNA ASSOCIAZIONE SICILIANA PER I SK CI POTREMMO METTERE IN CONTATTO VISTO CHE NOI SIAMO PRESENTI IN TUTTI I CONGRESSI …………….UN GROSSISSIMO SALUTO DAL PROFONDO DEL MIO CUORE NOI SIAMO CON TE
CIAO MIA SONO UN ADULTO SK DI ANNI 43 XXY 47. RAPPRESENTIAMO TUTTE LE FAMIGLIE E I SOGGETTI AFFETTI DALLA SINDROME IN SICILIA E CONOSCO FRANCESCO E POSSO DIRTI CHE E IL MIO SEGRETARIO -IN DELEGAZIONE .POSSO DIRTI CHE E ECCEZIONALE. COME PERSONA. Pertanto dì alla tua amica che si gode la gravidanza aspettando con serenità il suo miracolo di vita PER NOI SIAMO MIRACOLI DI VITA . E LA VITA CI CELA DONA SA PERCHE.
Ammiro persone come te che hanno avuto l’amore ed il coraggio di affrontare la malattia e gioisco nel sapere che anche per voi può esistere un lieto fine.
Purtroppo la mia amica non ha voluto ascoltare nessuno e ha preso la sua decisione…
Grazie comunque per avermi risposto, mamma di Francesco.
Ciao a tutti. Sono Cristina ho 42 anni e come a tante Di voi, in seguito alla villocentesi ho scoperto Che il mio tanto atteso bimbo e’ affetto Dalla sindrome xxy.. Che dire? Sono frastornata, confusa e piena Di paure.. Ci sono giorni in cui non Ci penso altri in cui mi distruggo. Il primo approcio con il genetista Della Mia citta e’ stato terribile, ilGinecologo poi mi ha consigliato d’ interrompere immediatamente, mi sembrava Di essere caduta in un incubo!! Per caso sono arrivata a Milano , li fortunatamente ho incontrato persone umane Che Hanno cercato in tutti I modi Di rassicurarmi, e tranquillizzarmi…
Oggi sono ancora piena Di ansie, la notte non riesco a dormire la paura del ritardo mentale , il seno, I genitali Che non si sviluppano, le difficolta motorie ..diffiicile smantellare Ie immagini Che inizialmente mi sono state presentate.. Ma malgrado tutto, non sono riuscita a decidere per l’interruzzione..
A volte penso Di non essere pronta per affrontare questa cosa, l’ incognita mi fa davvero paura, il mio compagno poi non approva la Mia scelta, avendo Gia due figli sani, a paura Di complicare la vita Di tutti.
Spero Che la Mia sia la scelta giusta. Scusate lo sfogo.
Spero Che la Mia sia la scelta giusta..scusate per lo sfogo
Ciao cristina, sono un padre di un piccolo 47 XXY di 1 anno. Guarda posso dirti che il bimbo e’ fisicamente normale (abbiamo notato che il pisellino non e’ “eccezionale” ma e’ cmq nella norma). Il piccolo scarozza gia’ che e’ un piacere e tra poco secondo noi comincera’ a camminare. E’ simpaticissimo, sorride sempre ed e’ un po’ dispettoso. Inutile dire che siamo oramai affezionatissimi a lui e lo amiamo tanto, comunque vada in futuro. Per adesso non presenta ritardi o altro, anzi. Sta lallando abbastanza, certo non proferisce parole ancora, ma i suoi versetti e le sue cosine inizia gia’ a dirle. Anche noi siamo stati molto combattuti, ma anche per evitare un aborto al 5to mese che ci sembrava troppo duro, abbiamo deciso di tenerlo e fino ad ora siamo molto contenti. Ho sentito diverse testimoninaze di SK 47XXY che hanno una vita normale. Piu’ complicata credo sia la situazione dei 48XXXY e 49 XXXY. Forza e coraggio nella tua scelta.
Ciao Cristina, chi ti ha consigliato di interrrompe la gravidanza è una persona sicuramente poco informata sulla sk. Spero che tu abbia letto tutte le testimonianze presenti che confermano che i portatori di questa sindrome hanno una vita normale e nulla che dall’esterno evidenzi questa loro caratteristica genetica. Io ho avuto la fortuna di incontrare sulla mia strada un medico pediatra genetista che da molti anni si occupa di sindrome di klinefelter: dopo avere parlato con lui non ho avuto dubbi sul fatto che mio figlio sarebbe nato. Adesso ha circa due anni, è un bambino sveglio, intelligente, senza alcun ritardo motorio (ha camminato a docici mesi), sta cominciando a parlare, nessuna sa del suo cromosoma supplementare e nessuno mi fa notare niente che non va in lui neanchè il suo pediatra di base che volutamente non ho informato della sindrome proprio per verificare se agli occhi di un medico il bimbo potesse manifestare problemi o ritardi. Stai serena e goditi la tua gravidanza: tuo figlio sarà un bambino normale; dall’adolescenza avrà bisogno del supporto dell’endocrinologo per tenere sotto controllo i valori di testosterone che purtroppo i soggetti portatori di questa sindrome nella maggior parte dei casi non producono a sufficienza. A me, per come me l’hanno spiegata, non è sembrata una condizione di vita così difficile e insopportabile, per cui ho scelto la vita di mio figlio che amo più di me stessa. Spero che tu riesca a tranquillizzarti.
Vorrei lasciare un messaggio a Cristina. Io sono la moglie di un 47 xxy e voglio esprimerti tutta la mia ammirazione per la tua scelta. Mio marito ha scoperto per puro caso di essere un klinefelter nel corso della visita militare perchè prima assolutamente nulla lasciava trasparire questa sua condizione. Sviluppo ed aspetto assolutamente normali se non per gli organi genitali, anzi più precisamente solo per i testicoli di dimensioni ridotte. Questo per dirti che 45 anni fa che non esistevano le diagnosi prenatali, le ecografie e tutte le possibilità di adesso, lui è nato e cresciuto nella più completa normalità, senza aver mai fatto una visita da genetisti o endocrinologi e senza aver mai intrapreso nessuna terapia. Solo da pochi anni è in cura da un andrologo che gli ha prescritto una terapia a base di testosterone. Ovviamente è affetto da sterilità, ma credo che questo sia il male minore in una persona per tutto il resto sana e robusta, con tanta voglia di vivere e di godersi la sua bella famiglia ed i suoi figli che con tutto il mio amore gli ho donato grazie all’inseminazione artificiale. Spero che questa mia testimonianza possa darti un po’ di fiducia e coraggio nell’affrontare serenamente la tua gravidanza e l’attesa del tuo piccolo angioletto, sapendo comunque che, con tutte le nuove tecniche e conoscenze ed affidandoti a medici competenti e capaci, tu possa seguire fin dalla nascita il tuo bambino con le cure e le terapie più adatte per lui. Vedrai che sarà un piccolo sk non solo con un cromosoma in più ma anche con tanto amore e tanta gioia in più da donare a tutti voi. Amalo fin da subito, sentilo crescere dentro di te come un grande dono, vivi tranquilla la tua gravidanza, non trasmettergli ansie e nervosismi. Scegliere di non spezzare una vita è sempre la scelta giusta. Tanti auguri.
Ciao Cristina, è la prima volta che scrivo su questo sito, anche se lo leggo regolarmente da quando ho saputo tramite amniocentasi che mio figlio era 47.xxy.
Ho pensato di scrivere perchè anch’io all’inizio ho provato le stesse sensazioni che stai provando tu, ma in cuor mio sapevo che mai avrei potuto abortire.
Purtroppo su questa malattia ci sono ancora tanti medici poco informati che anzichè indirizzarti presso strutture idonee, ti dicono solo di abortire, come pure in internet si trovano tantissimi testi non corretti.
Io all’epoca, sto parlando del 2009, ho parlato con due genetisti diversi ed entrambi mi hanno ovviamente fatto presente quali potevano essere i problemi che poteva avere mio figlio, ma non era detto che si sarebbero presentati. L’unico problema reale che esiste è il valore del testosterone per cui come scriveva Donatella dovrà essere seguito dall’endocrinologo.
Per quanto riguarda il ritardo mentale ti cito quello che a suo tempo mi dissero i genetisti “è molto difficile stabile il quoziente intellettivo di una persona perchè molto dipende dall’ambiente in cui cresce e dagli stimoli che ha dalla famiglia”. Sostanzialmente mi ha detto che il figlio di due caproni, passatemi il termine, difficilmente avrà un quoziente intellettivo molto alto, indipendentemente dal fatto che sia sk o meno.
Mio figlio adesso ha quasi 3 anni è fisicamente a posto, rientra nei normali parametri di crescita di un bambino della sua età ad eccezione del peso, che è scarso.
La cosa importante secondo me è di trattare questi bambini esattamente come tutti gli altri avendo solo l’accortezza di farli seguire da dottori specializzati.
Condivido pienamente la tua scelta di non interrompere la gravidanza perchè è la stessa che ho fatto anch’io e per niente al mondo cambierei la decisione presa ormai 3 anni fa. Spero che questo serva a tranquillizzarti anche se so che fino a quando non nascerà continuerai ad avere dei dubbi.
In bocca al lupo.
Ciao Lalla, scusa la domanda ma non capisco dal messaggio se hai qualche sentimento che la x in piu’ stia influendo sul tuo piccolo e in che modo, Mi sembra alquanto strano che a questa eta’ si noti qualche differenza e sono d’accordo che a livello intellettivo moltissimo dipende dall^’amebiente in cui si cresce.
Un grazie anche a Francesca per la testimonianza belissima, che mi ha fatto commuovere.
Grazie
salve io ho 20 anni, e io personalmente ho scoperto di avere questa sindrome già da piccolo, i miei genitori hanno aspettato che fossi un po più grandicello per spiegarmi alcune cose di questa sindrome, per la paura che essendo piccolo non avrei appreso a pieno la “gravità” possiamo dire della cosa…. Silvia leggevo i primi messaggi che scriveva, posso risponderti che la ginecomastia cioè asportazione delle ghiandole mammarie l’ho risolta effettuando un operazione presso l’ospedale di Padova circa 2 anni fa, me lo hanno consigliato i medici di farlo con la maggire età in modo che la crescita fosse quasi conclusa, perchè dicevano che farla a 15-16 anni ci sarebbe stato il rischio che poi in futuro si sarebbero riformate..
Per me è stato diverso scoprire di essere sterile, i miei genitori avevano deciso di aspettare e dirmelo appunto quando fossi stato più adulto, circa a questa età, e invece ad una visita per controllare i parametri, il medico presente ha voluto dirmelo cosi su due piedi, senza pensarci due volte, ricordo bene quel periodo avevo la fidanzata, e posso dire solo che oltre a cadermi il mondo addosso nn sapev come affrontare la questione, e nn lo so tuttora, da qualche mese è nato il mio primo nipotino e ogni volta che lo ha tra le braccia penso se anche io avrò mai la fortuna di averne uno mio….
non mi sono mai interessato di quest sindrome, forse perchè nn capivo a pieno quanto fosse grave, con delle analisi è uscito che ho problemi respiratori che possono essere causati dalla sk, in quanto i miei polmoni abbino la capacità di trattenere una quantità d’aria pari alla metà di quanta ne possa contenere una persona normale…
io non ho mai prova e nn mi hanno mai consigliato di usa<re androgel, come funziona?????
spero di essere stato utile per silvia, e per molti di voi che sono come me….
accetto vostri consigli.
siamo una grande famiglia credo, e nn credevo ci fossero cosi tante persone che fossero affette de questa sk essendo una malattia rara
grazie.
Carlo
Ciao Samuele, scusa se non sono stata chiara, ma in questo momento assolutamente non ho nessuna sensazione che la x in più influisca sul comportamento di mio figlio.
grazie
Ciao Carlo, leggo ora la tua storia. Mi sembra che l’androgel sia da prendere su consiglio medico (endocrinologo), in modo da evitare l’uso non regolato. Circa la sterilita’, credo che oggi si effettuino abbastanza frequentemente delle biopsie ai testicoli, per verificare se vi siano degli spermatozoii che possono essere poi utilizzati per concepire con la fecondazione in vitro.
Hai avuto molti problemi a livello di genecomastia? O hai superato abbastanza facilmente? So che non e’ una cosa che capita a tutti gli sk.
Per quanto riguarda la deficienza polmonare, e’ la prima volta che la vedo associata alla sk. Mi dispiace!!
Ora studi o lavori??
Ciao
ciao samuele, allora ti rispondo subito dicendo che la ginecomastia o genecomastia insomma l’ho vissuta abbastanza bene anche eprchè erano anni che ero disturbato da queste “sporgenze” che nn erano come dire a forma di seno tondo o altro, erano proprio a punta e era un disagio quando uscivo magari la sera con gli amici dovevo sempre vestire largo sennò si notavano moltissimo e ero a disagio, mi hanno consigliato di aspettare la maggior età e appena ne ho avuto l’occasione l’ho fatta. nessun problema è andato tutto bene e ora dopo ormai 3 anni dall’operazione sto iniziando a riormare il muscolo del petto grazie anche a quasi un anno di palestra e sport, ora sono contento perchè vedo i veri risultati dell’operazione e mi piace almeno in questo sono felice.
per via della deficienza polmonare sto facendo alcuni accertamenti in questo periodo per arrivare al perchè di questa restrizione certi medici dicono che nn è legata alla sk altri invece dicono che si legata in parte….
per il resto non so, io sono un ragazzo timido nell’apparenza, e magari sapendo anche che ho la sk mi chiudo ancora di più perchè trovare una ragazza seria che possa in un futuro magari sposarmi o altro è difficile perchè prima o poi dovrò affrontare l’argomento, probabilmente prima del matrimonio e la paura più grande è che reagisca in modo negativo quando si trova a conoscenza della mia sindrome….
questo è il mio muro principale in questo momento anche perchè cmq ho ormai 21 anni sono ancora giovane epr quello ma nn vorrei trovarmi a 31 anni ed essere nello stesso stato, perchè nn riuscirei a reggere un “umiliazione” tale nelle mie capacità…
cmq samuele ora sono tirocinante in uno studio di geometri essendo anche io Geometra da circa un anno, posso dire di aver avuto fortuna a trovare perchè con i tempi di adesso è molto difficile trovare anche da tirocinante.
se avete qualche altro consiglio, dico a tutti, anche donne, forse mi sentirei più a mio agio, anche perchè è la prima volta che parlo dei miei problemi cosi apertamente a persone che comunque non conosco, e mi servirebbe per aprirmi di più al mondo esterno. quindi invito anche le mamme le donne presenti in questo forum a contattarmi.
grazie in anticipo
a presto
Ciao Carloalberto – mi fa piacere sapere che lavori e che hai avuto la fortuna di trovare in questo periodo di crisi. Guarda sei veramente molto giovane, e francamente non mi preoccuperei troppo di trovare una ragazza (ho tanti amici di 35 e passa anni che non hanno ancora la ragazza e stanno cercando
:)), pero’ capisco le tue esigenze e timidezze. Leggo tante storie belle di matrimoni felici di ragazzi/uomini persone sk e spero cio’ possa relaizzarsi anche per te. Tu continua a tonificare i muscoli e crederci 
:)
Un abbraccio
è SI BISOGNA TENERSI IN FORMA SAMUELE……
se avete qualche altro consiglio, dico a tutti, anche DONNE, forse mi sentirei più a mio agio, anche perchè è la prima volta che parlo dei miei problemi cosi apertamente a persone che comunque non conosco, e mi servirebbe per aprirmi di più al mondo esterno. quindi invito anche le mamme le donne presenti in questo forum a contattarmi.
grazie in anticipo
a presto