Speranza di Cura per la Sindrome di Klinefelter
Sono più alti rispetto ai propri fratelli, hanno i fianchi più larghi e i testicoli di volume ridotto, perciò producono meno spermatozoi e rischiano l’infertilità. Soffrono della sindrome di Klinefelter, una malattia rara causata da un’alterazione genetica. Solo un terzo dei malati sa di averla.
“La sindrome di Klinefelter – spiega il prof. Carlo Foresta, direttore del centro per la crioconservazione dei gameti maschili dell’Università di Padova – pur essendo una malattia rara può essere curata. L’alterazione genetica resta ma una terapia sintomatica risolve la maggior parte dei problemi fisici che affliggono chi ne soffre: dall’infertilità all’osteoporosi precoce. Pertanto è importante sia la diagnosi precoce sia rivolgersi a un centro in grado di riconoscere il disturbo e curarlo”. Un modo per agevolare il dialogo tra medici, ricercatori, imprese e associazioni di pazienti e familiari coinvolti dalle malattie rare attraverso la condivisione delle informazioni.
La Klinefelter nel dettaglio. La malattia nasce nel ventre materno. Inoltre – continua l’esperto – il Klinefelter sviluppa le mammelle maschili (ginecomastia), ha una tendenza a ingrassare, alla depressione, all’anemia e all’osteoporosi precoce. Tutti problemi che dipendono dalla ridotta quantità di testosterone presente nell’organismo”. Una minoranza dei soggetti affetti dalla sindrome di Klineferter presenta un ritardo mentale e difficoltà verbali.
Le malattie rare e il Servizio sanitario nazionale. La sindrome è inclusa Registro nazionale malattie rare istituito per decreto dal ministero della Salute nel 2001. “Tutte le patologie presenti nel registro sono caratterizzate dall’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie – spiega la dottoressa Domenica Taruscio, direttore del centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità -. Questo comporta che il soggetto affetto da queste malattie può rivolgersi a uno dei tanti centri predisposti alla cura senza pagare il ticket e le terapie mediche”. E il centro diretto dal professor Foresta è uno dei punti di riferimento per la cura della sindrome di Klinefelter, tanto che ospita più di 200 pazienti provenienti da tutto il Paese. Un equipe di medici diagnostica la patologia, prende in cura il paziente e somministra la terapia più adatta. “Ma – aggiunge Foresta – poiché sono molti i malati che arrivano anche da altre regioni e non solo dal Veneto, il Centro per la crioconservazione dei gameti maschili dell’Università di Padova è attrezzato per accogliere il paziente sottoporlo sia ad un follow up, valutando gli aspetti clinici anomali del soggetto, sia a esami dello scheletro e della fertilità.
Le possibilità di trattamento. “I testicoli del malato non sono incapaci di produrre spermatozoi – continua Foresta –. “Il problema della sindrome di Klinefelter – conclude Foresta – non sono le possibilità di cura ma la mancata diagnosi. Questo infatti non solo consentirebbe di diagnosticare e curare patologie come la Klinefelter, ma anche di individuare disturbi che se presi in tempo possono essere trattati ma che nel lungo periodo hanno conseguenze serie sulla vita riproduttiva dell’uomo”.
FONTE:
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sono una mamma di un bambino sk che nascerà a gennaio. Ho letto diversi siti che continuano a divulgare notizie false e scorrette, ma per fortuna io e mio marito ci siamo rivolti a prsone competenti che ci hanno aiutato a capire. vorrei chiarire che gli individui sk (47, xxy) non hanno in nessun caso ritardo mentale, anche se possono avere un leggero ritardo nel linguaggio (colmato con interventi di logopedia) e qualche difficoltà di apprendimento lettura e scrittura che possono essre risolti con la logopedia. Anche la tendenza ad ingrassare non è assolutamente esatta, poiche in molti siti si parla diV soggetti sk alti e magri. Non è stato facile come mamma affontare la realtà di mio figlio, ma sono convinta che esistono ancora tanti pregiudizi rafforzati dalle continue false informazioni che circolano su internet. Adesso che l’evento della nascita di mio figlioè vicina sono felice come qualsiesi altra mamma.Vi saluto
sono in attesa di un bambino 47,xxy e ho paura del percorso che io e mio marito dovremo affrontare. Non so a chi rivolgermi e a cosa vado incontro. Ho bisogno di aiuto.
Vi saluto
Raffaella
salve a tutti;
sono un ragazzo di 33 anni da 16 o scoperto di avere sk mi sento uguale alle altre persone ma di diverso sono sterile,alla risposta della biopsia vi giuro mi e’ crollato il mondo……Bisogna cercare di essere forti in fondo siamo normali.Una domanda alla nostra spalla di supporto sig Carlo Foresta ma se noi pazienti con questi problemi siamo esenti dal Tiket perchè androgel lo devo pagare!!!!!!!!!!!
Vi saluto
Fabrizio
sono un uomo di 52 anni affetto da sk a mosaico,avevo 19 anni quando mi dissero sommariamente che ero sterile e che non c’erano altre conseguenze.mi è crollato il mondo ,con aggravante di una famiglia all’antica:niente nipoti non servi…e quindi fuori di casa!.con lo sconforto causato da una patologia che si aggravava ogni giorno di più,ho passato 25 anni tra una serie di bugie e malainformazione aggravata da una serie di patologie proprie del sk che si sono manifestate negli anni senza cure ,per cui la mia vita è stata difficile ogni giorno.tanto da desiderare di farla finita !Avevo problemi di apprendimento causata da perdita di memoria,e quindi difficoltà di studiare e lavorare,continui mal di testa ,aggravato da un’obesità e squilibrio di una serie di ghiandole.I medici che ho consultato associando il sk all’omossesualità (pertanto nel mio caso non vera,in quanto sempre eterosessuale!) l’unica medicina data era per inibire il sesso.Quando a 41 anni dopo l’ennesima visita da un andrologo incapace che dopo 7 mesi di analisi e una dieta ferrea ho avuto il diabete a 500 e la pressione max 210,il cortisolo a 275!e avevo toccato il fondo..Ho deciso di studiare in giro su internet il mio problema,ho iniziato a prendere tutti i giorni “androgel” e sembra assurdo gocce di “ribes nero e succo di ananas senza zucchero..sono dimagrito,alcune patologie non le ho più,ho acquistato forza in me stesso.Le conferme le ho anche dalle analisi che mi faccio ogni 3 mesi.Ho 52 anni (ho letto in giro che non arrivo a 60 anni!) e parecchie patologie sono sparite..ho recuperato anche il tempo perso negli studi laureandomi a pieni voti.Penso che una soluzione al problema ci sia ,ho raccontato pillole della mia esperienza rivolta ai compagni di viaggio affetti da sk ..si deve combattere e non lasciarsi abbattere che le soluzioni ci sono io deluso e amareggiato, ho provato con elementi semplici e come dice il mio medico di base “acqua fresca!”ma sicuramente medici con la M maiuscola avranno più argomenti da proporre per permettere a chi è affetto da sk di fare una vita regolare
grazie
alessandro
Forse per non pagare l’androgel dovresti fare la richiesta specificando che sei sk , poichè la sindrome di klinefelter è riconosciuta dal sistema sanitario nazionale come malattia rara ,spero che questa informazione ti possa aiutare. Mi potresti raccontare qualcosa della tua esperienza ? Mio figlio nascerà a Gennaio.
Ciao
Ho letto il tuo commento . Mio figlio sk nascerà a Gennaio, io e mio marito abbiamo deciso di tenere nostro figlio. Dopo il risultato dell’amiocentesi , la mia ginecologa mi ha reso la vita difficile, allarmandomi per qualunque cosa, al punto che ho cambiato ginecologa.
So che il cammino sarà a volte più difficile ma anche pieno di gioia e felicità e che basterà il sorriso di mio figlio per darmi coraggio.
Vorrei comunque ribadire che esistono medici informati a cui rivolgersi e inoltre una corretta terapia risolve la maggior parte dei problemi. Se qualcuno vuole trasferire la discussione sul forum c’è già una discussione su sk aperta, iscriversi è . Lo scambio di informazioni è utile
grazie